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Oncogenetique
Semaine du 11 août 2026
9 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►NF1 — sur 1 811 patients suivis 30 612 personnes-années, le risque mammaire vie entière atteint 20,9 % et reste significativement accru après 50 ans (SIR 2,67).
- ►BRCA2 — dans le cancer de la prostate de haut risque, les porteurs de BRCA1 ou BRCA2 ont une survie globale à 10 ans de 19 % contre 57 %, alors que les porteurs d'ATM n'ont présenté aucune progression métastatique.
- ►SDHC — le variant fondateur c.397C>T s'accompagne de 27,3 % de paragangliomes thoraciques, dont la moitié au contact de structures cardiaques, et de 11,1 % de formes métastatiques.
- ►Syndrome de Lynch — chez 208 patients mexicains atteints de cancer colorectal, 32,2 % portent un variant pathogène germinal, dont 22,4 % en dehors des gènes du système MMR.
- ►TP53 — cinq adénocarcinomes pulmonaires parmi 32 patients atteints de syndrome de Li-Fraumeni, à 34 ans d'âge médian, dont deux ne remplissaient pas les critères de Chompret 2015.
9 articles sur 9
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NF1
Autosomique dominantPubMedCancer incidence and the risk for multiple primary cancers in neurofibromatosis type 1.
Neurofibromatose de type 1 et risque tumoral
8
Cancer du seinDonnées de pénétrance
J Natl Cancer Inst 2026· aoûtLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedRandomized phase 2 trial of a PARP inhibitor TSL-1502 in germline BRCA-mutated, HER2-negative locally advanced/metastatic breast cancer.
Cancer du sein HER2-négatif localement avancé ou métastatique chez les porteuses BRCA
6
Cancer du seinPARP inhibiteur
Signal Transduct Target Ther 2026· aoûtLire
MLH1
Autosomique dominantPubMedPerformance of PREMM5, clinical criteria, and immunohistochemistry for MMR proteins in genetic risk assessment of Mexican patients with colorectal cancer.
Syndrome de Lynch et prédisposition héréditaire au cancer colorectal
6
Syndrome de LynchMainstreaming
PLoS One 2026· aoûtLire
BRCA2
Autosomique dominantPubMedClinical impact of germline pathogenic variants in high-risk prostate cancer treated with radiotherapy.
Cancer de la prostate de haut risque et variants germinaux de prédisposition
5
Données de pénétranceMainstreaming
Eur Urol Open Sci 2026· aoûtLire
SDHC
Autosomique dominantPubMedSDHC c.397C>T-related pheochromocytomas and paragangliomas: insights from an international study.
Phéochromocytomes et paragangliomes liés au variant fondateur SDHC c.397C>T
5
Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance
Endocr Relat Cancer 2026· aoûtLire
SDHB
PubMedBiomarkers of metastatic disease in pheochromocytoma and paraganglioma.
Risque métastatique des phéochromocytomes et paragangliomes
5
Endocr Connect 2026· aoûtLire
EPAS1
medRxivEPAS1 adaptive loss-of-function variants as germline determinants of primary antiangiogenic TKI resistance in high-altitude hepatocellular carcinoma: a translational pharmacogenomic study.
Carcinome hépatocellulaire en population adaptée à l'altitude et résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase antiangiogéniques
4
medRxiv 2026· aoûtLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedHormone replacement therapy in healthy BRCA1 and 2 mutation carriers after risk-reducing salpingo-oophorectomy: a 5 Ws and 2 Hs practitioner toolkit.
Ménopause chirurgicale précoce après salpingo-ovariectomie de réduction de risque chez les porteuses BRCA
4
Chir. prophylactique
Maturitas 2026· aoûtLire
TP53
Autosomique dominantPubMedClinical characteristics and management of Li-Fraumeni syndrome-associated lung cancer.
Adénocarcinome pulmonaire au cours du syndrome de Li-Fraumeni
3
Li-Fraumeni / TP53Expansion phénotypique
Lung Cancer 2026· aoûtLire
References et sources
- NF1 — Neurofibromatose de type 1 et risque tumoral. J Natl Cancer Inst 2026. PMID 42549890. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42549890/
- BRCA1 — Cancer du sein HER2-négatif localement avancé ou métastatique chez les porteuses BRCA. Signal Transduct Target Ther 2026. PMID 42572030. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42572030/
- EPAS1 — Carcinome hépatocellulaire en population adaptée à l'altitude et résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase antiangiogéniques. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.05.26358954. Score 4/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.05.26358954v1
- MLH1 — Syndrome de Lynch et prédisposition héréditaire au cancer colorectal. PLoS One 2026. PMID 42550852. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42550852/
- BRCA2 — Cancer de la prostate de haut risque et variants germinaux de prédisposition. Eur Urol Open Sci 2026. PMID 42565081. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42565081/
- SDHC — Phéochromocytomes et paragangliomes liés au variant fondateur SDHC c.397C>T. Endocr Relat Cancer 2026. PMID 42573129. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42573129/
- SDHB — Risque métastatique des phéochromocytomes et paragangliomes. Endocr Connect 2026. PMID 42554704. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42554704/
- TP53 — Adénocarcinome pulmonaire au cours du syndrome de Li-Fraumeni. Lung Cancer 2026. PMID 42570503. Score 3/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42570503/
- BRCA1 — Ménopause chirurgicale précoce après salpingo-ovariectomie de réduction de risque chez les porteuses BRCA. Maturitas 2026. PMID 42575068. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42575068/
