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Oncogenetique
Semaine du 27 mai 2026
13 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA2 c.7847C>T — VUS → Pathogène en population japonaise : cosegregation + 3 assays fonctionnels, accès aux PARP inhibiteurs débloqué.
- ►Lynch syndrome — colonoscopie réduit la mortalité CCR mais pas suffisamment l'incidence : tumorigénèse accélérée MMR contourne les précurseurs.
- ►VHL co-mutation — 42,6 % des patients VHL portent une co-mutation : pénétrance RCC plus élevée et croissance tumorale plus rapide.
- ►POT1/TINF2/ACD — variants germinaux télomères exclusifs des variants somatiques TERT dans cancer thyroïde et mélanome.
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BRCA2
Autosomique dominantPubMedComprehensive evidence for the pathogenicity of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in Japanese hereditary breast and ovarian cancer.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC)
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Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifié
J Med Genet 2026· maiLire
Syndrome de Lynch
PubMedColonoscopy surveillance in Lynch syndrome: what it prevents and what it does not.
Syndrome de Lynch (HNPCC) — efficacité de la surveillance colonoscopique
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Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
J Med Genet 2026· maiLire
POT1
Autosomique dominantmedRxivTelomere maintaining germline and somatic variants in thyroid cancer and melanoma
Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome
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Variant récurrentDonnées de pénétrance
medRxiv 2026· maiLire
VHL
Autosomique dominantPubMedComparison of clinical characteristics between patients with single mutation and co-mutation in hereditary renal cancer: a retrospective analysis of 115 patients with von Hippel-Lindau syndrome.
Syndrome de Von Hippel-Lindau avec carcinome rénal à cellules claires héréditaire
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Variant récurrentDonnées de pénétrance
J Med Genet 2026· maiLire
TP53
Autosomique dominantPubMedGenotypic and phenotypic characteristics of germline TP53 variant carriers: experience from two cancer genetic counseling units.
Syndrome de Li-Fraumeni
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Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance
Fam Cancer 2026· maiLire
Syndrome de Lynch
PubMedCancer Spectrum and Gene-Specific Patterns in Lynch Syndrome: Insights From 47 Families in a Brazilian Institutional Cohort.
Syndrome de Lynch — spectre tumoral gène-spécifique (cohorte brésilienne)
6
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Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
JCO Glob Oncol 2026· maiLire
Mosaïcisme de bas grade dans les syndromes de prédisposition tumorale (VHL, NF1, NF2)
PubMedEnd of a diagnostic odyssey: the added value of multi-tissue analysis in the identification of mosaicism in tumour predisposition syndromes.
Mosaïcisme de bas grade dans les syndromes de prédisposition tumorale (VHL, NF1, NF2)
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Variant récurrentMainstreaming
J Med Genet 2026· maiLire
CHEK2
PubMedRecent advances in genetic predisposition to primary testicular tumors.
Prédisposition génétique aux tumeurs testiculaires (germinales et stromales)
5
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Données de pénétrance
Semin Diagn Pathol 2026· maiLire
Lésions kystiques pancréatiques dans les syndromes héréditaires de prédisposition au cancer
PubMedPancreatic cystic lesions in hereditary syndromes: Diagnostic role of endoscopic ultrasound.
Lésions kystiques pancréatiques dans les syndromes héréditaires de prédisposition au cancer
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Nouvelle recommandation
Best Pract Res Clin Gastroenterol 2026· marsLire
VHL
Autosomique dominantPubMedHereditary Pheochromocytoma as a Major Manifestation of von Hippel Lindau Disease (vHL) in Childhood: Long-term Follow-up of Five Patients with vHL from One Family.
Maladie de Von Hippel-Lindau type 2 avec phéochromocytome pédiatrique
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Variant récurrentDonnées de pénétrance
J Clin Res Pediatr Endocrinol 2026· maiLire
PALB2
Autosomique récessif (MUTYH) + autosomique dominant (PALB2)medRxivDifferential causative effects of germline pathogenic variants in MUTYH and PALB2 in a patient with colorectal polyposis and breast cancer
Syndrome MINAS (Multi-locus Inherited Neoplasia Allele Syndrome) — MUTYH biallélique + PALB2 hétérozygote
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PARP inhibiteur
medRxiv 2026· maiLire
Variants germinaux prédictifs de réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux
medRxivRare Germline Variants in Immune and Drug Target Genes Among Cancer Exceptional Responders
Variants germinaux prédictifs de réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux
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Variant récurrent
medRxiv 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantmedRxivTargeted BRCA1/BRCA2 Sequencing in a Bangladeshi Clinically Referred Cohort Identifies Candidate BRCA1 Loss-of-Function Variants and a Multi-Exon Deletion-Like CNV Signal
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC) — population bangladaise
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Cancer du seinVariant récurrent
medRxiv 2026· maiLire
References et sources
- BRCA2 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC). J Med Genet 2026. PMID 41856558. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41856558/
- Syndrome de Lynch (HNPCC) — efficacité de la surveillance colonoscopique. J Med Genet 2026. PMID 41825943. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41825943/
- VHL — Syndrome de Von Hippel-Lindau avec carcinome rénal à cellules claires héréditaire. J Med Genet 2026. PMID 41856557. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41856557/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni. Fam Cancer 2026. PMID 42171906. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42171906/
- Syndrome de Lynch — spectre tumoral gène-spécifique (cohorte brésilienne). JCO Glob Oncol 2026. PMID 42160694. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42160694/
- CHEK2 — Prédisposition génétique aux tumeurs testiculaires (germinales et stromales). Semin Diagn Pathol 2026. PMID 42151003. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42151003/
- Lésions kystiques pancréatiques dans les syndromes héréditaires de prédisposition au cancer. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2026. PMID 42167859. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42167859/
- VHL — Maladie de Von Hippel-Lindau type 2 avec phéochromocytome pédiatrique. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2026. PMID 39311599. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39311599/
- POT1 — Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.22.26353814. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.22.26353814v1
- PALB2 — Syndrome MINAS (Multi-locus Inherited Neoplasia Allele Syndrome) — MUTYH biallélique + PALB2 hétérozygote. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.15.26352890. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.15.26352890v1
- Variants germinaux prédictifs de réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.14.26352838. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.14.26352838v1
- BRCA1 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC) — population bangladaise. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.11.26352643. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.11.26352643v1
- Mosaïcisme de bas grade dans les syndromes de prédisposition tumorale (VHL, NF1, NF2). J Med Genet 2026. PMID 41702693. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41702693/