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Pharmacogenetique
Semaine du 6 mai 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►DPYD avant fluoropyrimidines — stratégies de prévention de la toxicité sévère (ASCO Ed Book 2026) : recommandations pratiques pour le test systématique avant 5-FU/capécitabine.
- ►CYP2C19 — génotypage P2Y12 dans les SCA (méta-analyse JACC) : réduction de 31 % des MACE dans les populations asiatiques (fréquence allélique 2/3 ~ 30 %) ; test recommandé AHA 2024.
- ►CYP2D6/CYP2C19 en psychiatrie — coût-efficacité favorable mais hétérogène (méta-analyse 17 études, INB +£1 623, p=0,07) : standardiser les méthodes d'évaluation économique avant généralisation.
- ►Phénoconversion CYP2D6 — 48 % des patients MDD concernés par une inhibition enzymatique médicamenteuse (Frankfurt, n=35) : le génotype seul ne suffit pas, vérifier systématiquement les co-prescriptions.
- ►NUDT15 — variabilité pharmacogénétique globale : revue exhaustive des allèles 2 à 8, fréquences alléliques et implications cliniques pour les thiopurines.
- ►WGS-PGx — validation d'un outil d'annotation clinique de l'implémentation du WGS en pharmacogénétique : concordance élevée avec les panels dédiés.
- ►CYP2C19/CYP2D6 combinés — OR = 9,04 (IC 2,7–30,3) pour les ADR en psychiatrie chez les patients avec double profil non métaboliseur.
- ►CYP2D6 et antipsychotiques chez l'adolescent schizophrène — les métaboliseurs à fonction réduite ont plus d'EPS et une qualité de vie moindre : argument pour le génotypage préemptif en psychiatrie pédiatrique.
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DPYD
PubMed★ Top pick
Importance of and Strategies for Implementing DPYD Testing to Prevent Severe Fluoropyrimidine Chemotherapy Toxicity
Toxicité sévère aux fluoropyrimidines (5-FU, capécitabine, tégafur) — neutropénie, mucite sévère, décès
9
/10
OncologieCPIC Level ANouvelle recommandation
ASCO Educational Book, 2026· avr.Lire
CYP2C19
PubMedGenotype-Guided vs Conventional Oral P2Y12 Inhibitors in Acute Coronary Syndrome: A Combined Analysis
Syndrome coronarien aigu (SCA) — risque de MACE sous clopidogrel
8
/10
CardiologieCPIC Level ADose recommandée
JACC: Cardiovascular Interventions, 2026· fév.Lire
CYP2D6
PubMedEconomic effectiveness of pharmacogenomics-guided prescribing for psychiatric disorders: a systematic review and meta-analysis
Troubles psychiatriques — efficience économique du génotypage PGx
8
/10
PsychiatrieCPIC Level AGénotypage préemptif
The Pharmacogenomics Journal, 2026· avr.Lire
NUDT15
PubMedComprehensive overview of the global pharmacogenetic and functional variability in NUDT15
Toxicité aux thiopurines (mercaptopurine, azathioprine, tioguanine) — myélotoxicité sévère
7
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ImmunosuppresseursCPIC Level AEffet indésirable
Human Genomics, 2026· avr.Lire
CYP2C19
PubMedInfluence of combined CYP2C19 and CYP2D6 phenotypes on adverse drug reactions in patients with major depressive disorder: a clinical cohort study
Dépression majeure (MDD) — effets indésirables des antidépresseurs
7
/10
PsychiatrieCPIC Level APhénoconversion
The Pharmacogenomics Journal, 2026· avr.Lire
CYP2D6
PubMedA pilot study of pharmacogenomic testing as a tool to enhance depression care in Veterans
Dépression chez les vétérans militaires — implémentation du génotypage PGx multigènes
7
/10
PsychiatrieCPIC Level AGénotypage préemptif
The Pharmacogenomics Journal, 2026· avr.Lire
CYP2C19
PubMedIdentification and functional characterization of 11 novel CYP2C19 variants in the Chinese Han population
Variations métaboliques CYP2C19 — nouveaux allèles dans la population Han chinoise
7
/10
Nouvelle interactionVariant récurrent
Pharmacogenomics, 2025· déc.Lire
CYP2D6
PubMedAnalytical Validation of an Annotation Tool for WGS-Based Pharmacogenomics: Preparing for Clinical Implementation
Implémentation clinique du WGS pour la pharmacogénétique — validation analytique
