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Oncogenetique

Semaine du 21 juillet 2026

7 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

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7 articles sur 7
PTEN
Autosomique dominantPubMed

ERN GENTURIS cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS).

Syndrome des hamartomes PTEN (PHTS)
0
Nouvelle recommandation
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
Syndrome de Lynch
Autosomique dominantPubMed

Characterizing Gynecological Cancers with the Uncommon dMMR/MSS Phenotype in Lynch Syndrome Patients.

Cancers gynécologiques du syndrome de Lynch (phénotype dMMR/MSS)
0
Syndrome de Lynch
J Clin Med 2026· juil.Lire
RB1
Autosomique dominantPubMed

Integrative Genomic Mapping and Visualization From Curated Public Datasets Reveals Germline RB1 Variant Diversity in Retinoblastoma.

Rétinoblastome héréditaire (variants RB1)
0
Variant récurrent
Invest Ophthalmol Vis Sci 2026· juil.Lire
TP53
Autosomique dominantPubMed

Missense but mis-spliced: germline TP53 variant c.671A > C (p.E224A) and the path from uncertainty to pathogenicity.

Syndrome de Li-Fraumeni
0
Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Sci Rep 2026· juil.Lire
CTNND1
PubMed

Germline whole-exome sequencing identifies CTNND1 as a candidate gene for hereditary gastric cancer in a large Brazilian cohort.

Cancer gastrique héréditaire
0
Cancer gastriqueVariant récurrent
Gastric Cancer 2026· juil.Lire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMed

Prophylactic nipple-sparing mastectomy and immediate breast reconstruction in Chinese BRCA1/2 carriers: a case series with 45-month follow-up and zero breast cancer incidence.

Porteuses BRCA1/2 — mastectomie prophylactique
0
Cancer du seinChir. prophylactique
Gland Surg 2026· juil.Lire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMed

Monoallelic BRCA1/2 variants in pediatric, adolescent, and young adult patients with central nervous system tumors.

Tumeurs du SNC de l'enfant et de l'AJA — variants BRCA1/2
0
Mainstreaming
ESMO Open 2026· juil.Lire

References et sources

  1. PTEN — Syndrome des hamartomes PTEN (PHTS). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42463809. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42463809/
  2. Cancers gynécologiques du syndrome de Lynch (phénotype dMMR/MSS). J Clin Med 2026. PMID 42452441. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42452441/
  3. RB1 — Rétinoblastome héréditaire (variants RB1). Invest Ophthalmol Vis Sci 2026. PMID 42461076. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42461076/
  4. TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni. Sci Rep 2026. PMID 42463867. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42463867/
  5. CTNND1 — Cancer gastrique héréditaire. Gastric Cancer 2026. PMID 42446611. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42446611/
  6. BRCA1/2 — Porteuses BRCA1/2 — mastectomie prophylactique. Gland Surg 2026. PMID 42445074. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42445074/
  7. BRCA1/2 — Tumeurs du SNC de l'enfant et de l'AJA — variants BRCA1/2. ESMO Open 2026. PMID 42462279. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42462279/
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14 juillet 2026