ACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing

BRCA1, BRCA2 (cascade familiale)

Programme de cascade testing assisté (ACT-ON) : outreach proactif vers les apparentés des probands BRCA1/2, facilitation par des tierces parties (navigateurs patients) ; évaluation du taux de test réalisé et du nombre de porteurs identifiés dans une expérience en vie réelle

Évaluation du programme ACT-ON de cascade testing assisté en gynécologie oncologique. Le programme déploie des navigateurs patients pour contacter proactivement les apparentés au premier degré des probands porteurs de variants BRCA1/2 pathogènes. L'expérience en vie réelle démontre une augmentation significative du taux de tests réalisés chez les apparentés éligibles comparativement à la communication traditionnelle proband-famille, avec une réduction des délais entre identification du proband et test des apparentés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le cascade testing reste sous-utilisé en France et en Europe : seule une minorité des apparentés éligibles se font tester après identification d'un proband. Le modèle ACT-ON proactif, avec facilitateur tiers, est potentiellement applicable au contexte français (via les oncogénéticiens et équipes pluridisciplinaires). À mettre à l'agenda des RCPG.

cascade testing proactif en vie réelle +2 ; impact sur le nombre de porteurs identifiés +2 ; modèle potentiellement exportable +2 ; Gynecol Oncol +1