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Oncogenetique
Semaine du 28 juillet 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1 — un test fonctionnel ciblé sur le domaine RING permet de reclasser quatre VUS.
- ►MSH3 — les hétérozygotes germinaux ont un risque colorectal accru via un second événement somatique.
- ►Fam3PRO — un modèle mendélien unique de risque familial couvrant 21 gènes et 17 cancers.
- ►BRCA2 — survie sans progression réduite sous inhibiteurs de CDK4/6 en première ligne métastatique.
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BRCA1
Autosomique dominantPubMedAssessing the Clinical Relevance of BRCA1 RING Domain Variants of Uncertain Significance.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC)
8
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Curr Oncol 2026· juil.Lire
Cancer de la prostate — prédisposition germinale
Autosomique dominantPubMedIdentifying and characterizing the germinal genetic landscape of men with prostate cancer: A real-life, retrospective, multicenter study.
Cancer de la prostate — prédisposition germinale
8
Mainstreaming
Genet Med Open 2026· juil.Lire
MSH3
Autosomique dominant à pénétrance incomplète (hétérozygotes) ; autosomique récessif (formes bi-alléliques)medRxivHeterozygous germline MSH3 mutations, and probably MLH3 mutations, act as classical tumour suppressors, leading to excess somatic deletion mutations, signature ID4 and increased colorectal cancer risk
Cancer colorectal héréditaire — déficit en MSH3 ou MLH3
8
Données de pénétranceNouveau mécanisme
medRxiv 2026· juil.Lire
Syndrome de Lynch
PubMedFamilial Risk Stratification Across Cancer Syndromes Using Fam3PRO.
Prédisposition héréditaire aux cancers — stratification du risque familial
8
Syndrome de LynchMainstreaming
Genet Med 2026· juil.Lire
TP53
Autosomique dominantPubMedClinical and surveillance outcomes of the TP53 c.1000G > C (p.Gly334Arg) variant.
Syndrome de Li-Fraumeni atténué — variant TP53 p.Gly334Arg
7
Li-Fraumeni / TP53Données de pénétranceVariant récurrent
Fam Cancer 2026· juil.Lire
BRCA2
Autosomique dominantPubMedImpact of BRCA2 pathogenic variants on outcomes to first-line CDK4/6 inhibitors plus endocrine therapy in HR-positive/HER2-negative metastatic breast cancer.
Cancer du sein métastatique RH+/HER2− chez les porteuses BRCA2
7
Cancer du seinImplication thérapeutique
ESMO Open 2026· juil.Lire
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — apparentés sains
Autosomique dominantPubMedGenetic profiling of healthy family members of breast and ovarian cancer patients in Estonia.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — apparentés sains
7
Mainstreaming
Front Genet 2026· juil.Lire
CEP126
medRxivGermline Variants in Centromere Binding Protein 126 Predispose to Glioblastoma
Glioblastome familial
6
Nouveau gène
medRxiv 2026· juil.Lire
CHEK2
Autosomique dominantPubMedImpact of updated NCCN guidelines on clinical management and risk communication for CHEK2 p.I157T carriers in breast cancer.
Cancer du sein — porteurs du variant CHEK2 p.I157T
6
Nouvelle recommandationVariant récurrent
Fam Cancer 2026· juil.Lire
ELP1
Autosomique dominant à pénétrance incomplètePubMedNovel Germline ELP1 Splice-Acceptor Variant in NF1-Negative Optic Pathway Glioma: Expanding the Clinical Spectrum Associated With ELP1 Variation.
Gliome des voies optiques NF1-négatif
5
Expansion phénotypique
Clin Genet 2026· juil.Lire
FH
Autosomique dominantPubMedExpansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas.
Hyperparathyroïdie primaire héréditaire — déficit en fumarate hydratase
5
Expansion phénotypique
Endocr Pathol 2026· juil.Lire
References et sources
- BRCA1 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC). Curr Oncol 2026. PMID 42505201. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42505201/
- Cancer de la prostate — prédisposition germinale. Genet Med Open 2026. PMID 42502690. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42502690/
- MSH3 — Cancer colorectal héréditaire — déficit en MSH3 ou MLH3. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.22.26358679. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.22.26358679v1
- Prédisposition héréditaire aux cancers — stratification du risque familial. Genet Med 2026. PMID 42489042. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42489042/
- CEP126 — Glioblastome familial. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.20.26358470. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.20.26358470v1
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni atténué — variant TP53 p.Gly334Arg. Fam Cancer 2026. PMID 42484901. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42484901/
- BRCA2 — Cancer du sein métastatique RH+/HER2− chez les porteuses BRCA2. ESMO Open 2026. PMID 42485699. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42485699/
- Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — apparentés sains. Front Genet 2026. PMID 42483725. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42483725/
- CHEK2 — Cancer du sein — porteurs du variant CHEK2 p.I157T. Fam Cancer 2026. PMID 42484929. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42484929/
- ELP1 — Gliome des voies optiques NF1-négatif. Clin Genet 2026. PMID 42493427. Score 5/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70219?af=R
- FH — Hyperparathyroïdie primaire héréditaire — déficit en fumarate hydratase. Endocr Pathol 2026. PMID 42484783. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42484783/