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Oncogenetique
Semaine du 22 septembre 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►APC — dans une cohorte communautaire de 328 patients avec polypose adénomateuse familiale, 11,0 % ont développé une tumeur desmoïde, et les trois montages de chirurgie colorectale sont associés au même ordre de risque.
- ►RB1 — la pénétrance des variants perte de fonction n'est que de 28 % chez 25 porteurs adultes de la UK Biobank et de All of Us, loin de la pénétrance quasi complète des séries cliniques.
- ►PTEN — un mosaïcisme identifié par séquençage tumoral après test germinal sanguin négatif, dans une série de 62 adultes dont 61 % ont eu un cancer.
- ►SDHA — aucune tumeur jusque-là inconnue découverte en dix ans de surveillance rapprochée chez 106 porteurs, mais 47 % des tumeurs survenues étaient métastatiques ou d'évolution maligne.
- ►TP53 — 7 % des 190 patients avec syndrome de Li-Fraumeni ont développé une néoplasie myéloïde, avec une survie globale de 77 % à 1 an mais de 17 % à 2 ans.
8 articles sur 8
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APC
Autosomique dominantPubMedRisk of desmoid tumor based on APC pathogenic variant location and surgical history in familial adenomatous polyposis: a U.S. community cohort study.
Polypose adénomateuse familiale et tumeurs desmoïdes
8
Chir. prophylactiqueDonnées de pénétrance
Fam Cancer 2026· sept.Lire
RB1
Autosomique dominantPubMedPrevalence and penetrance of heritable retinoblastoma in two adult population cohorts: implications for genomic newborn screening.
Rétinoblastome héréditaire
7
Données de pénétrance
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
PTEN
Autosomique dominantPubMedThe clinical and phenotypic spectrum of PTEN hamartoma tumor syndrome: a retrospective cohort study.
Syndrome des hamartomes lié à PTEN
7
Expansion phénotypique
Fam Cancer 2026· sept.Lire
SDHA
Autosomique dominantPubMedTumor risks and surveillance outcomes in SDHA variant carriers.
Prédisposition héréditaire aux paragangliomes et phéochromocytomes
6
Données de pénétrance
Endocr Oncol 2026· sept.Lire
TP53
Autosomique dominantPubMedOutcomes of adult patients with Li-Fraumeni syndrome and myeloid neoplasms.
Syndrome de Li-Fraumeni et néoplasies myéloïdes
6
Li-Fraumeni / TP53Expansion phénotypique
Cancer 2026· sept.Lire
APC
PubMedAn update on APC I1307K homozygosity: observations from a large multigene panel testing cohort.
Risque de cancer colorectal lié à l'allèle I1307K d'APC
6
Variant récurrentDonnées de pénétrance
Fam Cancer 2026· sept.Lire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedIVF outcomes and aneuploidy rates in BRCA pathogenic variant carriers undergoing preimplantation genetic testing.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
6
Fertil Steril 2026· sept.Lire
SDHB
Autosomique dominantPubMedInvestigating the clinical utility of plasma succinate with insights from a Sdhb deficient murine model.
Phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires
5
Endocr Relat Cancer 2026· sept.Lire
References et sources
- APC — Polypose adénomateuse familiale et tumeurs desmoïdes. Fam Cancer 2026. PMID 42753019. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42753019/
- RB1 — Rétinoblastome héréditaire. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42760334. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42760334/
- PTEN — Syndrome des hamartomes lié à PTEN. Fam Cancer 2026. PMID 42753013. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42753013/
- SDHA — Prédisposition héréditaire aux paragangliomes et phéochromocytomes. Endocr Oncol 2026. PMID 42762005. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42762005/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni et néoplasies myéloïdes. Cancer 2026. PMID 42755391. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42755391/
- APC — Risque de cancer colorectal lié à l'allèle I1307K d'APC. Fam Cancer 2026. PMID 42753012. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42753012/
- BRCA1 — Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire. Fertil Steril 2026. PMID 42753940. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42753940/
- SDHB — Phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires. Endocr Relat Cancer 2026. PMID 42758527. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42758527/