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Oncogenetique
Semaine du 8 septembre 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Cancer colorectal — 15,2 % de variants pathogènes en panel germinal chez des patients non sélectionnés, et un rendement en gènes de forte pénétrance qui reste au-dessus de 5 % jusqu'à 67 ans.
- ►Ovaire sans mutation BRCA — pembrolizumab-olaparib améliore la survie sans progression (HR 0,71 en intention de traiter, 1 367 patientes), au prix de 66 % d'événements de grade ≥ 3.
- ►APC / MUTYH — l'ACG actualise ses recommandations GRADE sur les polyposes adénomateuses : indication du test germinal, calendrier chirurgical, surveillance duodénale et chimioprévention.
- ►PTEN, STIM1 — les insertions germinales d'éléments transposables concernent 0,8 % des cancers pédiatriques, sur 5 781 génomes, avec impact transcriptionnel documenté.
- ►BRCA1/BRCA2 — programme national irlandais : 10,3 % de variants germinaux actionnables sur 455 patientes, et 9,5 % de variants somatiques chez les germinales négatives appariées.
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Cancer du sein
PubMed★ Top pick
Chemotherapy with or without pembrolizumab followed by maintenance pembrolizumab with or without olaparib as first-line treatment of patients with advanced BRCA non-mutated epithelial ovarian cancer (ENGOT-OV43/GOG-3036/KEYLYNK-001): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
Cancer épithélial de l'ovaire avancé sans mutation BRCA
9
Cancer du seinPARP inhibiteur
Lancet Oncol 2026· sept.Lire
Cancer colorectal héréditaire
PubMedGermline multigene panel testing for colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis
Cancer colorectal héréditaire
8
Mainstreaming
Lancet Gastroenterol Hepatol 2026· sept.Lire
Prédisposition aux cancers pédiatriques
PubMedThe role of germline transposable element insertions in pediatric cancer predisposition
Prédisposition aux cancers pédiatriques
7
Cancer Res Commun 2026· sept.Lire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedPrevalence of BRCA1/2 variants in an Ovarian Cancer Cohort: outcomes from a Nationwide Testing Program
Cancer de l'ovaire héréditaire
7
Prédisposition germinaleMainstreamingVariant récurrent
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
APC
Autosomique dominant ou autosomique récessifPubMedACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Adenomatous Colorectal Polyposis Syndromes
Polyposes adénomateuses colorectales héréditaires
6
Nouvelle recommandationChir. prophylactique
Am J Gastroenterol 2026· sept.Lire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedFrom genetic testing to prevention: an integrated clinical pathway for hereditary risk assessment in tubo-ovarian cancer
Cancer tubo-ovarien héréditaire
6
Prédisposition germinaleMainstreamingChir. prophylactique
Int J Gynecol Cancer 2026· aoûtLire
SDHB
Autosomique dominantPubMedMolecular clusters and precision medicine in pheochromocytomas and paragangliomas
Phéochromocytomes et paragangliomes
5
Endocr Relat Cancer 2026· sept.Lire
MLH1
Autosomique dominantPubMedReal-world uptake of Lynch syndrome testing among patients with mismatch repair-deficient endometrial cancer in Québec
Syndrome de Lynch — cancer de l'endomètre
5
Syndrome de LynchMainstreaming
J Obstet Gynaecol Can 2026· sept.Lire
References et sources
- APC — Polyposes adénomateuses colorectales héréditaires. Am J Gastroenterol 2026. PMID 42683623. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42683623/
- Cancer colorectal héréditaire. Lancet Gastroenterol Hepatol 2026. PMID 42692037. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42692037/
- BRCA1 — Cancer tubo-ovarien héréditaire. Int J Gynecol Cancer 2026. PMID 42617415. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42617415/
- Prédisposition aux cancers pédiatriques. Cancer Res Commun 2026. PMID 42685354. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42685354/
- BRCA1 — Cancer de l'ovaire héréditaire. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42693191. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42693191/
- SDHB — Phéochromocytomes et paragangliomes. Endocr Relat Cancer 2026. PMID 42626933. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42626933/
- MLH1 — Syndrome de Lynch — cancer de l'endomètre. J Obstet Gynaecol Can 2026. PMID 42705461. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42705461/
- Cancer épithélial de l'ovaire avancé sans mutation BRCA. Lancet Oncol 2026. PMID 42705254. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42705254/