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Oncogenetique
Semaine du 15 septembre 2026
9 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►MSH3 et MLH3 — les hétérozygotes germinaux ont un risque colorectal augmenté (2,2 et 1,6 fois) par second hit somatique, avec la signature ID4 sur des tumeurs microsatellite-stables mais hypermutées.
- ►ATM — la réanalyse ciblée de 1 707 cas index fait passer le rendement diagnostique de 4,3 % à 9,7 % dans le contexte pancréatique (OR 15,81).
- ►PTEN — 36,8 % des variants reclassés dans la série nationale danoise par les critères ACMG spécifiques du gène, dont 9 rendus bénins.
- ►SDHB — minigène et séquençage ARN reclassent 13 variants d'épissage sur 26, dont 12 déclassements vers probablement bénin.
- ►Score de risque polygénique — chez 5 388 survivantes de cancer pédiatrique, les variants pathogènes de panel multiplient par 7,4 le risque de cancer du sein secondaire.
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MSH3
Autosomique dominant à pénétrance incomplètePubMed★ Top pick
Heterozygous germline mutations in MSH3, and probably MLH3, act as classical tumour suppressors, leading to excess somatic deletion mutations, signature ID4 and increased colorectal cancer risk.
Cancer colorectal et polypose multiple
9
Nouveau gèneDonnées de pénétrance
Gut 2026· sept.Lire
Cancer du sein
PubMedIntegrating genetic predictors into subsequent breast cancer risk prediction in survivors of childhood cancer.
Cancer du sein secondaire chez les survivantes de cancer pédiatrique
8
Cancer du sein
J Natl Cancer Inst 2026· sept.Lire
ATM
Autosomique dominant à pénétrance incomplètePubMedGermline ATM Testing in Hereditary Cancer Syndromes: Feedback from a Five-Year Center Cohort.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et du pancréas
7
Cancer du seinDonnées de pénétrance
Genet Med 2026· sept.Lire
PTEN
Autosomique dominantPubMedPhenotypic manifestations and variant reclassification of germline PTEN variants: a nationwide Danish study.
Syndrome des hamartomes liés à PTEN
7
VUS reclassifié
J Med Genet 2026· sept.Lire
PALB2
Autosomique dominantPubMedGenomic Landscape of 6597 Hong Kong HBOC Patients: Implications for Beyond-BRCA Multi-Gene Panel Testing and Cancer Surveillance.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
6
Cancer du seinMainstreaming
Int J Mol Sci 2026· aoûtLire
RAPGEF1
PubMedFunctional characterization of the 9q34.13 locus identifies RAPGEF1 as a candidate gene modulating risk for melanoma and nevi via RAS activation.
Susceptibilité au mélanome et nombre de naevus
6
SNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
APC
Autosomique dominantPubMedEndoscopic management of duodenal lesions in familial adenomatous polyposis: A tertiary referral center experience.
Polypose adénomateuse familiale
6
Dig Liver Dis 2026· sept.Lire
SDHB
Autosomique dominantPubMedMinigene-based characterization and classification of splice-associated variants in succinate dehydrogenase B.
Phéochromocytome et paragangliome héréditaires
6
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
NPJ Precis Oncol 2026· sept.Lire
MLH1
Autosomique dominantPubMedMismatch Repair Deficiency in Upper Gastrointestinal and Pancreaticobiliary Cancers: Integrating Multimodal Molecular Data in Clinical Practice.
Syndrome de Lynch et cancers digestifs hauts
5
Syndrome de LynchMainstreaming
Arch Pathol Lab Med 2026· sept.Lire
References et sources
- MSH3 — Cancer colorectal et polypose multiple. Gut 2026. PMID 42728028. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42728028/
- ATM — Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et du pancréas. Genet Med 2026. PMID 42725421. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42725421/
- PTEN — Syndrome des hamartomes liés à PTEN. J Med Genet 2026. PMID 42716728. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42716728/
- PALB2 — Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire. Int J Mol Sci 2026. PMID 42737475. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42737475/
- RAPGEF1 — Susceptibilité au mélanome et nombre de naevus. Am J Hum Genet 2026. PMID 42716012. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42716012/
- APC — Polypose adénomateuse familiale. Dig Liver Dis 2026. PMID 42711179. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42711179/
- SDHB — Phéochromocytome et paragangliome héréditaires. NPJ Precis Oncol 2026. PMID 42711465. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42711465/
- MLH1 — Syndrome de Lynch et cancers digestifs hauts. Arch Pathol Lab Med 2026. PMID 42730524. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42730524/
- Cancer du sein secondaire chez les survivantes de cancer pédiatrique. J Natl Cancer Inst 2026. PMID 42714245. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42714245/