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Genetique constitutionnelle

Semaine du 16 juin 2026

22 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

Spécialité :
Filtres··Score min.
22 articles sur 22
Syndrome progeroid / vieillissement accéléré
PubMed
★ Top pick

A progeria syndrome links DNA hypermethylation to age-related pathology.

Syndrome progeroid / vieillissement accéléré
0
/10
Nouveau mécanismeImplication thérapeutique
Nat Genet 2026· juinLire
DMAP1
Autosomique récessifPubMed
★ Top pick

Biallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Trouble du neurodéveloppement syndromique lié à DMAP1
0
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TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
J Clin Invest 2026· juinLire
LDLR
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

A Genome-First Study of Familial Hypercholesterolemia Comparing African and European Ancestry Individuals.

Hypercholestérolémie familiale
0
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Variant récurrent
Circulation 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMed
★ Top pick

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data.

Maladies mendéliennes / variants d'épissage non détectés par ES/GS
0
/10
WGS / DiagnosticSNV fonctionnel
Genet Med 2026· juinLire
WGS rapide
PubMed
★ Top pick

Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Genome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Maladies génétiques rares en réanimation néonatale
0
/10
WGS rapide
Genet Med 2026· juinLire
MSH3
Autosomique dominantbioRxiv
★ Top pick

Somatic CRISPR editing of Msh3 mitigates Huntington's disease pathology in mice.

Maladie de Huntington
0
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Nouveau mécanismeImplication thérapeutique
bioRxiv 2026· juinLire
PHGDH
medRxiv
★ Top pick

Human genetic evidence links serine biosynthesis to diabetic peripheral neuropathy.

Neuropathie diabétique périphérique
0
/10
NeurologieNouveau mécanisme
medRxiv 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMed
★ Top pick

Decoding common and rare noncoding variant effects across cellular and developmental contexts.

Maladies mendéliennes / variants non-codants
0
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WGS / Diagnostic
Nat Genet 2026· juinLire
Long-read WGS
PubMed
★ Top pick

Germline sequence variation within the ribosomal DNA is associated with human complex traits.

Traits complexes / variation de l'ADN ribosomique
0
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Long-read WGSNouveau mécanismeLong-read sequencing
Cell Genomics 2026· juinLire
FXN
Autosomique récessifPubMed
★ Top pick

FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution.

Ataxie de Friedreich
0
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NeurologieNouveau mécanismeExpansion de répétition
Hum Mol Genet 2026· juinLire
CEP290
Autosomique récessifPubMed

Clinical and functional characterization of a novel homozygous non-canonical splice mutation (c.1910-15_1910-11delinsTTACA) in CEP290 causing Joubert syndrome.

Syndrome de Joubert
0
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TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnelVariant intronique profond
Hum Genomics 2026· juinLire
KCNMA1
Autosomique dominantPubMed

Identification of a Novel Genetic Variant responsible for Familial Atrial Fibrillation.

Fibrillation atriale familiale
0
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Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Can J Cardiol 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMed

Clinical Utility of Exome Sequencing: Post-Exome Testing Decision Changes in the Management of Children with Suspected Rare Genetic Disease.

Maladies génétiques rares pédiatriques
0
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WGS / Diagnostic
Genet Med 2026· juinLire
RASopathies pédiatriques
Autosomique dominantPubMed

Clinical and Molecular Portraits of Pediatric RASopathies: A Study of 118 Genotype-Confirmed Cases.

RASopathies pédiatriques
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Expansion phénotypiqueVariant récurrent
Clin Genet 2026· juinLire
MARS1
Autosomique récessifPubMed

Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 / atteinte neurodéveloppementale
0
/10
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· juinLire
MRPS34
Autosomique récessifPubMed

Expanding the clinical and genetic spectrum of MRPS34-related disease: two new cases and systematic review.

