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Oncogenetique
Semaine du 3 juin 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►CEBPA — la localisation du variant germinal (domaine TAD2 vs non-TAD2) prédit l'âge de début et le pronostic de la LAM familiale.
- ►HRDetect — les signatures WGS identifient les patientes HRD non-BRCA candidates aux PARP inhibiteurs dans le cancer ovarien.
- ►Lynch — les mutations ciblées par Nous-209 sont présentes dès les adénomes précancéreux MSI, validant l'approche vaccinale préventive.
- ►BRCA1/2 — chirurgie conservatrice + RT vs mastectomie : données comparatives en vie réelle chez les jeunes porteuses.
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CEBPA
Autosomique dominantPubMedLocation matters: topography of germline CEBPA variants in familial acute myeloid leukaemia.
Leucémie aiguë myéloïde familiale à variants germinaux CEBPA
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Données de pénétranceVariant récurrent
J Med Genet 2026· maiLire
BRCA1
PubMedHRDetect in Tubo-ovarian Carcinoma: Stratification and Therapeutic Implications.
Cancer tubo-ovarien — stratification HRD et implications PARP inhibiteurs
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Cancer du seinPARP inhibiteurNouvelle recommandation
Clin Cancer Res 2026· maiLire
Chimioprévention sein — néoplasie non invasive et lésions à haut risque
PubMedLow-Dose Tamoxifen in Noninvasive Breast Neoplasia: Long-Term Results From an Individual-Participant Data Pooled Analysis.
Chimioprévention sein — néoplasie non invasive et lésions à haut risque
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Nouvelle recommandation
J Clin Oncol 2026· maiLire
Syndrome de Lynch
PubMedMutations Targeted by Nous-209 Immunotherapy Occur Early in Lynch Syndrome Carriers' Precancer Lesions with Microsatellite Instability.
Syndrome de Lynch — immunoprévention, lésions précancéreuses MSI
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Syndrome de LynchNouvelle recommandationMainstreaming
Cancer Prev Res 2026· juinLire
BRCA1
PubMedRadiation therapy management in BRCA1/2 carriers diagnosed with early breast cancer: An international cohort study.
Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2 — radiothérapie vs mastectomie
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Cancer du seinDonnées de pénétrance
Radiother Oncol 2026· juinLire
BRCA1
PubMedAssociation of high and moderate penetrance monogenic variants, polygenic risk, and family history with breast cancer in an ancestrally diverse population.
Cancer du sein — intégration variants monogéniques + score polygénique + histoire familiale en population diverse
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Cancer du seinDonnées de pénétranceMainstreaming
Cancer Genet 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
PubMedOutcomes of multigene panel testing for hereditary cancer in two Israeli medical centers 2013-2024.
Oncogénétique — résultats multigene panel testing en vie réelle sur 11 ans
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Syndrome de LynchMainstreaming
Cancer Genet 2026· juinLire
BRCA1
PubMedImpact of Ethnicity on the Uptake of Risk Reducing Mastectomy in Unaffected BRCA1/2 and PALB2 Carriers in Canada.
Mastectomie prophylactique BRCA1/2 et PALB2 — impact de l'ethnicité sur l'adhésion
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Cancer du seinChir. prophylactique
Ann Surg Oncol 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
PubMedMismatch Repair Deficiency in Benign and Atypical Ocular Sebaceous Neoplasms: Implications for Muir-Torre Screening and Classification.
Syndrome de Muir-Torre (Lynch) — néoplasmes sébacés oculaires bénins et atypiques
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Syndrome de LynchMainstreaming
Am J Ophthalmol 2026· juinLire
RB1
Autosomique dominantPubMedSpectrum of Germline Cytogenomic Alterations in RB1 in Mexican Patients With Retinoblastoma.
Rétinoblastome — spectre germinal RB1 en population mexicaine
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Variant récurrent
Pediatr Blood Cancer 2026· juinLire
TP53
PubMedProton therapy in young breast cancer patients with germline TP53 and ATM mutations: a case series.
Cancer du sein — protonthérapie chez les porteuses de mutations germinales TP53 et ATM
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Cancer du seinChir. prophylactique
Strahlenther Onkol 2026· juinLire
References et sources
- CEBPA — Leucémie aiguë myéloïde familiale à variants germinaux CEBPA. J Med Genet 2026. PMID 42209215. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42209215/
- Chimioprévention sein — néoplasie non invasive et lésions à haut risque. J Clin Oncol 2026. PMID 42218652. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218652/
- BRCA1 — Cancer tubo-ovarien — stratification HRD et implications PARP inhibiteurs. Clin Cancer Res 2026. PMID 42201779. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42201779/
- Syndrome de Lynch — immunoprévention, lésions précancéreuses MSI. Cancer Prev Res 2026. PMID 42108525. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42108525/
- BRCA1 — Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2 — radiothérapie vs mastectomie. Radiother Oncol 2026. PMID 41941938. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41941938/
- RB1 — Rétinoblastome — spectre germinal RB1 en population mexicaine. Pediatr Blood Cancer 2026. PMID 41889259. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41889259/
- BRCA1 — Cancer du sein — intégration variants monogéniques + score polygénique + histoire familiale en population diverse. Cancer Genet 2026. PMID 41855952. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41855952/
- Oncogénétique — résultats multigene panel testing en vie réelle sur 11 ans. Cancer Genet 2026. PMID 41819754. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41819754/
- BRCA1 — Mastectomie prophylactique BRCA1/2 et PALB2 — impact de l'ethnicité sur l'adhésion. Ann Surg Oncol 2026. PMID 41811390. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41811390/
- Syndrome de Muir-Torre (Lynch) — néoplasmes sébacés oculaires bénins et atypiques. Am J Ophthalmol 2026. PMID 41720232. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41720232/
- TP53 — Cancer du sein — protonthérapie chez les porteuses de mutations germinales TP53 et ATM. Strahlenther Onkol 2026. PMID 40353857. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40353857/