Toute l'archive
Oncogenetique
Semaine du 29 septembre 2026
13 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1/BRCA2 — repousser la salpingo-ovariectomie à 50 ans laisse à une porteuse de BRCA1 de 30 ans un risque résiduel projeté de cancer de l'ovaire de 23,9 %, selon une cohorte prospective de 24 centres.
- ►Syndrome de Lynch — sur 33 530 patients, l'incidence groupée du cancer gastrique est de 0,98 pour 1 000 personnes-années, de 1,27 pour MSH2 contre 0,03 pour MSH6.
- ►BRCA2 — sur 88 variants de signification incertaine évalués par édition de génome par saturation, 15 sont fonctionnellement pathogéniques et 66 fonctionnellement bénins.
- ►Cancer de la prostate métastatique — la stratégie « tumeur d'abord » identifie 22 porteurs germinaux contre 8 pour l'adressage sur histoire familiale, pour 998 € contre 12 246 € par variant détecté.
- ►APC — après colectomie prophylactique, le desmoïde survient chez 80 % des patients à haut risque avec antécédent familial, contre 15 % sans antécédent.
13 articles sur 13
Trier
BRCA1/2
PubMedProjected Benefit of Bilateral Salpingo-Oophorectomy by Age in BRCA Carriers.
Cancer de l'ovaire héréditaire : âge de la salpingo-ovariectomie de réduction du risque chez les porteuses de BRCA1 et BRCA2
8
Chir. prophylactiqueDonnées de pénétrance
JAMA Surg 2026· sept.Lire
CDH1
PubMedProphylactic total gastrectomy in germline CDH1 carriers: results across 25 years from a systematic review and meta-analysis.
Cancer gastrique diffus associé aux variants germinaux de CDH1
8
Cancer gastriqueChir. prophylactique
J Med Genet 2026· sept.Lire
Syndrome de Lynch
PubMedGastric and Duodenal Cancer in Lynch Syndrome: Incidence and Endoscopic Surveillance-Systematic Review and Meta-analysis.
Cancers gastrique et duodénal dans le syndrome de Lynch
8
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
Clin Gastroenterol Hepatol 2026· sept.Lire
BRCA2
PubMedReclassification of BRCA2 Variants of Uncertain Significance Using Saturation Genome Editing Combined with Clinical Phenotypes in Breast Cancer.
Cancer du sein : reclassification des variants de signification incertaine de BRCA2
7
Cancer du seinVUS reclassifié
Curr Oncol 2026· aoûtLire
Prédisposition germinale
PubMedTumour-first DNA testing as a gateway to germline screening in patients with metastatic prostate cancer.
Cancer de la prostate métastatique et variants pathogènes germinaux
7
Prédisposition germinaleMainstreaming
Eur J Cancer 2026· sept.Lire
Prédisposition germinale
PubMedUniversal versus guideline-based germline multigene panel testing in solid tumors: Diagnostic yield, variant of uncertain significance burden, and clinical actionability - A systematic review with meta-analysis.
Tumeurs solides de l'adulte : test germinal multigénique universel ou guidé par les recommandations
7
Prédisposition germinaleMainstreaming
Genet Med 2026· sept.Lire
MSH2
PubMedA frequently occurring MSH2 variant in Iraqi and Chaldean patients with Lynch syndrome: evidence for a putative founder variant.
Syndrome de Lynch : variant fondateur putatif de MSH2 chez des patients irakiens et chaldéens
7
Syndrome de LynchVariant récurrent
Fam Cancer 2026· sept.Lire
Prédisposition germinale
PubMedInterdisciplinary management and genetic evaluation of pediatric cancer predisposition syndromes: a retrospective cohort study.
Syndromes de prédisposition tumorale pédiatriques
7
Prédisposition germinale
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
BRCA1/2
PubMedClinical impact of ENIGMA-based variant reclassification on genotype-phenotype analyses in BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA1 et BRCA2
6
Cancer du seinVUS reclassifié
Breast Cancer 2026· sept.Lire
CDH1
PubMedLong-term Endoscopic Surveillance in Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome.
Cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC)
6
Cancer gastriqueChir. prophylactique
Cancer Prev Res (Phila) 2026· sept.Lire
APC
PubMedDefining absolute postoperative desmoid risk in familial adenomatous polyposis according to APC genotype and family history: retrospective cohort study.
Polypose adénomateuse familiale et tumeurs desmoïdes postopératoires
6
Chir. prophylactiqueDonnées de pénétrance
BJS Open 2026· sept.Lire
Prédisposition germinale
PubMedPresumed Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms in Individuals at High Risk for Pancreatic Cancer.
Lésions kystiques pancréatiques (IPMN présumées) chez des personnes à haut risque héréditaire de cancer du pancréas
6
Prédisposition germinale
JAMA Netw Open 2026· sept.Lire
CDH1
PubMedGenetic risk factors in Early-Onset Gastric Cancer: A systematic review and meta-analysis.
Cancer gastrique à début précoce
5
Cancer gastrique
Cancer Genet 2026· sept.Lire
References et sources
- BRCA1/2 — Cancer de l'ovaire héréditaire : âge de la salpingo-ovariectomie de réduction du risque chez les porteuses de BRCA1 et BRCA2. JAMA Surg 2026. PMID 42776544. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42776544/
- CDH1 — Cancer gastrique diffus associé aux variants germinaux de CDH1. J Med Genet 2026. PMID 42767841. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42767841/
- Cancers gastrique et duodénal dans le syndrome de Lynch. Clin Gastroenterol Hepatol 2026. PMID 42790840. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42790840/
- BRCA2 — Cancer du sein : reclassification des variants de signification incertaine de BRCA2. Curr Oncol 2026. PMID 42782867. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42782867/
- Cancer de la prostate métastatique et variants pathogènes germinaux. Eur J Cancer 2026. PMID 42800309. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42800309/
- Tumeurs solides de l'adulte : test germinal multigénique universel ou guidé par les recommandations. Genet Med 2026. PMID 42781783. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42781783/
- MSH2 — Syndrome de Lynch : variant fondateur putatif de MSH2 chez des patients irakiens et chaldéens. Fam Cancer 2026. PMID 42801369. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42801369/
- Syndromes de prédisposition tumorale pédiatriques. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42791327. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42791327/
- BRCA1/2 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA1 et BRCA2. Breast Cancer 2026. PMID 42789170. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42789170/
- CDH1 — Cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC). Cancer Prev Res (Phila) 2026. PMID 42784746. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42784746/
- APC — Polypose adénomateuse familiale et tumeurs desmoïdes postopératoires. BJS Open 2026. PMID 42765567. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42765567/
- Lésions kystiques pancréatiques (IPMN présumées) chez des personnes à haut risque héréditaire de cancer du pancréas. JAMA Netw Open 2026. PMID 42776526. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42776526/
- CDH1 — Cancer gastrique à début précoce. Cancer Genet 2026. PMID 42801866. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42801866/