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Pharmacogénétique

Semaine du 27 octobre 2026

9 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►DPYD — revue systématique de 23 études asiatiques et africaines : au Zimbabwe, aucun porteur des quatre variants des recommandations parmi 150 patients génotypés, alors que 36 % des 50 patients traités ont eu un événement indésirable sévère sous fluoropyrimidine.
►NUDT15 / TPMT — chez 124 patients thaïlandais atteints de MICI, 16,9 % de porteurs NUDT15 contre 4,8 % pour TPMT ; seul NUDT15 est associé à la myélosuppression sous azathioprine (19 % contre 7,8 %).
►Score polygénique — les critères d'éligibilité des essais suffisent, en simulation, à créer un bénéfice apparent des hypolipémiants plus fort chez les PRS coronariens élevés (HR 0,77 contre 0,95), un effet peu ou pas retrouvé dans les cohortes Helix et UK Biobank.
►HLA-F — PROCURE : chez 290 patients sous trastuzumab deruxtécan, le signal le plus fort de pneumopathie interstitielle se situe près de HLA-F (OR 6,8), sans prédicteur pharmacogénomique définitif.
►CYP2D6 — dans le lupus, le génotype détermine l'exposition à la DHCQ, métabolite actif de l'hydroxychloroquine, mais seule la DHCQ, et non le génotype, est associée à la faible activité de la maladie (102 patients).

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Association Between DPYD Gene Variants and Severe Fluoropyrimidine-Related Toxicity in Asian and African Populations: A Systematic Review.

Toxicité sévère des fluoropyrimidines dans les tumeurs solides

OncologieEffet indésirableVariant récurrent

Pharmgenomics Pers Med 2026· oct.Lire

HLA-F, SLCO1B1, CYP3A4

Germline pharmacogenetic variants associated with trastuzumab deruxtecan-induced interstitial lung disease in advanced breast cancer: PROCURE project.

Pneumopathie interstitielle sous trastuzumab deruxtécan dans le cancer du sein avancé

Effet indésirable

ESMO Open 2026· oct.Lire

Prevalence and impact of Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) and Nudix hydrolase 15 (NUDT15) polymorphisms on the occurrence of myelosuppression in Thai patients with inflammatory bowel disease receiving thiopurine therapy.

Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin traitées par azathioprine

ImmunosuppresseursEffet indésirableGénotypage préemptif

Crohns Colitis 360 2026· oct.Lire

Polygenic prediction of treatment response for precision medicine is vulnerable to collider bias

Prévention cardiovasculaire par hypolipémiants

medRxiv 2026· oct.Lire

Desethylhydroxychloroquine and CYP2D6 polymorphisms are associated with low disease activity in patients with systemic lupus erythematosus.

Lupus érythémateux systémique traité par hydroxychloroquine

Br J Clin Pharmacol 2026· oct.Lire

The prevalence and impacts of NUDT15 variants in pediatric-onset inflammatory bowel disease patients in Taiwan.

MICI à début pédiatrique traitées par thiopurines

ImmunosuppresseursEffet indésirableGénotypage préemptif

Pediatr Neonatol 2026· oct.Lire

TPMT, NUDT15, DPYD, UGT1A1

Pharmacogenetics in pediatric oncology: Current evidence and challenges for clinical implementation.

Cancers de l'enfant traités par antinéoplasiques

OncologieEffet indésirablePhénoconversion

Farm Hosp 2026· oct.Lire

UGT1A1, ABCB1

Nanopore sequencing panel for saliva-based host pharmacogenomic screening in anti-tubercular therapy.

Tuberculose pharmacorésistante

Effet indésirableGénotypage préemptif

medRxiv 2026· sept.Lire

The pharmacogGENEtics in Youth Depression (GENE-YD) study for personalizing antidepressant pharmacotherapy for young Western Australians - A feasibility study.

Trouble dépressif caractérisé du jeune de 16 à 24 ans

PsychiatrieGénotypage préemptif

Transl Psychiatry 2026· aoûtLire

References et sources

DPYD — Toxicité sévère des fluoropyrimidines dans les tumeurs solides. Pharmgenomics Pers Med 2026. PMID 42921530. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42921530/
HLA-F, SLCO1B1, CYP3A4 — Pneumopathie interstitielle sous trastuzumab deruxtécan dans le cancer du sein avancé. ESMO Open 2026. PMID 42901050. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42901050/
NUDT15, TPMT — Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin traitées par azathioprine. Crohns Colitis 360 2026. PMID 42927292. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42927292/
Prévention cardiovasculaire par hypolipémiants. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.18.26365857. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.18.26365857v1
CYP2D6 — Lupus érythémateux systémique traité par hydroxychloroquine. Br J Clin Pharmacol 2026. PMID 42924549. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42924549/
NUDT15 — MICI à début pédiatrique traitées par thiopurines. Pediatr Neonatol 2026. PMID 42907239. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42907239/
TPMT, NUDT15, DPYD, UGT1A1 — Cancers de l'enfant traités par antinéoplasiques. Farm Hosp 2026. PMID 42918680. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42918680/
UGT1A1, ABCB1 — Tuberculose pharmacorésistante. medRxiv 2026. PMID 42922718. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42922718/
Trouble dépressif caractérisé du jeune de 16 à 24 ans. Transl Psychiatry 2026. PMID 42897167. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42897167/

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