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Genetique constitutionnelle

Semaine du 6 mai 2026

14 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►DSCAM — nouveau gène de TND récessif : variants bialléliques LOF chez des consanguins → syndrome TND + nystagmus + dysfonction rétinienne ; à intégrer aux panels TND récessif.
►TRIO — expansion phénotypique : variant missense de novo dans les domaines Ras-GEF → ventriculomégalie congénitale / hydrocephéalie syndromique.
►PMP22 variant intronique profond + correction ASO ciblée : diagnostic manqué par exome résolu par WGS + correction fonctionnelle démontrée — modèle théranostique pour les neuropathies héréditaires.
►SNX14 — pseudo-exon activé par variant intronique profond → SCAR20 ; illustre l’importance critique du WGS pour les cas non résolus après exome.
►FGF14 SCA27B — cohorte espagnole + réponse long terme aux aminopyridines : argument clinique fort pour le génotypage systématique dans les ataxies avec nystagmus vers le bas.
►TNRC6B — expansion phénotypique sur 3 générations avec locus 22q11 ; variabilité inter- et intrafamiliale démontrée pour ce gène RISC essentiel.
►SYNJ1 biallélique → syndrome mimant l’atrophie multi-systèmes : expansion clinique majeure, inclure SYNJ1 dans le bilan des syndromes parkinsoniens atypiques.
►ALDH7A1/PDE-ALDH7A1 — biomarqueurs classiques et émergents de cette épilepsie traitable : α-AASA, P6C, lysine, pipécolate — guider le monitoring thérapeutique.
►LMNA/FLNC/RBM20/PLN — les ESC 2023 redéfinissent les indications du DAI dans les cardiomyopathies à haut risque arythmique, sans recours exclusif à la FEVG.
►OTC variants cryptiques — 2 cas avec variantes synonymes/in-frame résolus par analyse fonctionnelle ARN ; limite diagnostique des outils standards pour les variantes non-canoniques.
►MAGED2 — 3 nouveaux variants dans 3 familles chinoises → TABS transitoire ; caractérisation complète prénatale/postnatale de ce gène lié à l’X.
►WGS prénatal pour anomalies fœtales — rendement diagnostique supérieur à la combinaison exome+CMA dans les séries récentes ; défis d’implémentation NHS à l’agenda.
►WGS premier intention — cohorte danoise (2 317 patients, EJHG 2026) : rendement diagnostique stratifié par spécialité, benchmark européen de référence transposable au contexte AURAGEN/SEQOIA.

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Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction

Nouveau syndrome TND récessif : déficience intellectuelle, nystagmus et dysfonction rétinienne

TND / NeurodéveloppementNouveau gène

HGG Advances, 2026· avr.Lire

AD de novoPubMed

De Novo TRIO Missense Variants Disrupt Ras-GEF Domains and Cause Congenital Ventriculomegaly and Hydrocephalus

Ventriculomégalie congénitale / hydrocephéalie syndromique et TND

TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique

Human Mutation, 2026Lire

Identification and Targeted Correction of a Pathogenic PMP22 Deep Intronic Variant

Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante (CMT1E / HNPP)

NeurologieSNV fonctionnel

International Journal of Molecular Sciences, 2026· avr.Lire

A Homozygous Deep Intronic SNX14 Variant Activates Pseudo-Exon Inclusion in a Patient with SCAR20

SCAR20 (ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive de type 20)

NeurologieSNV fonctionnel

Genes (Basel), 2026· marsLire

Short-read genome sequencing at population scale: diagnostic insights from 2317 patients

Maladies génétiques toutes spécialités — benchmark WGS premier intention en vie réelle (Danemark)

TND / NeurodéveloppementRendement diagnostique

European Journal of Human Genetics, 2026· marsLire

AD (expansion répétition)PubMed

Long-term response to aminopyridines in a cohort of patients with ataxia associated with downbeat nystagmus due to the FGF14 GAA expansion

SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN)

NeurologieExpansion phénotypique

Neurologia (Engl Ed), 2026· maiLire

Expansion of the Phenotypic Spectrum of TNRC6B-Related Neurodevelopmental Disorder in a Three-Generation Family with 22q11 Region

