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Oncogenetique
Semaine du 18 août 2026
17 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Dépistage néonatal — 6,8 % des enfants ayant développé un cancer avant 8 ans portaient un variant pathogène ou probablement pathogène détectable sur leur carte de sang séché, soit environ 1 nouveau-né sur 27 000.
- ►NF1 — 61,1 % des 701 descendants issus de 322 familles sont atteints, contre 50 % attendus (p = 5 × 10⁻⁹), ce qui remet en question le risque de récurrence annoncé en consultation.
- ►CDH1 — chez 390 porteurs du consortium GASTRIC, une endoscopie sans anomalie muqueuse a une valeur prédictive négative de 0,94 à 1,0 pour le cancer avancé.
- ►BRCA2 — dans PROpel, olaparib plus abiratérone donne un HR de 0,20 sur la survie sans progression radiographique comme sur la survie globale, sans effet concluant pour ATM ni CDK12.
- ►MSH6 — après une première coloscopie normale, le risque de lésion colique au suivi dépasse celui des porteurs MLH1 (HR 3,71) et MSH2 (HR 9,52).
17 articles sur 17
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Prédisposition aux cancers de l'enfant
PubMed★ Top pick
Population-based genomic detection of childhood cancer predisposition using newborn dried blood spots.
Prédisposition aux cancers de l'enfant
9
MainstreamingDonnées de pénétrance
Nat Commun 2026· aoûtLire
NF1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
⭐ À la une
Transmission ratio distortion of NF1 mutant alleles in familial Neurofibromatosis type 1.
Neurofibromatose de type 1
9
Données de pénétrance
Genet Med 2026· aoûtLire
BRCA2
PubMedEfficacy of Olaparib Plus Abiraterone for Patients with Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer and Single Homologous Recombination Repair Gene Mutations in PROpel.
Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration
8
Cancer du seinPARP inhibiteur
Eur Urol Oncol 2026· aoûtLire
CDH1
Autosomique dominantPubMedFactors Associated with Gastric Signet Ring Cell Carcinoma in CDH1 Pathogenic Variant Carriers: Report from the GASTRIC Consortium.
Cancer gastrique diffus héréditaire
8
Cancer gastriqueChir. prophylactique
Clin Gastroenterol Hepatol 2026· aoûtLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedChemotherapy type and survival in young BRCA1/BRCA2 carriers with HER2-negative early breast cancer.
Cancer du sein précoce HER2-négatif chez la femme jeune porteuse
7
Cancer du seinMainstreaming
Eur J Cancer 2026· aoûtLire
CHEK2
PubMedIncidence of Germline Genetic Variants in Patients with a Urinary Tract Cancer and Association with Outcomes.
Cancer des voies urinaires
7
Syndrome de LynchMainstreaming
Eur Urol Oncol 2026· aoûtLire
APC
PubMedLandscape of germline genetic alterations among non-western young male patients with cancer. Findings from The Jordanian exploratory cancer genetics study.
Cancers de survenue précoce chez l'homme jeune
7
Syndrome de LynchMainstreamingVariant récurrent
Front Oncol 2026· aoûtLire
DICER1
Autosomique dominantPubMedHMGA2 is a highly sensitive marker for DICER1-related tumours.
Prédisposition tumorale liée à DICER1
6
Mainstreaming
Histopathology 2026· aoûtLire
ACVRL1
Autosomique dominantPubMedTargeting KIT prevents brain arteriovenous malformations driven by ALK1-deficient angiogenic endothelial cells.
Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 2
6
SNV fonctionnel
J Clin Invest 2026· aoûtLire
PMS1
PubMedHuman PMS1-dependent non-canonical mismatch repair engages with MBD4 to repair methylated CpG deamination.
Réparation des mésappariements et hypermutation CpG des tumeurs
6
Syndrome de LynchSNV fonctionnel
Nucleic Acids Res 2026· aoûtLire
MLH1
Autosomique dominantPubMedGenetic Landscape of Lynch Syndrome in a High-Risk Serbian Cohort: Predominance of MLH1 Variants and Implications for Risk-Based Testing.
