Frequency of germline pathogenic variants in breast cancer predisposing genes in a national cohort of young women with breast cancer

Fréquence des variants pathogènes germinaux dans 18 gènes de prédisposition au cancer du sein chez les femmes diagnostiquées ≤40 ans

Cette cohorte nationale canadienne (805 femmes avec cancer du sein diagnostiqué à 40 ans ou moins, 33 centres) a recherché des variants pathogènes dans 18 gènes de prédisposition. Le taux de positivité était de 18,6 %, dont 63 % dans BRCA1 ou BRCA2, et 6,8 % dans un gène autre que BRCA1/2 (CHEK2, ATM, PALB2, TP53...). Les fréquences étaient plus élevées dans les tumeurs lobulaires (29,2 %), triple-négatives (27,5 %) et bilatérales (35,7 %). Les auteurs concluent que le test génétique devrait être proposé à toutes les femmes diagnostiquées à 40 ans ou moins.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Données solides en faveur du test germinal systématique chez la femme jeune avec cancer du sein, un taux de positivité de 18,6 % étant clairement au-dessus des seuils usuels d'indication. Le fait que près de 7 % des variants soient hors BRCA1/2 plaide pour une analyse large — panel multigènes, voire d'emblée une approche exome/génome qui capture ces gènes sans choix a priori. C'est exactement le type de cohorte qui appuie le mainstreaming du test en consultation oncologique.