Moderate-risk variants in hereditary breast and ovarian cancer: seven-year experience from a specialized center.

ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D

Variants pathogènes ou probablement pathogènes de gènes à risque modéré : ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D

Ce travail rétrospectif analyse sept ans (2018-2024) de tests germinaux chez 3 416 personnes évaluées au centre HBOC d'Erlangen, en se concentrant sur les gènes à risque modéré ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C et RAD51D, avec une classification selon les critères ACMG/IARC. CHEK2 était le gène à risque modéré le plus souvent altéré, suivi d'ATM, tandis que les variants pathogènes de BARD1, RAD51C et RAD51D n'étaient observés qu'en contexte de test prédictif ou de cancer du sein. La plupart des femmes porteuses ont intégré le programme de surveillance mammaire intensifiée, sauf exceptions motivées par des facteurs de risque individuels. Un variant isolé à risque modéré ne justifiait généralement pas de mastectomie de réduction de risque, alors que l'annexectomie bilatérale prophylactique était principalement discutée pour RAD51C et RAD51D, avec des adaptations individualisées en cas de génotypes complexes associant plusieurs variants pathogènes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Photographie de la pratique d'un centre expert, conforme à la doctrine actuelle : surveillance mammaire renforcée plutôt que chirurgie pour un variant isolé à risque modéré, annexectomie discutée pour RAD51C/RAD51D. L'abstract ne chiffre ni le nombre de porteurs par gène ni l'adhésion aux recommandations, ce qui limite la portée des conclusions. Les génotypes complexes à plusieurs variants mériteraient des données de risque cumulé, absentes ici.

Analyse par Dr Thibaut Benquey