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Bioinfo & IA
Semaine du 20 octobre 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►HitSV — un même caller de SV pour short-read, long-read et hybride, avec un F1 de génotype supérieur de 10 à 72 % à l'état de l'art sur HG002.
- ►Salive et long-read — détection des SV comparable au sang dans l'autisme et gain de rendement diagnostique de 9 à 18 % (preprint).
- ►PTEN — un modèle d'apprentissage automatique retrouve des délétions focales dans 33 des 204 tumeurs classées sauvages par TSO500.
- ►RNA-seq — 4 nouveaux diagnostics sur 30 patients atteints de maladie mitochondriale, dans un pipeline de routine à coût réduit.
- ►DCSMAP — 46,66 % d'erreurs d'appel de variants en moins par rapport à BWA-MEM2 en ne remappant sur pangénome que 14,80 % des lectures (preprint).
- ►Mosaïcisme — mutations ponctuelles détectables sous 1 % de VAF en WGS profond, indels en homopolymère seulement au-dessus de 3 %.
8 articles sur 8
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Long-read
PubMedStructural variant detection across sequencing technologies.
Détection des variants de structure
8
Long-readNouvel outilBenchmark
Nat Biotechnol 2026· oct.Lire
Prédiction pathogénicité
PubMedToward Advanced Quantitative Prediction of Missense Variant Effects.
Interprétation des variants faux-sens
6
Prédiction pathogénicitéNouvel outilBenchmark
Int J Mol Sci 2026· sept.Lire
Long-read
medRxivLong-read sequencing and benchmarking of saliva against blood for genomic variant detection in autism
Autisme
6
Long-readLong-read sequencingBenchmark
medRxiv 2026· oct.Lire
Variants structuraux
bioRxivDCSMAP: A Hybrid Linear-Pangenome Framework for Accurate and Efficient Read Alignment
Alignement des lectures short-read
6
Variants structurauxNouvel outilBenchmark
bioRxiv 2026· oct.Lire
PTEN
PubMedMachine learning uncovers previously undetectable genetic deletions in cancer panel sequencing.
Oncologie de précision (panel tumoral)
6
Variants structurauxNouvel outilPipeline clinique
NPJ Precis Oncol 2026· oct.Lire
Pipeline clinique
PubMedOptimized RNA-seq workflow for routine diagnosis of mitochondrial diseases using aberrant expression analysis and phenotype-driven prioritization.
Maladies mitochondriales
5
Pipeline cliniqueRNA-seq diagnostiquePipeline clinique
Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire
Long-read
PubMedComprehensive benchmarking of somatic mutation detection by the SMaHT Network.
Mosaïcisme somatique
5
Long-readBenchmarkLong-read sequencing
Cell 2026· oct.Lire
Interprétation de variants
PubMedAccurate detection of sub-1% frequency somatic mutations by whole-genome sequencing.
Mosaïcisme somatique (mutations de faible fréquence)
5
Interprétation de variantsBenchmark
Am J Hum Genet 2026· oct.Lire
References et sources
- Détection des variants de structure. Nat Biotechnol 2026. PMID 42881276. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42881276/
- Interprétation des variants faux-sens. Int J Mol Sci 2026. PMID 42884022. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42884022/
- Autisme. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.09.26365004. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.09.26365004v1
- Alignement des lectures short-read. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.18.759502. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.18.759502v1
- PTEN — Oncologie de précision (panel tumoral). NPJ Precis Oncol 2026. PMID 42888201. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42888201/
- Maladies mitochondriales. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42864382. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42864382/
- Mosaïcisme somatique. Cell 2026. PMID 42880231. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42880231/
- Mosaïcisme somatique (mutations de faible fréquence). Am J Hum Genet 2026. PMID 42880293. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42880293/