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Semaine du 13 octobre 2026
5 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►rWGS en oncologie pédiatrique — délai de rendu ramené de 42 à 3 jours, 95 % des variants actionnables détectés contre 89 % pour les tests standard.
- ►SBDS — PseudoRA résout l'interférence du pseudogène SBDSP1 et multiplie par 1,7 le rendement diagnostique du syndrome de Shwachman-Diamond.
- ►TBAS — long-read en trio sur une seule flow cell, consommables ramenés à 32,2 % du coût conventionnel, cinq diagnostics connus retrouvés sur cinq.
- ►Faux-sens spliceogènes — 2,7 % des faux-sens altèrent l'épissage, dont 57 % jugés bénins par AlphaMissense et REVEL.
- ►NanoExpansion — un seul essai long-read pour dimensionner les expansions de répétitions et lire leurs interruptions (132 participants).
5 articles sur 5
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Long-read
PubMedCost-efficient long-read trio-barcoded adaptive sequencing improves rare disease diagnosis.
Maladies rares non résolues (analyse en trio)
7
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Commun 2026· sept.Lire
Pipeline clinique
PubMed⭐ À la une
Rapid Whole Genome Sequencing Enhances Pediatric Cancer Diagnosis.
Cancers pédiatriques (suspectés ou confirmés)
7
Pipeline cliniquePipeline clinique
Nat Commun 2026· oct.Lire
SBDS
PubMedPseudoRA: A Novel Pseudogene ReAligner for Detecting SBDS Variants in Shwachman-Diamond Syndrome.
Syndrome de Shwachman-Diamond
6
Pipeline cliniqueNouvel outilBenchmark
Ann Lab Med 2026· oct.Lire
Pipeline clinique
medRxivInvestigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts
Maladies mendéliennes (variants faux-sens altérant l'épissage)
6
Pipeline cliniquePrédiction pathogénicité
medRxiv 2026· oct.Lire
Long-read
PubMedNanopore sequencing combined with adaptive sampling and NanoExpansion enables accurate characterization of repeat expansion disorders.
Maladies à expansion de répétitions (DM1, DM2, SLA liée à C9orf72, ataxies spinocérébelleuses, CANVAS)
5
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
NAR Genom Bioinform 2026· oct.Lire
References et sources
- Maladies rares non résolues (analyse en trio). Nat Commun 2026. PMID 42838976. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42838976/
- Cancers pédiatriques (suspectés ou confirmés). Nat Commun 2026. PMID 42838965. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42838965/
- SBDS — Syndrome de Shwachman-Diamond. Ann Lab Med 2026. PMID 42844225. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42844225/
- Maladies à expansion de répétitions (DM1, DM2, SLA liée à C9orf72, ataxies spinocérébelleuses, CANVAS). NAR Genom Bioinform 2026. PMID 42840349. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42840349/
- Maladies mendéliennes (variants faux-sens altérant l'épissage). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.09.26365070. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.09.26365070v1