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Oncogenetique
Semaine du 30 juin 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1/2 — le score d'instabilité génomique HRD devient un critère probant ACMG/AMP pour classer les variants (projet ENIGMA, 4 943 tumeurs).
- ►BRCA1/2 — SUBITO : la chimiothérapie standard suivie d'olaparib égale la chimio intensifiée avec autogreffe dans le cancer du sein HRD de stade III, sans la toxicité.
- ►BRCA1 — 18,6 % de variants pathogènes chez les femmes avec cancer du sein ≤40 ans : argument pour le test systématique.
- ►Anémie de Fanconi — brossages oraux non invasifs révélant un champ de cancérisation prémalin (TP53, CNV) pour la surveillance.
- ►DICER1 — une insertion Alu pathogène démasquée par séquençage long-read dans un cas négatif au court-read.
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BRCA1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Homologous recombination deficiency-driven genomic instability in ovarian cancer as an indicator of BRCA1 and BRCA2 variant pathogenicity
Cancer de l'ovaire héréditaire — classification des variants *BRCA1/2*
0
VUS reclassifiéDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Targeting homologous recombination deficiency with intensified chemotherapy versus standard chemotherapy followed by olaparib in stage III breast cancer (SUBITO): an open-label, randomised, controlled, phase 3 trial
Cancer du sein de stade III HER2-négatif avec déficit HRD / mutation germinale *BRCA1/2*
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Cancer du seinPARP inhibiteurNouvelle recommandation
Lancet Oncol 2026· juil.Lire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedCholine metabolism drives metastasis in BRCA1-deficient ovarian cancers by activating FAM3C
Cancer de l'ovaire *BRCA1*-déficient — métastase
0
SNV fonctionnel
Nat Commun 2026· juinLire
FANCB
Récessif (FANC) / lié à l'X (*FANCB*)PubMedFanconi Anemia as a Window into Premalignant Field Cancerization of the Oral Mucosa
Anémie de Fanconi — champ de cancérisation prémalin de la muqueuse orale
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Données de pénétrance
medRxiv 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedThe Clinical Application of Refined Risk Estimates (caRe) Study in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers: A Randomized Controlled Trial
Porteuses *BRCA1/2* — communication du risque et décision de prise en charge
0
Données de pénétrance
Cancer Prev Res (Phila) 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedBRCA1 c.68_69del as a founder variant in the Spanish Roma: prevalence and screening implications
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — variant fondateur *BRCA1* dans la population Rom espagnole
0
Cancer du seinVariant récurrent
Eur J Hum Genet 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedFrequency of germline pathogenic variants in breast cancer predisposing genes in a national cohort of young women with breast cancer
Cancer du sein de la femme jeune (≤40 ans) — prédisposition germinale
0
Cancer du seinMainstreamingDonnées de pénétrance
Br J Cancer 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedSpectrum of double heterozygosity in individuals diagnosed with hereditary breast and ovarian cancer
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — double hétérozygotie
0
Données de pénétranceMainstreaming
Eur J Cancer 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
PubMedPerformance of family history-based colorectal cancer screening criteria by race and age at diagnosis in the Disparities and Cancer Epidemiology (DANCE) study
Cancer colorectal précoce — critères de dépistage fondés sur l'histoire familiale
0
Syndrome de LynchMainstreaming
medRxiv 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedDamaging missense variants in innate immunity genes are associated with earlier age of breast cancer onset in BRCA1 185delAG carriers
Modificateurs de pénétrance du cancer du sein chez les porteuses *BRCA1* 185delAG
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Cancer du seinDonnées de pénétrance
J Med Genet 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedLong-Term Outcomes in Patients With Recurrent Ovarian Cancer and Exceptional Response to PARP Inhibitors
Cancer de l'ovaire récidivant — réponse exceptionnelle aux inhibiteurs PARP
0
Cancer du seinPARP inhibiteurDonnées de pénétrance
JAMA Oncol 2026· juinLire
DICER1
Autosomique dominantPubMedThe SINEs were there: identification of a pathogenic Alu insertion in a patient with DICER1-related tumour predisposition
Prédisposition tumorale liée à *DICER1*
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SNV fonctionnel
J Med Genet 2026· juinLire
References et sources
- BRCA1 — Cancer de l'ovaire héréditaire — classification des variants *BRCA1/2*. Am J Hum Genet 2026. PMID 42335889. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42335889/
- BRCA1 — Cancer du sein de stade III HER2-négatif avec déficit HRD / mutation germinale *BRCA1/2*. Lancet Oncol 2026. PMID 42372741. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42372741/
- BRCA1 — Cancer de l'ovaire *BRCA1*-déficient — métastase. Nat Commun 2026. PMID 42323326. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42323326/
- FANCB — Anémie de Fanconi — champ de cancérisation prémalin de la muqueuse orale. medRxiv 2026. PMID 42369459. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42369459/
- BRCA1 — Porteuses *BRCA1/2* — communication du risque et décision de prise en charge. Cancer Prev Res (Phila) 2026. PMID 42339534. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42339534/
- BRCA1 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — variant fondateur *BRCA1* dans la population Rom espagnole. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42337332. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42337332/
- BRCA1 — Cancer du sein de la femme jeune (≤40 ans) — prédisposition germinale. Br J Cancer 2026. PMID 42337046. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42337046/
- BRCA1 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — double hétérozygotie. Eur J Cancer 2026. PMID 42341617. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42341617/
- Cancer colorectal précoce — critères de dépistage fondés sur l'histoire familiale. medRxiv 2026. PMID 42369479. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42369479/
- BRCA1 — Cancer de l'ovaire récidivant — réponse exceptionnelle aux inhibiteurs PARP. JAMA Oncol 2026. PMID 42348196. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42348196/
- DICER1 — Prédisposition tumorale liée à *DICER1*. J Med Genet 2026. PMID 41916722. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41916722/
- BRCA1 — Modificateurs de pénétrance du cancer du sein chez les porteuses *BRCA1* 185delAG. J Med Genet 2026. PMID 41916723. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41916723/