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Genetique constitutionnelle

Semaine du 10 juin 2026

25 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

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25 articles sur 25
TMEM63B
Autosomique récessifPubMed
★ Top pick

Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM63B cause syndromic surfactant dysfunction disorder

Dysfonction surfactant syndromique (maladie pulmonaire interstitielle pédiatrique)
10
/10
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· juinLire
FLNB
Autosomique récessifPubMed
★ Top pick

Biallelic pathogenic variants in FLNB are associated with paediatric steroid-resistant nephrotic syndrome via podocyte cytoskeletal dysfunction

Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes pédiatrique (SRNS)
9
/10
Nouveau gèneSNV fonctionnel
J Med Genet 2026· juinLire
FBN1
Autosomique dominantPubMed

Genetic yield of targeted diagnostic screening in a large European cohort of 368 thoracic aortic dissection patients

Dissection aortique thoracique, aortopathies héréditaires (FBN1, ACTA2, COL3A1, TGFBR1)
8
/10
WGS / DiagnosticVariant récurrent
Eur J Hum Genet 2026· juinLire
WDTC1
Autosomique dominantPubMed

WDTC1 Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes

Syndrome neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle, épilepsie et obésité variable (WDTC1)
8
/10
TND / NeurodéveloppementNouveau gène
Clin Genet 2026· juinLire
DUX4
bioRxiv

The D4Z4caster DNA methylation signature identifies individuals at epigenetic risk for facioscapulohumeral muscular dystrophy

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD1 et FSHD2)
8
/10
Nouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
WGS / Diagnostic
medRxiv

Stratified evaluation of blood RNA sequencing in a rare disease cohort

Maladies rares / errance diagnostique (pipeline RNA-seq sang)
8
/10
WGS / DiagnosticVariant intronique profondRendement diagnostique
medRxiv 2026· maiLire
PUS7
Autosomique récessifPubMed

Novel Variants in PUS7 Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 Patients

Syndrome de déficience intellectuelle avec retard de croissance et microcéphalie (PUS7)
8
/10
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Clin Genet 2026· juinLire
YTHDC2
Autosomique récessifPubMed

Novel variants in YTHDC2 cause non-obstructive azoospermia by disrupting the mitotic-to-meiotic transition in humans and mice

Azoospermie non obstructive, infertilité masculine
8
/10
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Hum Reprod 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMed

Genome sequencing identifies monogenic causes in adults with metabolic diseases

Maladies métaboliques monogéniques de l'adulte (hyperlipidémie, diabète type 2, hypothyroïdie)
8
/10
WGS / Diagnostic
J Endocr Soc 2026· juil.Lire
Maladie d'Alzheimer et démences apparentées (architecture génétique polygénique)
PubMed

Consensus meta-analysis of genome-wide association studies for Alzheimer's disease and related dementias

Maladie d'Alzheimer et démences apparentées (architecture génétique polygénique)
7
/10
Nat Genet 2026· juinLire
TND / Neurodéveloppement
PubMed

Neurodevelopmental copy-number variants increase risk of internalizing and cardiometabolic multimorbidity: Findings from the UK Biobank

CNV neurodéveloppement, multimorbidité cardiovasculaire et psychiatrique à l'âge adulte
7
/10
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Am J Hum Genet 2026· juinLire
SCN1A
PubMed

ACMG/AMP variant classification specifications from the ClinGen Epilepsy Sodium Channel Variant Curation Expert Panel

Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B)
7
/10
Métabolisme / ÉpilepsieVUS reclassifié
Genet Med 2026· juinLire
CEBPA
Autosomique dominantPubMed

Location matters: topography of germline CEBPA variants predicts variable outcomes in familial acute myeloid leukaemia-a rare disease perspective

Leucémie aiguë myéloïde familiale germinale CEBPA
7
/10
Variant récurrent
J Med Genet 2026· maiLire
PSMD2
De novoJournal

De Novo 3q27.1 Microdeletion Refines the Critical Region and Implicates PSMD2 Haploinsufficiency in Growth and Neurodevelopmental Abnormalities

