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Oncogenetique

Semaine du 20 octobre 2026

9 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►DDX41 — Chez 1 514 patients atteints de SMD allogreffés, les porteurs germinaux (3,2 %) rechutent moins à 2 ans (17 % vs 34 %), avec une meilleure survie sans maladie (HR 0,62).
►MLH1/MSH2 — Sous coloscopie, risque de cancer colorectal à 10 ans de 7,9 % chez les hommes porteurs MLH1 contre 4,0 % pour MSH2 ; seuls les porteurs MSH2 tirent bénéfice de coloscopies plus fréquentes.
►FH — Léiomyomes utérins de la HLRCC : seules 0,6 % des 410 patientes avaient eu un test germinal avant le diagnostic gynécologique, malgré 88,8 % d'antécédents familiaux évocateurs.
►BRCA1/BRCA2 — PERSONA-Ovary : variant germinal chez 29,7 % de 320 patientes ; la stratégie tumorale d'abord manque deux porteuses germinales.
►Gènes MMR — Dans une cohorte coréenne de 5 829 patients, 46,0 % seulement des porteurs d'un gène MMR ont une action clinique post-test, contre 84,3 % pour BRCA1/BRCA2.
►VHL — Chez 535 patients russes, un carcinome rénal à cellules claires isolé n'a qu'une valeur prédictive positive de 14,7 % pour un variant causal.
►POT1 — Le séquençage nanopore par haplotype montre que les télomères des deux parents sont allongés chez les porteurs, à l'appui d'une anticipation génétique.

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Germline DDX41 defines a distinct subgroup in MDS undergoing transplantation with reduced relapse and improved survival.

Syndromes myélodysplasiques (SMD) avec variant germinal DDX41

Prédisposition germinale

Blood 2026· oct.Lire

Uterine leiomyomas in HLRCC: a scoping review of presentation, histopathology, treatment patterns, and reproductive implications.

Léiomyomatose héréditaire et cancer du rein (HLRCC) : léiomyomes utérins

Eur J Hum Genet 2026· oct.Lire

Real-World Germline Variant Landscape and Clinical Management in Korean Patients Tested for Suspected Hereditary Cancer.

Prédisposition héréditaire aux cancers (sein et ovaire majoritaires)

VUS reclassifié

Cancer Sci 2026· oct.Lire

Clinical implications of germline and somatic genetic testing in ovarian carcinoma: BRCA and beyond. The PERSONA-Ovary trial.

Carcinome de l'ovaire

Gynecol Oncol 2026· oct.Lire

Autosomique dominantPubMed

Clinical and Genetic Characterization of Russian Patients with von Hippel-Lindau Syndrome.

Maladie de von Hippel-Lindau

Variant récurrent

Int J Mol Sci 2026· oct.Lire

Colonoscopy screening outcomes in Lynch syndrome and differential colorectal cancer paths among MLH1/MSH2 carriers.

Syndrome de Lynch

Syndrome de LynchDonnées de pénétrance

J Natl Cancer Inst 2026· oct.Lire

Score de risque polygénique

Melanoma germline genetics: immune, cancer driver, and Wnt signaling genes

Mélanome cutané

Score de risque polygénique

medRxiv 2026· oct.Lire

ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D

Moderate-risk variants in hereditary breast and ovarian cancer: seven-year experience from a specialized center.

Syndrome héréditaire sein-ovaire (HBOC)

Cancer du seinChir. prophylactique

Fam Cancer 2026· oct.Lire

Telomere length of both parents contributes to heritable POT1 cancer-predisposition syndrome.

Syndrome de prédisposition aux cancers lié à POT1

Long-read sequencing

Nat Commun 2026· sept.Lire

References et sources

DDX41 — Syndromes myélodysplasiques (SMD) avec variant germinal DDX41. Blood 2026. PMID 42868258. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42868258/
MLH1, MSH2 — Syndrome de Lynch. J Natl Cancer Inst 2026. PMID 42895288. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42895288/
FH — Léiomyomatose héréditaire et cancer du rein (HLRCC) : léiomyomes utérins. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42888221. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42888221/
BRCA1, BRCA2 — Prédisposition héréditaire aux cancers (sein et ovaire majoritaires). Cancer Sci 2026. PMID 42887902. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42887902/
BRCA1, BRCA2 — Carcinome de l'ovaire. Gynecol Oncol 2026. PMID 42887399. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42887399/
VHL — Maladie de von Hippel-Lindau. Int J Mol Sci 2026. PMID 42884048. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42884048/
Mélanome cutané. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.14.26365068. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.14.26365068v1
ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D — Syndrome héréditaire sein-ovaire (HBOC). Fam Cancer 2026. PMID 42878904. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42878904/
POT1 — Syndrome de prédisposition aux cancers lié à POT1. Nat Commun 2026. PMID 42875414. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42875414/

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13 octobre 2026