Déficit en phosphorylation oxydative type 32 (COXPD32) / Spectre Leigh
0
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TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
JIMD Rep 2026· juil.Lire
Variants d'expansion de répétition / Recommandations ACMG
PubMed

Detection of repeat expansion variants using next generation sequencing: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Variants d'expansion de répétition / Recommandations ACMG
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Expansion de répétition
Genet Med 2026· juinLire
VUS / Recommandations de reporting (ACMG)
PubMed

Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

VUS / Recommandations de reporting (ACMG)
0
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VUS reclassifié
Genet Med 2026· juinLire
WRN
Autosomique récessifPubMed

Development of an exon 27-skipping antisense oligonucleotide as a targeted therapy for refractory skin ulcers in Werner syndrome.

Syndrome de Werner
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Implication thérapeutiqueSNV fonctionnel
Mol Ther Nucleic Acids 2026· juinLire
Prénatal
PubMed

Application of next-generation sequencing in nonimmune hydrops fetalis and its impact on pregnancy decisions.

Anasarque fœto-placentaire non immune (NIHF)
0
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PrénatalApplication prénatale
BMC Pregnancy Childbirth 2026· juinLire
F8
Lié à l'XPubMed

Genetic testing and reproductive intervention for 210 Chinese pedigrees affected with Hemophilia.

Hémophilie A et B
0
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PrénatalApplication prénataleVariant récurrent
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2026· juinLire
Long-read WGS
PubMed

Haplotype-resolved X-chromosome inactivation analysis using nanopore sequencing reveals cell-type-specific XCI patterns.

Inactivation du chromosome X / maladies liées à l'X
0
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Long-read WGSLong-read sequencingNouveau mécanisme
HGG Adv 2026· juinLire

References et sources

  1. Syndrome progeroid / vieillissement accéléré. Nat Genet 2026. PMID 42286141. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42286141/
  2. DMAP1 — Trouble du neurodéveloppement syndromique lié à DMAP1. J Clin Invest 2026. PMID 42275155. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42275155/
  3. LDLR — Hypercholestérolémie familiale. Circulation 2026. PMID 42212376. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42212376/
  4. Maladies mendéliennes / variants d'épissage non détectés par ES/GS. Genet Med 2026. PMID 42267532. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42267532/
  5. Maladies génétiques rares en réanimation néonatale. Genet Med 2026. PMID 42267533. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42267533/
  6. MSH3 — Maladie de Huntington. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.08.730940. Score 9/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.08.730940v1
  7. PHGDH — Neuropathie diabétique périphérique. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.09.26355286. Score 9/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.06.09.26355286v1
  8. Maladies mendéliennes / variants non-codants. Nat Genet 2026. PMID 42298188. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42298188/
  9. Traits complexes / variation de l'ADN ribosomique. Cell Genomics 2026. PMID 41966685. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41966685/
  10. FXN — Ataxie de Friedreich. Hum Mol Genet 2026. PMID 42262226. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42262226/
  11. CEP290 — Syndrome de Joubert. Hum Genomics 2026. PMID 42271513. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42271513/
  12. KCNMA1 — Fibrillation atriale familiale. Can J Cardiol 2026. PMID 42263934. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42263934/
  13. Maladies génétiques rares pédiatriques. Genet Med 2026. PMID 42273873. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42273873/
  14. RASopathies pédiatriques. Clin Genet 2026. PMID 42261585. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70193
  15. MARS1 — Protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 / atteinte neurodéveloppementale. Am J Med Genet A 2026. PMID 42286830. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70216
  16. MRPS34 — Déficit en phosphorylation oxydative type 32 (COXPD32) / Spectre Leigh. JIMD Rep 2026. PMID 42266416. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42266416/
  17. Variants d'expansion de répétition / Recommandations ACMG. Genet Med 2026. PMID 42287278. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42287278/
  18. VUS / Recommandations de reporting (ACMG). Genet Med 2026. PMID 42287277. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42287277/
  19. WRN — Syndrome de Werner. Mol Ther Nucleic Acids 2026. PMID 42095135. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42095135/
  20. Anasarque fœto-placentaire non immune (NIHF). BMC Pregnancy Childbirth 2026. PMID 42265713. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265713/
  21. F8 — Hémophilie A et B. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2026. PMID 42091190. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42091190/
  22. Inactivation du chromosome X / maladies liées à l'X. HGG Adv 2026. PMID 42265917. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265917/
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