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Genetique constitutionnelle
Semaine du 27 mai 2026
14 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►HARS1 — supplémentation orale en histidine : audition et vision stabilisées sur 4+ ans chez 14 enfants.
- ►MICI exome — 86 213 cas MICI : 68 gènes directement impliqués par variants codants, cibles thérapeutiques.
- ►GJB2/SLC26A4 — 11 509 nouveau-nés : le dépistage auditif rate 15 % des porteurs bialléliques.
- ►LRRK2 biallélique — LOF biallélique : nouvelle forme mendélienne de pneumopathie interstitielle.
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HARS1
Autosomique récessifPubMedHistidine Supplementation Stabilizes Hearing and Vision and Improves Growth in HARS1-Related Autosomal Recessive Disorder Associated With Usher-Like Symptoms
Trouble lié à HARS1 (syndrome de type Usher autosomique récessif 3B)
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Implication thérapeutique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI — maladie de Crohn et RCH)
medRxiv⭐ À la une
Exome sequencing directly implicates 68 genes in inflammatory bowel disease
Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI — maladie de Crohn et RCH)
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medRxiv 2026· maiLire
GJB2
PubMedComprehensive genotype-phenotype correlation analysis in 11 509 neonates carrying common deafness-associated pathogenic variants.
Surdité génétique néonatale (GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, GJB3)
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Dépistage néonatalVariant récurrent
J Med Genet 2026· maiLire
PSMB8
Autosomique dominantPubMedMonoallelic PSMB8 variants cause PRAAS with immunodeficiency through impaired immunoproteasome assembly.
Syndrome autoinflammateur lié au protéasome avec immunodéficience (PRAAS-ID) monoallélique
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SNV fonctionnelNouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· maiLire
Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (mtARS)
PubMedMitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase (ARS)-defects: a review of phenotypes and therapeutic strategies in 899 patients.
Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (mtARS)
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Implication thérapeutique
Genet Med 2026· maiLire
WGS / Diagnostic
PubMedGenetic findings and healthcare utilization among individuals undergoing population genomic screening for actionable hereditary disorders.
Dépistage génomique populationnel pour maladies héréditaires actionnables
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WGS / DiagnosticImplication thérapeutique
Genet Med 2026· maiLire
DSPP
Autosomique dominantPubMedDiagnosis complexity of dentinogenesis imperfecta involving DSPP genetic variants
Dentinogenèse imparfaite (types II et III) et dysplasie dentinaire type II liées à DSPP
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Long-read WGSLong-read sequencing
J Med Genet 2026· maiLire
RAI1
De novoPubMedPhenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome.
Syndrome de Potocki-Lupski (duplication 17p11.2)
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TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
J Med Genet 2026· maiLire
Dépistage néonatal
PubMedThe Costs of Genomic Newborn Screening in England: A Micro-Costing Analysis from the Generation Study.
Dépistage génomique néonatal — analyse économique (Étude Generation, Angleterre)
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Dépistage néonatal
Genet Med 2026· maiLire
RAI1
De novoPubMedDistinct Neuropsychiatric Profiles Associated With 17p11.2 Deletions and RAI1 Variants in Smith-Magenis Syndrome
Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2 ou variants RAI1)
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TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
COL3A1
Autosomique dominantPubMedClinical Outcomes and Patient Experiences With Celiprolol Therapy in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: The First Non-European Cohort
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv)
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Implication thérapeutique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
LRRK2
Autosomique récessifmedRxivRare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease
Pneumopathie interstitielle mendélienne liée à LRRK2 biallélique (perte de fonction)
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Nouveau mécanisme
medRxiv 2026· maiLire
Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Autosomique récessifPubMedStreamlining Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: New Diagnostic Algorithm With Updated Criteria
Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
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Am J Med Genet A 2026· maiLire
PPP1R12A
Autosomique dominantPubMedExpanded Phenotype Associated With an Intronic PPP1R12A Variant: A Case Report and Literature Review
Syndrome de malformation génito-urinaire et/ou cérébrale lié à PPP1R12A (autosomique dominant)
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TND / NeurodéveloppementVariant intronique profondExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
References et sources
- HARS1 — Trouble lié à HARS1 (syndrome de type Usher autosomique récessif 3B). Am J Med Genet A 2026. PMID 42157369. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42157369/
- GJB2 — Surdité génétique néonatale (GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, GJB3). J Med Genet 2026. PMID 41876127. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41876127/
- PSMB8 — Syndrome autoinflammateur lié au protéasome avec immunodéficience (PRAAS-ID) monoallélique. Am J Hum Genet 2026. PMID 42167218. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42167218/
- Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (mtARS). Genet Med 2026. PMID 42165228. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42165228/
- Dépistage génomique populationnel pour maladies héréditaires actionnables. Genet Med 2026. PMID 42153369. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42153369/
- DSPP — Dentinogenèse imparfaite (types II et III) et dysplasie dentinaire type II liées à DSPP. J Med Genet 2026. PMID 41819808. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41819808/
- RAI1 — Syndrome de Potocki-Lupski (duplication 17p11.2). J Med Genet 2026. PMID 41735031. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41735031/
- Dépistage génomique néonatal — analyse économique (Étude Generation, Angleterre). Genet Med 2026. PMID 42153368. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42153368/
- RAI1 — Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2 ou variants RAI1). Am J Med Genet A 2026. PMID 42178606. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42178606/
- COL3A1 — Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv). Am J Med Genet A 2026. PMID 42124361. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42124361/
- Syndrome de Bardet-Biedl (BBS). Am J Med Genet A 2026. PMID 42175648. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42175648/
- PPP1R12A — Syndrome de malformation génito-urinaire et/ou cérébrale lié à PPP1R12A (autosomique dominant). Am J Med Genet A 2026. PMID 42178607. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42178607/
- Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI — maladie de Crohn et RCH). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.08.26352648. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.08.26352648v2
- LRRK2 — Pneumopathie interstitielle mendélienne liée à LRRK2 biallélique (perte de fonction). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.15.26352763. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.15.26352763v1