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Oncogenetique
Semaine du 4 août 2026
10 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1 — le variant fondateur c.68_69delAG est retrouvé chez 358 des 23 070 individus testés en Inde, pour un rendement global de 23,85 %.
- ►VHL — 232 interventions rénales chez 89 patients : néphrectomie après un délai médian de 24,6 ans et survie globale médiane de 20,9 ans.
- ►NF2 — chez 168 patients, la sévérité clinique suit la position du variant germinal, et les variants germinaux sévères s'associent à des seconds événements somatiques plus modérés.
- ►Test germinal mainstream — 14,3 % de variants pathogènes chez 223 patients atteints de cancer du pancréas, dont la moitié hors critères familiaux, mais seulement 3 % de traitements modifiés.
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Cancer de la prostate, risque génétique héréditaire
PubMedUnified genetic risk score for prostate cancer enables improved risk stratification for clinical decision-making.
Cancer de la prostate, risque génétique héréditaire
7
Données de pénétrance
J Med Genet 2026· juil.Lire
NF2
Autosomique dominantmedRxivGermline NF2 variant position constrains somatic second hits and determines clinical severity in Neurofibromatosis Type 2-related schwannomatosis
Schwannomatose liée à la neurofibromatose de type 2
7
medRxiv 2026· juil.Lire
Prédisposition germinale
PubMedMainstream and fast-track genetic testing in pancreatic cancer patients and its impact on treatment: our experience in a tertiary hospital in Spain.
Cancer du pancréas, prédisposition germinale
7
Prédisposition germinaleMainstreamingPARP inhibiteur
Fam Cancer 2026· aoûtLire
BRCA1
Autosomique dominantmedRxivA Decade of Hereditary Cancer Genetic Testing Results in Asian Indian population: Retrospective Study.
Cancers héréditaires, cohorte indienne
6
Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentMainstreaming
medRxiv 2026· juil.Lire
Syndrome de Lynch
PubMedDeficient Mismatch Repair Represents a Distinct Molecular Feature of Early-Onset Colorectal Cancer in Chinese Single-Center Cohort.
Cancer colorectal précoce, déficience du système MMR
6
Syndrome de Lynch
Int J Cancer 2026· aoûtLire
VHL
Autosomique dominantPubMedRepeated Renal Interventions for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease: Long-Term Outcomes.
Maladie de von Hippel-Lindau, carcinome rénal
6
Eur Urol Focus 2026· aoûtLire
NF1
Autosomique dominantPubMedClinical Impact of Germline Multigene Sequencing in Pediatric Cohorts with a Wide Spectrum of Neoplasms.
Syndromes de prédisposition aux cancers de l'enfant
6
Int J Mol Sci 2026· juil.Lire
BRCA1
PubMedVAF-tumor content graph: a simple visual framework for interpreting hereditary cancer variants and supporting genetic counseling in tumor-only sequencing.
Interprétation des variants de prédisposition en séquençage tumoral seul
6
J Hum Genet 2026· juil.Lire
BRCA1
bioRxivGenomic alterations enable BRCA1 methylation loss and promoter bypass to drive resistance in high-grade serous ovarian cancer
Carcinome séreux de haut grade de l'ovaire
5
PARP inhibiteur
bioRxiv 2026· juil.Lire
ATM
PubMedReport of Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome in a Chilean Oncology Institute: New Combinations and Genetic Landscape.
Syndrome MINAS, variants pathogènes multilocus
5
Genes (Basel) 2026· juil.Lire
References et sources
- Cancer de la prostate, risque génétique héréditaire. J Med Genet 2026. PMID 42527158. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42527158/
- BRCA1 — Carcinome séreux de haut grade de l'ovaire. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.28.740856. Score 5/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.28.740856v1
- BRCA1 — Cancers héréditaires, cohorte indienne. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.29.26358035. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.29.26358035v1
- Cancer colorectal précoce, déficience du système MMR. Int J Cancer 2026. PMID 42538607. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42538607/
- VHL — Maladie de von Hippel-Lindau, carcinome rénal. Eur Urol Focus 2026. PMID 42538172. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42538172/
- NF1 — Syndromes de prédisposition aux cancers de l'enfant. Int J Mol Sci 2026. PMID 42511739. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42511739/
- NF2 — Schwannomatose liée à la neurofibromatose de type 2. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.27.26359036. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.27.26359036v1
- Cancer du pancréas, prédisposition germinale. Fam Cancer 2026. PMID 42541517. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42541517/
- ATM — Syndrome MINAS, variants pathogènes multilocus. Genes (Basel) 2026. PMID 42510879. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42510879/
- BRCA1 — Interprétation des variants de prédisposition en séquençage tumoral seul. J Hum Genet 2026. PMID 42527578. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42527578/
