Real-world uptake of Lynch syndrome testing among patients with mismatch repair-deficient endometrial cancer in Québec

MLH1

Déficience du système de réparation des mésappariements (dMMR) détectée par immunohistochimie systématique sur la tumeur, avec perte MLH1/PMS2 prédominante ; l'exclusion d'une hyperméthylation du promoteur oriente vers un variant pathogène germinal MMR.

Les auteurs ont évalué le devenir réel des cancers de l'endomètre déficients pour le système de réparation des mésappariements, dépistés par immunohistochimie systématique dans un centre tertiaire québécois. Parmi 222 tumeurs dMMR, la perte MLH1/PMS2 était prédominante. Soixante-quatorze patientes dont la tumeur n'était pas méthylée relevaient d'une évaluation pour syndrome de Lynch : 73 (98,6 %) ont été adressées en génétique et 57 ont complété le test germinal. Un variant pathogène germinal a été identifié chez 54,4 % d'entre elles.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un taux d'adressage de 98,6 % est inhabituel dans la littérature du dépistage réflexe, où la déperdition entre l'immunohistochimie et la consultation de génétique est le point de rupture habituel ; le résultat tient au caractère systématique de la chaîne, pas à la sensibilisation des prescripteurs. Le rendement de 54,4 % chez les patientes non méthylées et testées est en revanche élevé et doit être lu avec la taille de l'échantillon : 57 patientes testées, dont 16 perdues entre l'adressage et le test. C'est une série monocentrique, mais elle documente exactement l'étape que les programmes de dépistage universel mesurent le moins.

Analyse par Dr Thibaut Benquey