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Bioinfo & IA
Semaine du 8 septembre 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Inversions polymorphes — catalogue de 612 inversions candidates génotypées chez 54 individus en long-read ONT ultra-long, triplant le nombre d'inversions polymorphes médiées par répétitions inversées étudiées en détail.
- ►SuPreMo-Akita — priorisation des variants structuraux de novo sur la perturbation prédite des contacts promoteur–élément régulateur, validée sur neurones excitateurs isogéniques.
- ►Owl — instabilité des microsatellites mesurée en long-read PacBio sur plus de 140 000 marqueurs pangénomiques, au lieu d'un panel d'homopolymères.
- ►Appeleurs de méthylation ONT — en dessous de 5× les estimations sont instables, et au-delà de 10× le gain d'exactitude se paie d'une perte de sites CpG évaluables.
6 articles sur 6
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Long-read
PubMedResolving missing human polymorphic inversions and other complex variants from ultra-long read data
Variation structurelle équilibrée du génome humain
8
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Genome Res 2026· sept.Lire
Trouble du spectre de l'autisme
De novoPubMedDe novo structural variants in autism spectrum disorder disrupt distal regulatory interactions of neuronal genes
Trouble du spectre de l'autisme
7
Nouvel outilPrédiction pathogénicité
Genome Res 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedHunting for microsatellite instability in long-read data with Owl
Instabilité des microsatellites et déficience du système de réparation des mésappariements
7
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
PLoS Comput Biol 2026· sept.Lire
Long-read
PubMedECHO: a nanopore sequencing-based workflow for (epi)genetic profiling of the human repeatome
Analyse du répétome humain
6
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Bioinformatics 2026· sept.Lire
Long-read
PubMedCoverage-aware evaluation of Oxford nanopore methylation callers using whole-genome data
Appel de méthylation de l'ADN par séquençage nanopore
6
Long-readBenchmarkLong-read sequencing
Sci Justice 2026· juil.Lire
Long-read
medRxivCell-type-resolved somatic variant discovery from bulk long-read sequencing
Mosaïcisme somatique tissulaire
5
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
medRxiv 2026· sept.Lire
References et sources
- Variation structurelle équilibrée du génome humain. Genome Res 2026. PMID 42680553. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42680553/
- Trouble du spectre de l'autisme. Genome Res 2026. PMID 42680562. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42680562/
- Analyse du répétome humain. Bioinformatics 2026. PMID 42678358. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42678358/
- Instabilité des microsatellites et déficience du système de réparation des mésappariements. PLoS Comput Biol 2026. PMID 42685296. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42685296/
- Appel de méthylation de l'ADN par séquençage nanopore. Sci Justice 2026. PMID 42680462. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42680462/
- Mosaïcisme somatique tissulaire. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.01.26361966. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.01.26361966v1