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Genetique constitutionnelle
Semaine du 3 juin 2026
16 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BORCS5 — nouveau gène lysosomal, spectre TND à arthrogrypose létale, modèle zebrafish.
- ►PHEX — burosumab efficace et sûr dès les premiers mois de vie dans la XLH.
- ►FGF14 — expansion GAA sous-diagnostiquée dans 13 % des ataxies sporadiques non résolues.
- ►PRKN — mécanisme d'initiation de traduction alternative expliquant le début tardif de la délétion exon 2.
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BORCS5
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
Pathogenic variants in BORCS5 cause a spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders with lysosomal dysfunction.
Spectre neurodéveloppement / neurodégénération à dysfonction lysosomale
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TND / NeurodéveloppementNouveau gèneNouveau mécanisme
J Clin Invest 2026· juinLire
PHEX
Lié à l'XPubMedSafety, tolerability, pharmacokinetics, and efficacy of burosumab in infants with X-linked hypophosphataemia: an open-label, multicentre, non-randomised study.
Hypophosphatémie liée à l'X (XLH) — nourrissons
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Implication thérapeutique
Lancet Diabetes Endocrinol 2026· juinLire
LGI1
PubMedGene burden meta-analysis of 748 879 individuals identifies LGI1-ADAM23 protein complex association with epilepsy.
Épilepsie — méta-analyse gene burden, complexe LGI1-ADAM23
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Métabolisme / ÉpilepsieNouveau gène
Epilepsia 2026· maiLire
WGS / Diagnostic
PubMedFibroblast Transcriptomics in Molecular Diagnostics of a Comprehensive Dystonia Cohort.
Dystonie — diagnostic moléculaire par transcriptomique sur fibroblastes
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WGS / DiagnosticSNV fonctionnel
Ann Neurol 2026· juinLire
SMARCB1
Autosomique dominantPubMedMultimodal Genotype-Phenotype Analysis in SMARCB1-Associated Developmental Disorders.
Syndrome de Coffin-Siris et troubles du développement associés à SMARCB1
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TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Genet Med 2026· maiLire
PRKN
Autosomique récessifPubMedAlternative Translation Initiation in PRKN Delays the Onset of Parkinson's Disease and Offers a Therapeutic Target.
Maladie de Parkinson autosomique récessive (PRKN)
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Nouveau mécanismeSNV fonctionnel
Ann Neurol 2026· maiLire
SOD1
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
High Prevalence of SOD1 Pathogenic Variants in the UK Biobank: Implications for Early Intervention in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
SLA familiale liée à SOD1 — prévalence biobanque et implications pour le dépistage préemptif
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Implication thérapeutique
Ann Neurol 2026· juinLire
LRRK2
Autosomique dominantPubMedThe Age at Onset of LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinson's Disease Across Ancestries and Countries of Origin.
Maladie de Parkinson LRRK2 p.Gly2019Ser — âge de début selon l'ancestralité
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Variant récurrent
Ann Neurol 2026· maiLire
FGF14
Autosomique dominantPubMedGAA-FGF14 Ataxia Is a Frequently Overlooked Cause of Sporadic Adult-Onset Ataxia.
Ataxie GAA-FGF14 (SCA27B) — ataxie cérébelleuse autosomique dominante de l'adulte
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Long-read WGSExpansion de répétitionLong-read sequencing
Clin Genet 2026· maiLire
LEPR
PubMedGenotype-Phenotype Spectrum of Non-Syndromic Monogenic Obesity in a National Paediatric Cohort.
Obésité monogénique non-syndromique — voie leptine-mélanocortine
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WGS / DiagnosticVariant récurrent
Pediatr Obes 2026· juinLire
WGS rapide
PubMedRapid Genome and Exome Sequencing in Inpatients: Clinical Impact at a Tertiary Academic Medical Center.