Microdélétion 3q27.1, TND avec retard de croissance et anomalies dysmorphiques (haploinsuffisance PSMD2)
7
/10
TND / Neurodéveloppement
Am J Med Genet A 2026· juinLire
ATP6V0A2
Autosomique récessifPubMed

ATP6V0A2-Related Cutis Laxa: Identification of a Recurrent Exon 16 Deletion With Founder Effect in Southeastern Türkiye and a Novel Frameshift Variant

Cutis laxa autosomique récessive type 2 (ATP6V0A2), Syndrome de Debré
7
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Variant récurrentExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· juinLire
MED12
Lié à l'X, féminin restreintPubMed

Differentiating the Clinical and Variant Spectrum of Hardikar Syndrome From Other MED12-Related Developmental Disorders

Syndrome de Hardikar (MED12), malformations oro-faciales, digestives et génito-urinaires
7
/10
Expansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· juinLire
Dépistage des porteurs élargi (ECS), 176 maladies AR/XL, génétique préventive
PubMed

Expanding the Utility of Exome Sequencing in Preventive and Population Genetics

Dépistage des porteurs élargi (ECS), 176 maladies AR/XL, génétique préventive
7
/10
Am J Med Genet A 2026· maiLire
GZF1
Autosomique récessifPubMed

Expanding the Genetic and Clinical Spectrum of GZF1-Related Phenotype: A Specific Ocular and Skeletal Disorder Distinguishable From Larsen Syndrome

Syndrome GZF1, trouble oculaire et squelettique spécifique (distinct du syndrome de Larsen)
7
/10
Expansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· maiLire
WDR59
Autosomique récessifPubMed

WDR59 Is Mutated in Individuals With Autosomal Recessive Syndromic Dilated Cardiomyopathy

Cardiomyopathie dilatée syndromique autosomique récessive (WDR59)
7
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CardiologieNouveau gèneNouveau mécanisme
Clin Genet 2026· juinLire
RNU4-2
De novoPubMed

Exploring the Impact of RNU4-2 Defects on Neurodevelopmental Disorders in a Korean Population

TND lié à RNU4-2, déficience intellectuelle sévère et épilepsie (ARN splicéosomal non-codant)
7
/10
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentNouveau mécanisme
Clin Genet 2026· juinLire
NLGN4X
De novoPubMed

Genotype-Phenotype Correlation Through Breakpoint Characterization of a Genomically Balanced Complex Chromosomal Rearrangement Using Long Read Sequencing

Réarrangement chromosomique complexe équilibré (CCR 8 chromosomes) avec TND, gènes NLGN4X, LAMA4, ALG6 interrompus
7
/10
Long-read WGSLong-read sequencing
Am J Med Genet A 2026· juinLire
SLC20A1
Autosomique récessifPubMed

Homozygous Loss-of-Function Variant in SLC20A1 Coding for Ubiquitous Phosphate Transporter PiT1 Is Associated With Multiple Developmental Abnormalities

Anomalies congénitales multiples (tétralogie de Fallot, agénésie rénale, polydactylie), premier cas biallélique SLC20A1
7
/10
Nouveau gène
Clin Genet 2026· juinLire
SYNGAP1
Autosomique dominantPubMed

Clinical Analysis of SYNGAP1 Variant-Related Neurodevelopmental Disorders in Chinese Children

TND lié à SYNGAP1, déficience intellectuelle avec épilepsie pharmaco-résistante
7
/10
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Clin Genet 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed

PRS-BC313 integration for tailored breast cancer prevention in female patients and their healthy relatives

Prévention personnalisée du cancer du sein chez les porteuses de variants HBOC (PRS-BC313 + modèle CanRisk)
7
/10
J Med Genet 2026· juinLire
FOXG1
De novoPubMed

Non-coding structural variants disrupt FOXG1 transcriptional regulation in early neurodevelopment

Syndrome FOXG1, encéphalopathie neurodéveloppementale
7
/10
Nouveau mécanisme
Nat Commun 2026· juinLire

