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Genetique constitutionnelle

Semaine du 13 mai 2026

15 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

Spécialité :
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15 articles sur 15
Long-read WGS
PubMed
★ Top pick

Sensitivity of HiFi long-read genome sequencing for difficult-to-detect pathogenic variants when applied to real-world clinical laboratory samples.

Variants difficiles à détecter (expansions répétées, variants introniques profonds, variants structuraux, mosaïques)
9
/10
Long-read WGSLong-read sequencingPipeline clinique
Am J Hum Genet 2026· maiLire
WDHD1
Autosomique récessifPubMed
★ Top pick

Bi-allelic variants in WDHD1 cause microcephalic primordial dwarfism.

Nanisme primordial microcéphalique (MPD) avec insuffisance hépatique aiguë, anomalies hématologiques et atteinte neurologique de type syndrome de Leigh
9
/10
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· maiLire
ATG12
Autosomique récessifPubMed

Bi-allelic ATG12 variants impair autophagy and cause a neurodevelopmental disorder.

Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux
8
/10
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· maiLire
Dépistage néonatal
PubMed

Nationwide Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, Early Diagnosis, and Clinical Advances over the Past Decade.

Mucopolysaccharidoses (MPS I, II, IVA, VI) — dépistage néonatal national
8
/10
Dépistage néonatalImplication thérapeutiqueVariant récurrent
Genet Med 2026· maiLire
NDUFA5
Autosomique récessifPubMed

Bi-allelic variants in NDUFA5 cause a mitochondriopathy with complex I deficiency.

Mitochondriopathie avec déficit en complexe I (cardiopathies congénitales sévères, anomalies hématologiques, atteinte neurologique de type syndrome de Leigh)
7
/10
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· maiLire
WGS rapide
PubMed

Implementation of First-Line Rapid Genome Sequencing for Children in Pediatric and Cardiac Intensive Care Units

Diagnostics génétiques en unités de soins intensifs pédiatriques et cardiaques (maladies rares en contexte aigu)
7
/10
WGS rapidePipeline clinique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
WES rapide
PubMed

Impact of Rapid Exome Sequencing on Pediatric Patients With Cardiomyopathy and Acute Heart Failure

Cardiomyopathie pédiatrique avec insuffisance cardiaque aiguë
7
/10
WES rapidePipeline cliniqueImplication thérapeutique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
FGF12
Autosomique dominant / de novoPubMed

FGF12-Related Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Therapeutic Response to Sodium Channel Blockers

Encéphalopathies épileptiques précoces liées à FGF12 (FHF1) — traitement par bloqueurs des canaux sodiques
7
/10
Implication thérapeutiqueNouveau mécanisme
Am J Med Genet A 2026· avr.Lire
Métabolisme / Épilepsie
PubMed

Implications of the FDA's new plausible mechanism framework for the development of a personalized in vivo prime editing platform.

Troubles du cycle de l'urée (7 maladies : déficits en OTC, CPS1, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, citrine)
6
/10
Métabolisme / ÉpilepsieImplication thérapeutiqueNouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· maiLire
COLEC10
Autosomique récessifPubMed

Expansion of the 3MC Syndrome Spectrum: Novel COLEC10 Variants and a MASP1 Exon-Level Deletion

Syndrome 3MC (syndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) — malformations cranio-faciales, anomalies des membres, déficience intellectuelle
6
/10
Expansion phénotypiqueVariant récurrent
Am J Med Genet A 2026· maiLire
XRCC2
Autosomique récessifPubMed

The Homozygous p.(Arg215Ter) Variant in XRCC2 Is Associated With Atypical Fanconi Anemia Without Major Hematological Abnormalities in Childhood

Anémie de Fanconi atypique sans anomalies hématologiques majeures pendant l'enfance
6
/10
Variant récurrentVUS reclassifié
Am J Med Genet A 2026· maiLire
CTLA4
Autosomique dominantPubMed

Clinical and Genetic Characteristics of Patients With Novel and Uncertain Significance Variants in CTLA4: A Mexican Cohort

