Toute l'archive
Oncogénétique
Semaine du 27 octobre 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Essai eREACH2 (773 participants) — le conseil pré-test numérique est non inférieur au conseiller en génétique, mais l'annonce numérique d'un résultat positif ou incertain accroît la réaction négative au test.
- ►DDX41 — Sur 8 465 allogreffes espagnoles, les néoplasies dérivées du donneur sont nettement plus fréquentes après donneur apparenté (0,41 % vs 0,06 %) ; 10 cas sur 33 relèvent d'une prédisposition germinale, dont 7 DDX41.
- ►TP53/NF1 — Sur 3 569 sarcomes et 21 788 témoins, aucun nouveau gène de susceptibilité malgré 80 % de puissance pour un risque relatif ≥ 5.
- ►BRCA1/BRCA2 — 3,0 % de lésions occultes (STIC ou carcinome séreux de haut grade) lors de l'annexectomie prophylactique chez 329 porteuses tchèques.
- ►Médico-économie — 76,6 % des 47 évaluations économiques avec seuil de disposition à payer jugent le test germinal de prédisposition au cancer coût-efficace ou générateur d'économies.
12 articles sur 12
Trier
Prédisposition germinale
PubMedA Randomized Non-Inferiority Trial of an eHealth Delivery Alternative for Cancer Genetic Testing for Hereditary Cancer (eREACH2).
Prédisposition héréditaire aux cancers : conseil génétique
7
Prédisposition germinale
medRxiv 2026· sept.Lire
Prédisposition germinale
PubMedThe Economic Value of Hereditary Cancer Testing: A Systematic Review.
Prédisposition héréditaire aux cancers : évaluation médico-économique
7
Prédisposition germinale
Genet Med 2026· oct.Lire
TP53, NF1
PubMedExome-wide analysis of rare deleterious variants in 3,569 sarcoma cases and 21,788 controls from multiple international data sources reveals no novel susceptibility genes.
Sarcomes
7
Prédisposition germinale
Genet Med 2026· oct.Lire
DDX41, CEBPA, CHEK2
PubMedMolecular Underpinnings and Prevalence of Donor Cell-Derived Hematologic Neoplasms among Spanish Transplantation Centers.
Néoplasies hématologiques dérivées des cellules du donneur (DDHN) après allogreffe
6
Prédisposition germinale
Blood 2026· oct.Lire
BRCA1, BRCA2
PubMedOccult serous tubal intraepithelial carcinoma and high-grade serous carcinoma at risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1/2 carriers: A Czech two-center cohort.
Syndrome héréditaire sein-ovaire (HBOC) : annexectomie prophylactique
6
Chir. prophylactique
Int J Gynaecol Obstet 2026· oct.Lire
BRCA1, BRCA2
PubMedAdjuvant olaparib for patients with germline BRCA-mutated, high-risk, HER2-negative early breast cancer: real-world data from a French early access program.
Cancer du sein précoce HER2-négatif à haut risque avec variant germinal BRCA1/BRCA2
6
Cancer du seinPARP inhibiteur
ESMO Real World Data Digit Oncol 2026· sept.Lire
SDHB, SDHA, SDHD
PubMedGermline Pathogenic Variants in Succinate Dehydrogenase Genes: Implications from a Single Institution Study.
Phéochromocytomes-paragangliomes héréditaires (gènes SDHx)
6
Prédisposition germinaleDonnées de pénétrance
Endocr Oncol 2026· oct.Lire
Prédisposition germinale
PubMedDevelopment of the Children's Oncology Group long-term follow-up guideline for cancer genetics evaluation in childhood cancer survivors.
Syndromes de prédisposition au cancer chez les survivants d'un cancer de l'enfant
6
Prédisposition germinaleNouvelle recommandation
Lancet Oncol 2026· oct.Lire
Prédisposition germinale
PubMedJapanese Society for Hereditary Tumors Guidance: Hereditary Cancer Syndromes With Multigene Panel Testing, 2025 Edition.
Syndromes de prédisposition héréditaire au cancer : panel multigène
5
Prédisposition germinaleNouvelle recommandation
Cancer Sci 2026· oct.Lire
BRCA1, PALB2
PubMedPatient-derived separation-of-function mutations reveal specific role for BRCA1 coiled coil domain in genome stability.
Prédisposition héréditaire au cancer liée à BRCA1
5
Cancer du seinSNV fonctionnel
Nat Commun 2026· sept.Lire
BRCA1, BRCA2
PubMedPrevalence and spectrum of variants in homologous recombination repair genes in ovarian cancer in Latin America: a systematic review and meta-analysis.
Cancer de l'ovaire en Amérique latine
5
Variant récurrent
AJOG Glob Rep 2026· sept.Lire
BRCA1
PubMedComprehensive Analysis of Breast Cancer in Very Young Women (<35 years), a Single Institution Experience.
Cancer du sein de la femme très jeune (35 ans ou moins)
4
Cancer du sein
Hum Pathol 2026· oct.Lire
References et sources
- Prédisposition héréditaire aux cancers : conseil génétique. medRxiv 2026. PMID 42922808. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42922808/
- Prédisposition héréditaire aux cancers : évaluation médico-économique. Genet Med 2026. PMID 42924496. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42924496/
- TP53, NF1 — Sarcomes. Genet Med 2026. PMID 42910509. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42910509/
- DDX41, CEBPA, CHEK2 — Néoplasies hématologiques dérivées des cellules du donneur (DDHN) après allogreffe. Blood 2026. PMID 42932250. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42932250/
- BRCA1, BRCA2 — Syndrome héréditaire sein-ovaire (HBOC) : annexectomie prophylactique. Int J Gynaecol Obstet 2026. PMID 42897944. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42897944/
- BRCA1, BRCA2 — Cancer du sein précoce HER2-négatif à haut risque avec variant germinal BRCA1/BRCA2. ESMO Real World Data Digit Oncol 2026. PMID 42927328. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42927328/
- SDHB, SDHA, SDHD — Phéochromocytomes-paragangliomes héréditaires (gènes SDHx). Endocr Oncol 2026. PMID 42925006. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42925006/
- Syndromes de prédisposition au cancer chez les survivants d'un cancer de l'enfant. Lancet Oncol 2026. PMID 42933447. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42933447/
- Syndromes de prédisposition héréditaire au cancer : panel multigène. Cancer Sci 2026. PMID 42925246. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42925246/
- BRCA1, PALB2 — Prédisposition héréditaire au cancer liée à BRCA1. Nat Commun 2026. PMID 42907458. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42907458/
- BRCA1, BRCA2 — Cancer de l'ovaire en Amérique latine. AJOG Glob Rep 2026. PMID 42898852. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42898852/
- BRCA1 — Cancer du sein de la femme très jeune (35 ans ou moins). Hum Pathol 2026. PMID 42914033. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42914033/