References et sources

  1. TMEM63B — Dysfonction surfactant syndromique (maladie pulmonaire interstitielle pédiatrique). Am J Hum Genet 2026. PMID 42259295. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42259295/
  2. FLNB — Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes pédiatrique (SRNS). J Med Genet 2026. PMID 42209213. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42209213/
  3. FBN1 — Dissection aortique thoracique, aortopathies héréditaires (FBN1, ACTA2, COL3A1, TGFBR1). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42236916. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42236916/
  4. WDTC1 — Syndrome neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle, épilepsie et obésité variable (WDTC1). Clin Genet 2026. PMID 41793087. Score 8/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70160?af=R
  5. DUX4 — Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD1 et FSHD2). bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.26.727947. Score 8/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.26.727947v1
  6. Maladies rares / errance diagnostique (pipeline RNA-seq sang). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.27.26353804. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.05.27.26353804v2
  7. PUS7 — Syndrome de déficience intellectuelle avec retard de croissance et microcéphalie (PUS7). Clin Genet 2026. PMID 42249560. Score 8/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70192?af=R
  8. YTHDC2 — Azoospermie non obstructive, infertilité masculine. Hum Reprod 2026. PMID 42249589. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42249589/
  9. Maladies métaboliques monogéniques de l'adulte (hyperlipidémie, diabète type 2, hypothyroïdie). J Endocr Soc 2026. PMID 42255514. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42255514/
  10. Maladie d'Alzheimer et démences apparentées (architecture génétique polygénique). Nat Genet 2026. PMID 42237039. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42237039/
  11. CNV neurodéveloppement, multimorbidité cardiovasculaire et psychiatrique à l'âge adulte. Am J Hum Genet 2026. PMID 41946365. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41946365/
  12. SCN1A — Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B). Genet Med 2026. PMID 42227234. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42227234/
  13. CEBPA — Leucémie aiguë myéloïde familiale germinale CEBPA. J Med Genet 2026. PMID 42209215. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42209215/
  14. PSMD2 — Microdélétion 3q27.1, TND avec retard de croissance et anomalies dysmorphiques (haploinsuffisance PSMD2). Am J Med Genet A 2026. doi:10.1002/ajmg.a.70097. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70097?af=R
  15. ATP6V0A2 — Cutis laxa autosomique récessive type 2 (ATP6V0A2), Syndrome de Debré. Am J Med Genet A 2026. PMID 41732832. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70102?af=R
  16. MED12 — Syndrome de Hardikar (MED12), malformations oro-faciales, digestives et génito-urinaires. Am J Med Genet A 2026. PMID 41821414. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70122?af=R
  17. Dépistage des porteurs élargi (ECS), 176 maladies AR/XL, génétique préventive. Am J Med Genet A 2026. PMID 42212615. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70210?af=R
  18. GZF1 — Syndrome GZF1, trouble oculaire et squelettique spécifique (distinct du syndrome de Larsen). Am J Med Genet A 2026. PMID 42170786. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70207?af=R
  19. WDR59 — Cardiomyopathie dilatée syndromique autosomique récessive (WDR59). Clin Genet 2026. PMID 41715954. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70151?af=R
  20. RNU4-2 — TND lié à RNU4-2, déficience intellectuelle sévère et épilepsie (ARN splicéosomal non-codant). Clin Genet 2026. PMID 41731653. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70154?af=R
  21. NLGN4X — Réarrangement chromosomique complexe équilibré (CCR 8 chromosomes) avec TND, gènes NLGN4X, LAMA4, ALG6 interrompus. Am J Med Genet A 2026. PMID 41755742. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70105?af=R
  22. SLC20A1 — Anomalies congénitales multiples (tétralogie de Fallot, agénésie rénale, polydactylie), premier cas biallélique SLC20A1. Clin Genet 2026. PMID 41906789. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70167?af=R
  23. SYNGAP1 — TND lié à SYNGAP1, déficience intellectuelle avec épilepsie pharmaco-résistante. Clin Genet 2026. PMID 41914539. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70168?af=R
  24. BRCA1 — Prévention personnalisée du cancer du sein chez les porteuses de variants HBOC (PRS-BC313 + modèle CanRisk). J Med Genet 2026. PMID 42248667. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248667/
  25. FOXG1 — Syndrome FOXG1, encéphalopathie neurodéveloppementale. Nat Commun 2026. PMID 42236689. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42236689/
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