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Oncogenetique
Semaine du 13 octobre 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1/BRCA2 — l'intégration harmonisée des tests fonctionnels résout 80,1 % des variants de signification incertaine de BRCA1 et 69,5 % de ceux de BRCA2, soit 6 517 variants faux-sens classés.
- ►DICER1 — chez 170 apparentés porteurs, incidence cumulée de néoplasie maligne de 4,8 % à 10 ans et 15,8 % à 50 ans ; tumeurs ETMR-like et tumeurs testiculaires à cellules de Sertoli ajoutées au spectre.
- ►Cancers pédiatriques en rechute — le WES germinal de l'essai MAPPYACTS trouve un variant pathogène ou probablement pathogène chez 19,3 % des 674 patients, TP53 en tête ; conseil génétique recommandé pour 8,6 %.
- ►Panel multigène — sur 153 767 individus testés, 22 % des porteurs d'un variant actionnable auraient été manqués par les critères de test.
- ►MLH1 — en Inde, 51,2 % des patients avec tumeur MSI-H/dMMR ont un syndrome de Lynch germinal ; deux variants récurrents de MLH1 expliquent 36,4 % des diagnostics.
- ►MEN1 — un variant tronquant est associé à un risque de réintervention multiplié par 3,8 et de métastases à distance multiplié par 5,5 après chirurgie des TNE duodéno-pancréatiques.
8 articles sur 8
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BRCA1/2
PubMed★ Top pick
Large-scale integration of functional assay data for the resolution of germline BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire (BRCA1/BRCA2) : classification des variants faux-sens de signification incertaine
9
Cancer du seinVUS reclassifiéSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· oct.Lire
DICER1
Autosomique dominantPubMedRefining neoplasm risk in DICER1-related tumor predisposition.
Prédisposition tumorale liée à DICER1 : spectre tumoral et risque de néoplasie
8
Prédisposition germinaleDonnées de pénétrance
Eur J Cancer 2026· oct.Lire
Prédisposition germinale
PubMedClinically actionable genetic findings by exome sequencing performed for therapeutic purposes in children with very-high risk cancer included the MAPPYACTS study.
Cancers de l'enfant et du jeune adulte en rechute ou réfractaires : découvertes germinales actionnables par exome
8
Prédisposition germinale
Eur J Cancer 2026· oct.Lire
Cancer du sein
PubMedYield of actionable variants from high-risk cancer gene panel testing in guideline-eligible and ineligible individuals.
Prédisposition héréditaire aux cancers : rendement d'un panel multigène selon les critères de test
7
Cancer du sein
Front Genet 2026· sept.Lire
MSH6
Autosomique dominantPubMedCharacterisation of a Portuguese origin founder missense variant in MSH6.
Syndrome de Lynch lié à MSH6 : variant faux-sens fondateur d'origine portugaise
6
Syndrome de LynchVariant récurrent
Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire
MLH1, MSH2
Autosomique dominantPubMedPan-cancer prevalence of microsatellite instability and Lynch syndrome in India.
Syndrome de Lynch en Inde : prévalence pan-cancer de l'instabilité microsatellitaire et dépistage tumoral
6
Syndrome de LynchVariant récurrent
Fam Cancer 2026· oct.Lire
MEN1
Autosomique dominantPubMedAssociation between genotype and long-term risk of reintervention and distant metastases in patients with multiple endocrine neoplasia type 1-associated duodenopancreatic neuroendocrine tumors.
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : TNE duodéno-pancréatiques, réintervention et métastases selon le génotype
6
Prédisposition germinale
Surgery 2026· sept.Lire
APC
PubMedApc-deficient pituitary stem cells drive adamantinomatous craniopharyngioma through senescence-associated inflammation.
Craniopharyngiome adamantinomateux : rôle de la perte d'Apc dans un modèle murin
5
SNV fonctionnel
EMBO Mol Med 2026· oct.Lire
References et sources
- BRCA1/2 — Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire (BRCA1/BRCA2) : classification des variants faux-sens de signification incertaine. Am J Hum Genet 2026. PMID 42863474. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42863474/
- DICER1 — Prédisposition tumorale liée à DICER1 : spectre tumoral et risque de néoplasie. Eur J Cancer 2026. PMID 42837805. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42837805/
- Cancers de l'enfant et du jeune adulte en rechute ou réfractaires : découvertes germinales actionnables par exome. Eur J Cancer 2026. PMID 42843210. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42843210/
- Prédisposition héréditaire aux cancers : rendement d'un panel multigène selon les critères de test. Front Genet 2026. PMID 42831105. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42831105/
- MSH6 — Syndrome de Lynch lié à MSH6 : variant faux-sens fondateur d'origine portugaise. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42855583. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42855583/
- MLH1, MSH2 — Syndrome de Lynch en Inde : prévalence pan-cancer de l'instabilité microsatellitaire et dépistage tumoral. Fam Cancer 2026. PMID 42842020. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42842020/
- MEN1 — Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : TNE duodéno-pancréatiques, réintervention et métastases selon le génotype. Surgery 2026. PMID 42844120. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42844120/
- APC — Craniopharyngiome adamantinomateux : rôle de la perte d'Apc dans un modèle murin. EMBO Mol Med 2026. PMID 42855520. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42855520/