Syndrome de Lynch
6
Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming
Int J Mol Sci 2026· aoûtLire
BRCA2
PubMedReal-World Outcomes of DNA Damage Repair Altered Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer: Insights from FFPE-Based Genomic Profiling.
Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration
6
Mainstreaming
Cancers (Basel) 2026· aoûtLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMedGermline predisposition and somatic mutational landscape in synchronous mucinous metaplasia and neoplasia of the female genital tract.
Métaplasie et néoplasie mucineuses synchrones du tractus génital féminin (SMMN-FGT)
6
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Clin Transl Med 2026· aoûtLire
MSH6
Autosomique dominantPubMedAdenomas and Beyond: Colonoscopy Surveillance, Racial and Socioeconomic Disparities in Lynch Syndrome.
Syndrome de Lynch
6
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
Gastro Hep Adv 2026· aoûtLire
NF1
Autosomique dominantPubMedCombined FAK and MEK inhibition suppresses chromosome 8 gain malignant peripheral nerve sheath tumors.
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques associée à la neurofibromatose de type 1
5
SNV fonctionnel
J Clin Invest 2026· aoûtLire
MSH2
Autosomique dominantPubMedMuir-Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole-Genome Sequencing: A Case Report.
Syndrome de Muir-Torre
5
Syndrome de LynchVUS reclassifiéSNV fonctionnel
Pathol Int 2026· aoûtLire
Cancers de l'ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas avec altération des gènes de recombinaison homologue
PubMedPARP Inhibitor Sensitivity in Tumors Harboring Non-BRCA Homologous Recombination Gene Alterations: Current Evidence Across Ovarian, Breast, Prostate, and Pancreatic Cancers.
Cancers de l'ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas avec altération des gènes de recombinaison homologue
5
PARP inhibiteur
Int J Mol Sci 2026· aoûtLire
References et sources
- Prédisposition aux cancers de l'enfant. Nat Commun 2026. PMID 42586985. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42586985/
- NF1 — Neurofibromatose de type 1. Genet Med 2026. PMID 42583752. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42583752/
- BRCA2 — Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration. Eur Urol Oncol 2026. PMID 42595654. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42595654/
- CDH1 — Cancer gastrique diffus héréditaire. Clin Gastroenterol Hepatol 2026. PMID 42604658. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42604658/
- BRCA1 — Cancer du sein précoce HER2-négatif chez la femme jeune porteuse. Eur J Cancer 2026. PMID 42580099. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42580099/
- CHEK2 — Cancer des voies urinaires. Eur Urol Oncol 2026. PMID 42595653. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42595653/
- APC — Cancers de survenue précoce chez l'homme jeune. Front Oncol 2026. PMID 42591272. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42591272/
- DICER1 — Prédisposition tumorale liée à DICER1. Histopathology 2026. PMID 42583679. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42583679/
- ACVRL1 — Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 2. J Clin Invest 2026. PMID 42579368. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42579368/
- PMS1 — Réparation des mésappariements et hypermutation CpG des tumeurs. Nucleic Acids Res 2026. PMID 42578366. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42578366/
- MLH1 — Syndrome de Lynch. Int J Mol Sci 2026. PMID 42589309. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42589309/
- BRCA2 — Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration. Cancers (Basel) 2026. PMID 42588618. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42588618/
- BRCA1 — Métaplasie et néoplasie mucineuses synchrones du tractus génital féminin (SMMN-FGT). Clin Transl Med 2026. PMID 42605498. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42605498/
- MSH6 — Syndrome de Lynch. Gastro Hep Adv 2026. PMID 42602763. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42602763/
- NF1 — Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques associée à la neurofibromatose de type 1. J Clin Invest 2026. PMID 42579369. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42579369/
- MSH2 — Syndrome de Muir-Torre. Pathol Int 2026. PMID 42590823. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42590823/
- Cancers de l'ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas avec altération des gènes de recombinaison homologue. Int J Mol Sci 2026. PMID 42589411. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42589411/
