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Oncogenetique
Semaine du 14 juillet 2026
10 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1/BRCA2/PALB2 — le test germinal mainstream 'clinician-light' détecte 4,7 % de porteuses chez 3515 patientes non sélectionnées ; les critères actuels du NHS manquent la moitié des variants.
- ►CDH1 — la charge de carcinome à cellules en bague à chaton, prédite par les biopsies endoscopiques, reste stable dans le temps, soutenant une surveillance prolongée avant gastrectomie prophylactique.
- ►CDKN2A — une délétion fondatrice de 234 kb perturbant un enhancer distant, confirmée par CRISPR, prédispose au mélanome familial.
- ►BRCA1/BRCA2 — le score HRD des tumeurs ovariennes fournit une preuve ACMG/AMP pour classer les variants et requalifier les VUS (consortium ENIGMA).
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Cancer du sein
PubMed★ Top pick
Routine germline genetic testing in 3552 unselected NHS breast cancer patients: evidence informing testing criteria and implementation of a 'BRCA-DIRECT' mainstreaming pathway.
Cancer du sein héréditaire
0
Cancer du seinMainstreaming
NPJ Breast Cancer 2026· juil.Lire
CDH1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Predictors of early cancer burden in CDH1 pathogenic variant carriers: a UK single-centre cohort study.
Cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC)
0
Cancer gastriqueChir. prophylactique
EClinicalMedicine 2026· juil.Lire
CDKN2A
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Large distant deletion disrupts CDKN2A enhancer and predisposes to melanoma.
Mélanome familial
0
Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentSNV fonctionnel
medRxiv 2026· juil.Lire
BRCA1
PubMed★ Top pick
Homologous recombination deficiency-driven genomic instability in ovarian cancer as an indicator of BRCA1 and BRCA2 variant pathogenicity.
Cancer de l'ovaire de haut grade — classification des variants BRCA1/BRCA2
0
VUS reclassifié
Am J Hum Genet 2026· juinLire
Carcinome lobulaire invasif du sein
PubMedGermline Multigene Panel Testing in Women With Invasive Lobular Cancer.
Carcinome lobulaire invasif du sein
0
JAMA Netw Open 2026· juil.Lire
TP53
Autosomique dominantPubMedSurveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53).
Syndrome de Li-Fraumeni
0
Li-Fraumeni / TP53
Genet Med 2026· juil.Lire
Découvertes secondaires dans les gènes de prédisposition au cancer
PubMedA follow-up cohort study on secondary findings in cancer predisposition genes from 20,205 Chinese individuals.
Découvertes secondaires dans les gènes de prédisposition au cancer
0
Clin Chim Acta 2026· juil.Lire
Cancer de la prostate héréditaire
PubMedGermline pathogenic variants associated with prostate cancer susceptibility in a Spanish cohort: emergence of new key players.
Cancer de la prostate héréditaire
0
Sci Rep 2026· juil.Lire
MSH2
Autosomique dominantPubMedLynch syndrome caused by a pathogenic SINE-VNTR-Alu (SVA) insertion in MSH2 gene identified by long-read DNA sequencing.
Syndrome de Lynch
0
Syndrome de Lynch
Fam Cancer 2026· juil.Lire
Prédisposition germinale
PubMedGermline landscape stratification defines distinct molecular and prognostic groups in therapy related myeloid neoplasms.
Néoplasies myéloïdes liées au traitement (t-MN)
0
Prédisposition germinale
Blood Adv 2026· juil.Lire
References et sources
- Cancer du sein héréditaire. NPJ Breast Cancer 2026. PMID 42426004. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42426004/
- CDH1 — Cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC). EClinicalMedicine 2026. PMID 42433273. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42433273/
- CDKN2A — Mélanome familial. medRxiv 2026. PMID 42388889. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42388889/
- Carcinome lobulaire invasif du sein. JAMA Netw Open 2026. PMID 42418202. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42418202/
- MSH2 — Syndrome de Lynch. Fam Cancer 2026. PMID 42423801. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42423801/
- Néoplasies myéloïdes liées au traitement (t-MN). Blood Adv 2026. PMID 42431630. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42431630/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni. Genet Med 2026. PMID 42417139. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42417139/
- Découvertes secondaires dans les gènes de prédisposition au cancer. Clin Chim Acta 2026. PMID 42413599. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42413599/
- Cancer de la prostate héréditaire. Sci Rep 2026. PMID 42393169. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42393169/
- BRCA1 — Cancer de l'ovaire de haut grade — classification des variants BRCA1/BRCA2. Am J Hum Genet 2026. PMID 42335889. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42335889/
