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Oncogenetique

Semaine du 6 octobre 2026

10 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►BRCA1/BRCA2 — essai randomisé en grappes : le test en cascade atteint 73,2 % des apparentés avec accompagnement contre 50,7 % avec un simple courrier à 6 mois (P < 0,001).
►SDHB/SDHC/SDHD — sur 2 706 porteurs de 57 centres, le type de variant modifie fortement le devenir des PPGL mais peu celui des paragangliomes de la tête et du cou.
►Cancer de l'endomètre — prévalence estimée des variants pathogènes germinaux de 11,9 % (Lynch 1,7 %, déficience de la recombinaison homologue 4,7 %) ; le test au diagnostic ne capte que 54,7 % des variants liés à la recombinaison homologue.
►Leucémie aiguë de l'enfant — 9 diagnostics de prédisposition sur 181 enfants (WGS), dont 6 méconnus ; surveillance adaptée chez 8 patients sur 9.
►BRCA1/BRCA2 — chez 114 patientes avec double cancer sein-ovaire, les variants se situent plus souvent hors de la région de cluster du cancer de l'ovaire, sans différence de survie sous inhibiteur de PARP.
►Inhibiteurs de PARP — l'expansion des clones hématopoïétiques TP53-mutés est largement expliquée par le carboplatine préalable et réduite en cas de déficience germinale de la recombinaison homologue.

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Facilitated Cascade Genetic Testing for Relatives of Individuals With BRCA1/2 Pathogenic Variants: A Randomized Controlled Trial.

Variants pathogènes germinaux de BRCA1 et BRCA2 : test génétique en cascade chez les apparentés au premier degré

J Clin Oncol 2026· sept.Lire

SDHB, SDHC, SDHD

Succinate dehydrogenase (SDHB, SDHC, SDHD) gene variants significantly modify clinical outcomes in paraganglioma-pheochromocytoma but have a limited impact on head and neck paraganglioma.

Paragangliomes et phéochromocytomes héréditaires liés aux gènes SDH : corrélations génotype-phénotype

Données de pénétrance

Genet Med 2026· sept.Lire

Syndrome de Lynch

Prevalence of pathogenic germline variants and indications for testing in a diverse community-based endometrial cancer cohort.

Cancer de l'endomètre : prévalence des variants pathogènes germinaux (syndrome de Lynch et déficience de la recombinaison homologue) et indications du test

Syndrome de Lynch

Gynecol Oncol 2026· oct.Lire

Prédisposition germinale

Diagnostic yield of cancer predisposition in a nationwide prospective childhood acute leukemia cohort.

Leucémie aiguë de l'enfant : rendement diagnostique de la recherche d'une prédisposition héréditaire aux cancers

Prédisposition germinale

Nat Commun 2026· sept.Lire

BRCA1/2 Carriers With Breast-Ovarian Double Primary Cancers Versus Ovarian Cancer Alone: Mutation Profiles and Survival Outcomes.

Cancer de l'ovaire séreux de haut grade avec variant germinal de BRCA1/2 : double cancer sein-ovaire et survie

PARP inhibiteur

Int J Cancer 2026· oct.Lire

Germline-Somatic Interplay Shapes Molecular Divergence in Peripheral Nerve Sheath Tumors.

Tumeurs des gaines nerveuses périphériques associées à la neurofibromatose de type 1

Mod Pathol 2026· oct.Lire

Prédisposition germinale

Germline homologous recombination deficiency influences TP53-mutant clonal hematopoiesis fitness during platinum and PARP inhibitor treatment.

Hématopoïèse clonale et néoplasies myéloïdes secondaires sous carboplatine et inhibiteurs de PARP selon la déficience germinale de la recombinaison homologue

Prédisposition germinalePARP inhibiteur

Nat Genet 2026· sept.Lire

Prédisposition germinale

Clinical and MRI characteristics of germline pathogenic variant carriers diagnosed with prostate cancer.

Cancer de la prostate chez les porteurs de variants pathogènes germinaux : caractéristiques cliniques et en IRM

Prédisposition germinale

Eur Radiol 2026· sept.Lire

Somatic and Germline Telomere Biology in Sarcoma: Telomere Maintenance Is Acquired at Liposarcoma Dedifferentiation, and Genetically Longer Telomeres Are Associated With Liposarcoma Risk

Sarcomes : mécanismes de maintenance des télomères et longueur génétique des télomères

medRxiv 2026· sept.Lire

Universal versus Guideline-Directed Germline Testing in Breast Cancer: Incremental Diagnostic Yield in a Predominantly Black Population.

Cancer du sein : rendement du test germinal universel comparé au test selon les critères NCCN dans une population majoritairement noire

Ann Surg Oncol 2026· oct.Lire

References et sources

BRCA1/2 — Variants pathogènes germinaux de BRCA1 et BRCA2 : test génétique en cascade chez les apparentés au premier degré. J Clin Oncol 2026. PMID 42809807. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42809807/
SDHB, SDHC, SDHD — Paragangliomes et phéochromocytomes héréditaires liés aux gènes SDH : corrélations génotype-phénotype. Genet Med 2026. PMID 42813377. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42813377/
Cancer de l'endomètre : prévalence des variants pathogènes germinaux (syndrome de Lynch et déficience de la recombinaison homologue) et indications du test. Gynecol Oncol 2026. PMID 42822083. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42822083/
Leucémie aiguë de l'enfant : rendement diagnostique de la recherche d'une prédisposition héréditaire aux cancers. Nat Commun 2026. PMID 42806009. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42806009/
BRCA1/2 — Cancer de l'ovaire séreux de haut grade avec variant germinal de BRCA1/2 : double cancer sein-ovaire et survie. Int J Cancer 2026. PMID 42817725. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42817725/
NF1 — Tumeurs des gaines nerveuses périphériques associées à la neurofibromatose de type 1. Mod Pathol 2026. PMID 42833293. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42833293/
Hématopoïèse clonale et néoplasies myéloïdes secondaires sous carboplatine et inhibiteurs de PARP selon la déficience germinale de la recombinaison homologue. Nat Genet 2026. PMID 42806144. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42806144/
Cancer de la prostate chez les porteurs de variants pathogènes germinaux : caractéristiques cliniques et en IRM. Eur Radiol 2026. PMID 42806037. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42806037/
TERT — Sarcomes : mécanismes de maintenance des télomères et longueur génétique des télomères. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.28.26364135. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.28.26364135v1
Cancer du sein : rendement du test germinal universel comparé au test selon les critères NCCN dans une population majoritairement noire. Ann Surg Oncol 2026. PMID 42823579. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42823579/

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