Systematic review on genetic polymorphisms associated with idiosyncratic drug-induced liver injury (iDILI): iDILInet as an interactive visualization tool

Revue systématique de 139 études identifiant les polymorphismes (NAT2, HLA-B, SLCO1B1) associés au risque d'iDILI, avec outil interactif iDILInet de visualisation des relations gène-variant-médicament

Cette revue systématique de 139 études génétiques humaines caractérise les polymorphismes associés au risque ou à la protection contre l'atteinte hépatique idiosyncrasique induite par les médicaments (iDILI). Elle identifie 83 gènes de risque et 25 gènes protecteurs, NAT2, HLA-B et SLCO1B1 étant les plus fréquemment rapportés. Les analyses d'enrichissement fonctionnel révèlent des voies liées à la réponse immunitaire, au métabolisme des xénobiotiques et à la sécrétion biliaire. Les auteurs publient iDILInet, application web interactive de visualisation des relations gène-variant-médicament enrichie de données d'expression hépatique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'iDILI reste un défi diagnostique et médico-légal majeur, et cette cartographie systématique des déterminants génétiques est une ressource de référence. La prédominance de HLA-B et NAT2 confirme le poids des mécanismes immuno-allergiques et du métabolisme. L'outil iDILInet, en « living systematic review », est un apport pratique pour l'interprétation, même si la majorité des associations restent statistiques et non actionnables en routine.

Analyse par Dr Thibaut Benquey