7
/10
Génotypage préemptif
Clinical and Translational Science, 2026· avr.Lire
CYP2C19
PubMedChallenges and prospects of CYP2C19 genotype-guided clopidogrel therapy from the perspective of precision medicine
Thérapie antiplaquettaire post-PCI — débat sur la généralisation du génotypage CYP2C19
7
/10
CardiologieCPIC Level ADose recommandée
Frontiers in Pharmacology, 2026Lire
CYP2C9
PubMedDrug-gene interactions and the risk of diabetic microvascular complications: A population-based cohort study
Complications microvasculaires du diabète — influence des interactions médicament-gène sur le risque
7
/10
DiabèteEffet indésirableNouvelle interaction
Diabetes, Obesity and Metabolism, 2026· avr.Lire
DPYD
PubMedDihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) genetic testing and treatment with 5-fluoropyrimidines in cancer patients
Cancer — prévention de la toxicité aux 5-fluoropyrimidines
7
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OncologieCPIC Level ANouvelle recommandation
Pharmacogenomics, 2026Lire
CYP2D6
PubMedPharmacogenetic Variability and Quality of Life in Adolescent Patients with Schizophrenia: The Impact of Metabolizer Status, Symptom Severity, and Adverse Reactions to Antipsychotic Treatment
Variabilité PGx CYP2D6 et tolérance aux antipsychotiques chez les adolescents schizophrènes
7
/10
PsychiatrieCPIC Level AEffet indésirable
Journal of Clinical Medicine, 2026· avr.Lire
References et sources
- DPYD — Toxicité sévère aux fluoropyrimidines (5-FU, capécitabine, tégafur) — neutropénie, mucite sévère, décès. ASCO Educational Book, 2026. PMID 42048619. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42048619/
- CYP2C19 — Syndrome coronarien aigu (SCA) — risque de MACE sous clopidogrel. JACC: Cardiovascular Interventions, 2026. PMID 41672687. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41672687/
- CYP2D6 — Troubles psychiatriques — efficience économique du génotypage PGx. The Pharmacogenomics Journal, 2026. PMID 41935047. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41935047/
- NUDT15 — Toxicité aux thiopurines (mercaptopurine, azathioprine, tioguanine) — myélotoxicité sévère. Human Genomics, 2026. PMID 41935317. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41935317/
- CYP2C19 — Dépression majeure (MDD) — effets indésirables des antidépresseurs. The Pharmacogenomics Journal, 2026. PMID 41957345. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41957345/
- CYP2D6 — Dépression chez les vétérans militaires — implémentation du génotypage PGx multigènes. The Pharmacogenomics Journal, 2026. PMID 41980954. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41980954/
- CYP2C19 — Variations métaboliques CYP2C19 — nouveaux allèles dans la population Han chinoise. Pharmacogenomics, 2025. PMID 41640344. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41640344/
- CYP2D6 — Implémentation clinique du WGS pour la pharmacogénétique — validation analytique. Clinical and Translational Science, 2026. PMID 41995114. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41995114/
- CYP2C19 — Thérapie antiplaquettaire post-PCI — débat sur la généralisation du génotypage CYP2C19. Frontiers in Pharmacology, 2026. PMID 41953196. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41953196/
- CYP2C9 — Complications microvasculaires du diabète — influence des interactions médicament-gène sur le risque. Diabetes, Obesity and Metabolism, 2026. PMID 41582657. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41582657/
- DPYD — Cancer — prévention de la toxicité aux 5-fluoropyrimidines. Pharmacogenomics, 2026. PMID 41797628. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41797628/
- CYP2D6 — Variabilité PGx CYP2D6 et tolérance aux antipsychotiques chez les adolescents schizophrènes. Journal of Clinical Medicine, 2026. PMID 42074716. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42074716/