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Bioinfo & IA

Semaine du 1 septembre 2026

8 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►FuncVEP — prédicteur de variants faux-sens entraîné sur des données fonctionnelles plutôt que cliniques, meilleur que 48 outils existants et 210 nouvelles associations gène-phénotype.
►P-KNN — calibration conjointe de plusieurs prédicteurs de pathogénicité, sans devoir s'engager à l'avance sur un seul outil.
►100,000 Genomes Project — des filtres de fréquence stratifiés sur l'ascendance retirent 24,3 % des variants priorisés dans le groupe est-africain, sans perte de sensibilité diagnostique.
►Pangénome — catalogue public de 614 522 variants structuraux issus d'assemblages long-read, appliqué à 44 probands non résolus.
►nCATS-STRiker — 32,4 % de diagnostics chez des patients ataxiques déjà explorés, sur 56 loci de répétitions courtes en un seul test nanopore.
►BIN1 — expansion AGG intronique détectée en long-read chez 13,4 % des atrophies multisystématisées confirmées neuropathologiquement.

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8 articles sur 8

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Pipeline clinique

Prediction of human missense variant effects from functional evidence.

Interprétation des variants faux-sens — déficits immunitaires héréditaires

Pipeline cliniqueNouvel outilPrédiction pathogénicité

Nat Genet 2026· aoûtLire

Pipeline clinique

P-KNN: joint calibration of multiple pathogenicity prediction tools streamlines variant classification.

Classification des variants — maladies mendéliennes

Pipeline cliniqueNouvel outilPrédiction pathogénicité

Genet Med 2026· aoûtLire

Pipeline clinique

Equity in genome sequencing for rare disease diagnosis: a cross-sectional analysis of data from the UK 100,000 Genomes Project.

Priorisation des variants et équité d'ascendance — diagnostic des maladies rares

Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark

EBioMedicine 2026· aoûtLire

A high-resolution human pangenome structural variant resource for improved disease association

Variants structuraux — maladies rares non résolues

Long-readSV callerLong-read sequencing

medRxiv 2026· aoûtLire

Optimized Cas9-Enriched Nanopore Sequencing and Analysis Workflow for Clinical Diagnosis of Repeat Expansion Disorders.

Ataxie cérébelleuse — maladies par expansion de répétitions

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

Adv Sci (Weinh) 2026· aoûtLire

Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions.

Variants non codants — maladies mendéliennes non résolues

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

Am J Hum Genet 2026· aoûtLire

AGG repeat expansion and aggregation of BIN1 in multiple system atrophy.

Atrophie multisystématisée

Long-readLong-read sequencing

Brain 2026· aoûtLire

From targeted SCN1A analysis to whole exome sequencing: clinical utility and novel genetic findings in a Hungarian paediatric epilepsy cohort.

Épilepsies à début pédiatrique

Pipeline cliniquePipeline clinique

Hum Genet 2026· aoûtLire

References et sources

Interprétation des variants faux-sens — déficits immunitaires héréditaires. Nat Genet 2026. PMID 42649388. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42649388/
Classification des variants — maladies mendéliennes. Genet Med 2026. PMID 42644305. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42644305/
Priorisation des variants et équité d'ascendance — diagnostic des maladies rares. EBioMedicine 2026. PMID 42648159. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42648159/
Variants structuraux — maladies rares non résolues. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.21.26361050. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.21.26361050v1
Ataxie cérébelleuse — maladies par expansion de répétitions. Adv Sci (Weinh) 2026. PMID 42667167. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42667167/
Variants non codants — maladies mendéliennes non résolues. Am J Hum Genet 2026. PMID 42641602. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42641602/
BIN1 — Atrophie multisystématisée. Brain 2026. PMID 42663379. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42663379/
SCN1A — Épilepsies à début pédiatrique. Hum Genet 2026. PMID 42667410. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42667410/

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