Association between genotype and long-term risk of reintervention and distant metastases in patients with multiple endocrine neoplasia type 1-associated duodenopancreatic neuroendocrine tumors.

MEN1

Variants germinaux tronquants de MEN1, associés à un risque accru de réintervention et de métastases à distance après chirurgie des TNE duodéno-pancréatiques

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) duodéno-pancréatiques sont la première cause de mortalité de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), du fait des métastases à distance. Cette étude rétrospective monocentrique a analysé 153 patients atteints de NEM1 génétiquement confirmée, évalués entre 1985 et 2024, dont 94 (61 %) opérés d'une TNE duodéno-pancréatique à un âge médian de 40 ans. Après un suivi médian de 16,4 ans, 25 patients (27 %) ont nécessité une réintervention, et un variant tronquant de MEN1 était indépendamment associé à la réintervention (HR 3,82 ; IC 95 % : 1,25-16,68). Parmi les 84 patients sans métastase au moment de la chirurgie, 24 (28,6 %) ont développé des métastases à distance, le génotype tronquant prédisant une survie sans métastase plus courte (HR 5,55 ; IC 95 % : 1,56-35,40). Parmi les patients devenus métastatiques, 37,5 % avaient une plus grande tumeur réséquée ≤ 2 cm.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le message est clinique : la taille tumorale seule ne suffit pas à stratifier le risque, et le type de variant germinal de MEN1, connu dès le diagnostic moléculaire, pourrait moduler l'intensité de la surveillance postopératoire. Les intervalles de confiance très larges (borne supérieure à 35,40 pour les métastases) traduisent toutefois le faible nombre d'événements dans une série monocentrique étalée sur près de 40 ans. Une validation multicentrique est nécessaire avant d'en faire un critère de décision.

Analyse par Dr Thibaut Benquey