Dysrégulation immune liée à CTLA4 (haploinsuffisance en CTLA4 : CHAI) — auto-immunité, lymphoprolifération, cytopénies
6
/10
VUS reclassifiéImplication thérapeutique
Clin Genet 2026· maiLire
NUP210L
Autosomique récessifPubMed

Novel NUP210L Variants Cause Fertilization Failure and Male Infertility in Humans

Échec de fertilisation et infertilité masculine — déficit en NUP210L (composant du complexe du pore nucléaire)
6
/10
Nouveau gène
Clin Genet 2026· avr.Lire
FOXA2
Autosomique dominantPubMed

From Multiple Congenital Anomalies to Pituitary Gland Malformation: Wide Spectrum of Clinical Features in a Family With FOXA2 Variant

Malformations congénitales multiples avec anomalie pituitaire — spectre FOXA2 élargi
5
/10
Expansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
ITPR1
Autosomique dominantPubMed

A Novel Gain-of-Function ITPR1 Variant Associated With a Movement Disorder Characterized by Tremor and Dystonia

Trouble du mouvement avec tremblement et dystonie — nouveau mécanisme gain de fonction ITPR1
5
/10
Nouveau mécanismeExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· maiLire

References et sources

  1. Variants difficiles à détecter (expansions répétées, variants introniques profonds, variants structuraux, mosaïques). Am J Hum Genet 2026. PMID 42049032. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42049032/
  2. NDUFA5 — Mitochondriopathie avec déficit en complexe I (cardiopathies congénitales sévères, anomalies hématologiques, atteinte neurologique de type syndrome de Leigh). Am J Hum Genet 2026. PMID 41916321. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41916321/
  3. ATG12 — Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux. Am J Hum Genet 2026. PMID 41895291. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41895291/
  4. WDHD1 — Nanisme primordial microcéphalique (MPD) avec insuffisance hépatique aiguë, anomalies hématologiques et atteinte neurologique de type syndrome de Leigh. Am J Hum Genet 2026. PMID 41962535. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41962535/
  5. Troubles du cycle de l'urée (7 maladies : déficits en OTC, CPS1, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, citrine). Am J Hum Genet 2026. PMID 41923647. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41923647/
  6. Mucopolysaccharidoses (MPS I, II, IVA, VI) — dépistage néonatal national. Genet Med 2026. PMID 42104851. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42104851/
  7. FOXA2 — Malformations congénitales multiples avec anomalie pituitaire — spectre FOXA2 élargi. Am J Med Genet A 2026. PMID 41693634. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41693634/
  8. COLEC10 — Syndrome 3MC (syndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) — malformations cranio-faciales, anomalies des membres, déficience intellectuelle. Am J Med Genet A 2026. PMID 41703727. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41703727/
  9. Diagnostics génétiques en unités de soins intensifs pédiatriques et cardiaques (maladies rares en contexte aigu). Am J Med Genet A 2026. PMID 41693637. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41693637/
  10. Cardiomyopathie pédiatrique avec insuffisance cardiaque aiguë. Am J Med Genet A 2026. PMID 41572441. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41572441/
  11. ITPR1 — Trouble du mouvement avec tremblement et dystonie — nouveau mécanisme gain de fonction ITPR1. Am J Med Genet A 2026. PMID 41649386. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41649386/
  12. XRCC2 — Anémie de Fanconi atypique sans anomalies hématologiques majeures pendant l'enfance. Am J Med Genet A 2026. PMID 42071175. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42071175/
  13. FGF12 — Encéphalopathies épileptiques précoces liées à FGF12 (FHF1) — traitement par bloqueurs des canaux sodiques. Am J Med Genet A 2026. PMID 42057324. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42057324/
  14. CTLA4 — Dysrégulation immune liée à CTLA4 (haploinsuffisance en CTLA4 : CHAI) — auto-immunité, lymphoprolifération, cytopénies. Clin Genet 2026. PMID 42086466. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42086466/
  15. NUP210L — Échec de fertilisation et infertilité masculine — déficit en NUP210L (composant du complexe du pore nucléaire). Clin Genet 2026. PMID 42055687. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42055687/
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