Séquençage rapide génome/exome en hospitalisation — impact clinique
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WGS rapidePipeline clinique
Am J Med Genet A 2026· juinLire
Long-read WGS
PubMedNovel Haplotype-Based Noninvasive Prenatal Diagnosis for Recessive Single-Gene Disorders: A Proof-of-Concept Study.
Diagnostic prénatal non invasif — maladies monogéniques récessives
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Long-read WGSApplication prénataleLong-read sequencing
Clin Genet 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMedIdentification of monogenic variants in steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) — diagnostic moléculaire par exome
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WGS / Diagnostic
Pediatr Nephrol 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMedA Proposed Clinical Diagnostic Framework for Short Telomere Syndrome.
Syndrome des télomères courts (Short Telomere Syndrome)
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WGS / DiagnosticNouvelle recommandation
Clin Genet 2026· maiLire
WES rapide
PubMedImpact of Rapid Exome Sequencing on Pediatric Patients With Cardiomyopathy and Acute Heart Failure.
Cardiomyopathie pédiatrique en insuffisance cardiaque aiguë — rWES
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WES rapideImplication thérapeutique
Am J Med Genet A 2026· juinLire
RPE65
Autosomique récessifPubMedGene therapy outcomes in young patients with RPE65-retinal degeneration.
Amaurose congénitale de Leber liée à RPE65 (RPE65-LCA)
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Implication thérapeutique
Can J Ophthalmol 2026· juinLire
References et sources
- BORCS5 — Spectre neurodéveloppement / neurodégénération à dysfonction lysosomale. J Clin Invest 2026. PMID 42012897. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42012897/
- PHEX — Hypophosphatémie liée à l'X (XLH) — nourrissons. Lancet Diabetes Endocrinol 2026. PMID 42044650. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42044650/
- SMARCB1 — Syndrome de Coffin-Siris et troubles du développement associés à SMARCB1. Genet Med 2026. PMID 42206491. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42206491/
- Syndrome des télomères courts (Short Telomere Syndrome). Clin Genet 2026. PMID 42219160. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42219160/
- FGF14 — Ataxie GAA-FGF14 (SCA27B) — ataxie cérébelleuse autosomique dominante de l'adulte. Clin Genet 2026. PMID 42204984. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42204984/
- LGI1 — Épilepsie — méta-analyse gene burden, complexe LGI1-ADAM23. Epilepsia 2026. PMID 42216960. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42216960/
- PRKN — Maladie de Parkinson autosomique récessive (PRKN). Ann Neurol 2026. PMID 41724727. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41724727/
- LEPR — Obésité monogénique non-syndromique — voie leptine-mélanocortine. Pediatr Obes 2026. PMID 42210527. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42210527/
- SOD1 — SLA familiale liée à SOD1 — prévalence biobanque et implications pour le dépistage préemptif. Ann Neurol 2026. PMID 41852184. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41852184/
- Séquençage rapide génome/exome en hospitalisation — impact clinique. Am J Med Genet A 2026. PMID 41704091. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41704091/
- Diagnostic prénatal non invasif — maladies monogéniques récessives. Clin Genet 2026. PMID 41681029. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41681029/
- RPE65 — Amaurose congénitale de Leber liée à RPE65 (RPE65-LCA). Can J Ophthalmol 2026. PMID 41679721. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41679721/
- Dystonie — diagnostic moléculaire par transcriptomique sur fibroblastes. Ann Neurol 2026. PMID 41623120. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41623120/
- LRRK2 — Maladie de Parkinson LRRK2 p.Gly2019Ser — âge de début selon l'ancestralité. Ann Neurol 2026. PMID 41735653. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41735653/
- Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) — diagnostic moléculaire par exome. Pediatr Nephrol 2026. PMID 41575523. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41575523/
- Cardiomyopathie pédiatrique en insuffisance cardiaque aiguë — rWES. Am J Med Genet A 2026. PMID 41572441. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41572441/