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Bioinfo & IA
Semaine du 27 octobre 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►SpliceAI2 — reconstruit les transcrits complets ; dans une cohorte de maladies rares, les variants d'épissage prédits expliquent 15 % de l'excès de fardeau génétique, dont la moitié en intronique profond (preprint).
- ►CYP2D6 — CyriPanel génotype les hybrides sur panel de capture avec 88,8 % de concordance, contre 67,7 % pour Aldy 4 (preprint).
- ►Mahi-mahi — expansions de répétitions en nanopore : même catégorie que le laboratoire d'origine pour 98 % de 180 génotypes cliniques (preprint).
- ►AlphaGenome et SpliceAI2 — seuils PP3/BP4 calibrés par classe de variants non codants, dépendants du choix des témoins (preprint).
- ►EpiSignaLR — épisignatures dérivées du long-read : le classifieur SETD1B classe correctement 7 cas sur 7 dans deux centres extérieurs (preprint).
11 articles sur 11
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Modèle de langage / IA
PubMedA unified framework for quantitative splicing and transcript prediction.
Variants altérant l'épissage
6
Modèle de langage / IANouvel outilPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· oct.Lire
Interprétation de variants
bioRxivA genomic foundation model for interpreting human genetic diversity
Interprétation des variants
6
Interprétation de variantsNouvel outilBenchmark
bioRxiv 2026· oct.Lire
CYP2D6
medRxivCyriPanel for CYP2D6 Genotyping from Targeted Capture Panels Using Assay-Matched Diploid References
Génotypage de CYP2D6 sur panel de capture
6
Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark
medRxiv 2026· oct.Lire
Long-read
medRxivAccurate repeat expansion genotyping from whole-genome and real-time targeted nanopore sequencing with Mahi-mahi
Expansions de répétitions en tandem
5
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
medRxiv 2026· oct.Lire
Prédiction pathogénicité
bioRxivCalibration of AlphaGenome Variant Impact and SpliceAI2 scores as PP3/BP4 evidence for missense, non-coding, and synonymous variants
Classification des variants (critères PP3/BP4)
5
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéBenchmark
bioRxiv 2026· oct.Lire
Long-read
medRxivEpiSignaLR: an open resource for genome-wide episignature analysis from methylation-aware short- and long-read sequencing
Épisignatures de méthylation (syndrome de Kabuki, syndrome de Kleefstra, TND lié à SETD1B)
5
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
medRxiv 2026· oct.Lire
Long-read
PubMedThe revised diploid genome sequence of an individual human: A workflow for near telomere-to-telomere assemblies using only Oxford Nanopore Technologies Simplex-reads.
Assemblage de génome diploïde quasi télomère à télomère
5
Long-readLong-read sequencing
Proc Natl Acad Sci U S A 2026· oct.Lire
Prédiction pathogénicité
bioRxivAlphaGenome informed machine learning for pathogenicity prediction of germline mutations
Prédiction de pathogénicité des variants germinaux
4
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· oct.Lire
Interprétation de variants
PubMedMetaDome 2027: a comprehensively updated resource for aggregating missense variant evidence across homologous human protein domains.
Interprétation des variants faux-sens
4
Interprétation de variantsPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedSmall variant calling in the era of long-read sequencing.
Appel des petits variants en long-read
4
Long-readLong-read sequencing
Nat Rev Genet 2026· oct.Lire
Variants structuraux
PubMedgVCF2CNV: a scalable pipeline for CNV detection from whole-genome sequencing data.
Détection des CNV en WGS
4
Variants structurauxNouvel outilSV caller
bioRxiv 2026· sept.Lire
References et sources
- Variants altérant l'épissage. bioRxiv 2026. PMID 42926692. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42926692/
- Interprétation des variants. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.19.760276. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.19.760276v1
- CYP2D6 — Génotypage de CYP2D6 sur panel de capture. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.23.26365897. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.23.26365897v1
- Expansions de répétitions en tandem. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.16.26365781. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.16.26365781v1
- Classification des variants (critères PP3/BP4). bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.21.760715. Score 5/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.21.760715v1
- Épisignatures de méthylation (syndrome de Kabuki, syndrome de Kleefstra, TND lié à SETD1B). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.21.26366070. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.21.26366070v1
- Assemblage de génome diploïde quasi télomère à télomère. Proc Natl Acad Sci U S A 2026. PMID 42912785. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42912785/
- Prédiction de pathogénicité des variants germinaux. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.20.760593. Score 4/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.20.760593v1
- Interprétation des variants faux-sens. bioRxiv 2026. PMID 42922776. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42922776/
- Appel des petits variants en long-read. Nat Rev Genet 2026. PMID 42902030. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42902030/
- Détection des CNV en WGS. bioRxiv 2026. PMID 42922522. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42922522/