BRCA1 c.68_69del as a founder variant in the Spanish Roma: prevalence and screening implications

Effet fondateur du variant *BRCA1* c.68_69del dans la population Rom espagnole, partagé avec l'ascendance ashkénaze

Deux études de prévalence transversales montrent que le variant BRCA1 c.68_69del (185delAG) est fréquent dans la population Rom espagnole par effet fondateur, atteignant 3,6 % dans l'échantillon communautaire et 0,8 % dans l'échantillon national. La reconstruction des haplotypes révèle un haplotype étendu partagé avec les porteurs d'ascendance européenne et ashkénaze (fondateur ibérique commun, âge estimé à 600 ans chez les Roms), distinct de l'origine indienne. Ces données soutiennent un dépistage génétique ciblé de ce variant dans la communauté Rom, sur le modèle coût-efficace de la population ashkénaze.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Identification d'un variant fondateur cliniquement actionnable dans une population souvent sous-représentée dans les bases génomiques — un enjeu d'équité en oncogénétique. La prévalence élevée justifie de penser à ce variant face à une histoire familiale évocatrice chez des patients d'ascendance Rom. Le test reste de toute façon capté par n'importe quel panel ou séquençage BRCA standard ; l'enjeu est surtout l'orientation vers la consultation et l'extension en cascade familiale.