TND avec variabilité phénotypique inter- et intrafamiliale

TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique

Genes (Basel), 2026· avr.Lire

Functional and Expression Studies of iPSC-Derived Cardiomyocytes Carrying a Novel HCM-Associated MYPN Genetic Variant

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale

CardiologieSNV fonctionnel

Genes (Basel), 2026· avr.Lire

Biallelic SYNJ1 Variants in a patient with multiple system atrophy mimic syndrome

Syndrome parkinsonien atypique mimant l’atrophie multi-systèmes (MSA-like)

NeurologieExpansion phénotypique

Neurological Sciences, 2026· maiLire

Classical and Emerging Biomarkers in Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE-ALDH7A1): Implications for Early Diagnosis and Therapy

Épilepsie pyridoxino-dépendante (PDE-ALDH7A1) — encéphalopathie épileptique traitable

Métabolisme / ÉpilepsieNouveau mécanisme

Biomolecules, 2026· marsLire

High-Risk Cardiomyopathy Genotypes and Arrhythmic Risk: LMNA, FLNC, RBM20, PLN and Desmosomal Genes in the ESC 2023 Era

Cardiomyopathies héréditaires (CMH, CMD) avec risque élevé d’arythmie ventriculaire et mort subite

CardiologieExpansion phénotypique

Genes (Basel), 2026· marsLire

Pedigree and Functional Analysis of Two Cryptic OTC Variants Causing Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Two Unrelated Families

Déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD, MIM#311250) — cycle de l’urée

Métabolisme / ÉpilepsieSNV fonctionnel

Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2026· maiLire

Identification of Three Novel MAGED2 Variants Causing Antenatal Bartter Syndrome in Three Chinese Families

Bartter anténatal transitoire (TABS) — syndrome de perte de sel anténatal lié à l’X

PrénatalVariant récurrent

Genes (Basel), 2026· avr.Lire

Prenatal Whole-Genome Sequencing for Fetal Anomalies: Diagnostic Performance, Challenges, and Clinical Implications

Anomalies fœtales (aneuploïdies, CNV, SNV, variants structuraux, régions d’absènce d’hétérozygotie)

PrénatalExpansion phénotypique

International Journal of Molecular Sciences, 2026· avr.Lire

References et sources

DSCAM — Nouveau syndrome TND récessif : déficience intellectuelle, nystagmus et dysfonction rétinienne. HGG Advances, 2026. PMID 42063257. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42063257/
TRIO — Ventriculomégalie congénitale / hydrocephéalie syndromique et TND. Human Mutation, 2026. PMID 42051466. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42051466/
PMP22 — Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante (CMT1E / HNPP). International Journal of Molecular Sciences, 2026. PMID 42074212. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074212/
SNX14 — SCAR20 (ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive de type 20). Genes (Basel), 2026. PMID 42074495. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074495/
FGF14 — SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN). Neurologia (Engl Ed), 2026. PMID 42044943. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42044943/
TNRC6B — TND avec variabilité phénotypique inter- et intrafamiliale. Genes (Basel), 2026. PMID 42074582. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074582/
MYPN — Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale. Genes (Basel), 2026. PMID 42074575. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074575/
SYNJ1 — Syndrome parkinsonien atypique mimant l’atrophie multi-systèmes (MSA-like). Neurological Sciences, 2026. PMID 42067721. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42067721/
ALDH7A1 — Épilepsie pyridoxino-dépendante (PDE-ALDH7A1) — encéphalopathie épileptique traitable. Biomolecules, 2026. PMID 42072608. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42072608/
LMNA — Cardiomyopathies héréditaires (CMH, CMD) avec risque élevé d’arythmie ventriculaire et mort subite. Genes (Basel), 2026. PMID 42074488. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074488/
OTC — Déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD, MIM#311250) — cycle de l’urée. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2026. PMID 42050797. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42050797/
MAGED2 — Bartter anténatal transitoire (TABS) — syndrome de perte de sel anténatal lié à l’X. Genes (Basel), 2026. PMID 42074542. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074542/
Anomalies fœtales (aneuploïdies, CNV, SNV, variants structuraux, régions d’absènce d’hétérozygotie). International Journal of Molecular Sciences, 2026. PMID 42074207. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074207/
WGS Clinique — Maladies génétiques toutes spécialités — benchmark WGS premier intention en vie réelle (Danemark). European Journal of Human Genetics, 2026. PMID 41917265. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41917265/

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