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Pharmacogenetique
Semaine du 10 juin 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►L-asparaginase / rs149210846 — GWAS dans 1086 enfants LAL identifie un variant génétique multipliant par 8.9 le risque de pancréatite sévère, avec un excès de risque dans les ascendances Admixed-American et Asiatique.
- ►DPYD — le séquençage exhaustif identifie significativement plus de variants pathogènes actionnables qu'un panel génotypage ciblé AMP Tier 1/2 sur 9 ans de données cliniques.
- ►DPYD / FDA 2025 — nouvelle mise en garde encadrée FDA (boxed warning) pour la capécitabine et le 5-FU, avec stratégies ASCO d'implémentation institutionnelle du test préthérapeutique.
- ►NUDT15 / TPMT — cohorte prospective thaïlandaise validant le phénotypage combiné TPMT+NUDT15 comme outil de prédiction de la toxicité à la 6-MP dans la LAL pédiatrique asiatique.
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L-asparaginase — nouveau facteur de risque génétique (rs149210846) identifié par GWAS pour la pancréatite sévère induite en oncohématologie pédiatrique
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
Novel Genetic Risk Factor Identified for L-Asparaginase-Induced Pancreatitis in Pediatric Patients With Cancer
L-asparaginase — nouveau facteur de risque génétique (rs149210846) identifié par GWAS pour la pancréatite sévère induite en oncohématologie pédiatrique
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Nouvelle interactionEffet indésirable
Pediatr Blood Cancer 2026· marsLire
DPYD
PubMed★ Top pick
DPYD Sequencing Identifies More Clinically Relevant Variants as Compared to Targeted Genotyping
Déficit en DPYD — séquençage exhaustif vs génotypage ciblé pour identifier les patients à risque de toxicité aux fluoropyrimidines
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OncologieCPIC Level ADose recommandée
Clin Chem 2026· juinLire
DPYD
PubMed★ Top pick
Importance of and Strategies for Implementing DPYD Testing to Prevent Severe Fluoropyrimidine Chemotherapy Toxicity in Health Care Systems
Implémentation du test DPYD avant fluoropyrimidines — recommandations FDA 2025 et stratégies institutionnelles de déploiement
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OncologieCPIC Level ADose recommandée
Am Soc Clin Oncol Educ Book 2026· avr.Lire
Immunosuppresseurs
PubMed★ Top pick
Pharmacogenomics of treatment toxicities in pediatric B-Cell ALL: toward safer precision therapy
Pharmacogénomique des toxicités dans la LAL B pédiatrique — TPMT, NUDT15, DPYD, et autres gènes CPIC
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ImmunosuppresseursCPIC Level ADose recommandée
Front Pharmacol 2026· juinLire
CYP2D6
PubMedHaplo2D6: a web-based tool for automated CYP2D6 haplotype and phenotype inference
CYP2D6 — outil web Haplo2D6 pour l'automatisation de la déduction de haplotype et de phénotype métabolique à partir des données de génotypage
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Nouvel outilDose recommandée
Bioinform Adv 2026· maiLire
Diabète
PubMedPopulation Genomics Insights into Pharmacogenomic Differentiation Between East Asians and Europeans
Différenciation pharmacogénomique entre populations Asiatiques de l'Est et Européennes — disparités évolutives et implications pour les panels PGx
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DiabèteVariant récurrent
Clin Pharmacol Ther 2026· juinLire
Induction des CYP plasmatiques — méthode RT-qPCR sur exosomes comme biomarqueur non invasif d'induction enzymatique et d'interaction médicamenteuse
PubMedEvaluation of cytochrome P450 (CYP) induction using RT-qPCR in exosomes isolated from plasma samples: Method development and qualification
Induction des CYP plasmatiques — méthode RT-qPCR sur exosomes comme biomarqueur non invasif d'induction enzymatique et d'interaction médicamenteuse
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PhénoconversionNouvel outil
Br J Clin Pharmacol 2026· jan.Lire
CYP2C19
PubMedEvaluation of a pantoprazole and 4-desmethylpantoprazole-sulfate metabolic ratio as a novel CYP2C19 phenotyping method
CYP2C19 phénotypage fonctionnel — validation du ratio métabolique pantoprazole/4-desméthylpantoprazole-sulfate comme sonde de phénotypage
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PhénoconversionNouvelle interaction
Br J Clin Pharmacol 2026· maiLire
CYP3A5
PubMedIntegrating pharmacogenetic and clinical factors to predict the C0/D/W-based tacrolimus phenotype in kidney transplantation
Tacrolimus — prédiction pharmacogénétique du phénotype pharmacocinétique (C0/D/W) en transplantation rénale par intégration des variants CYP3A4/CYP3A5 et des facteurs cliniques
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Dose recommandéeVariant récurrent
Front Pharmacol 2026· maiLire
Interaction médicamenteuse CYP3A4 — impact du voriconazole et posaconazole sur la ciclosporine chez l'enfant allogreffé de cellules souches hématopoïétiques
PubMedImpact of voriconazole/posaconazole on CsA in paediatric allogeneic haematopoietic stem cell transplantation recipients: A real-world study
Interaction médicamenteuse CYP3A4 — impact du voriconazole et posaconazole sur la ciclosporine chez l'enfant allogreffé de cellules souches hématopoïétiques
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PhénoconversionDose recommandée
Br J Clin Pharmacol 2026· maiLire
DPYD
PubMedConsiderations for the clinical implementation of DPYD and UGT1A1-guided chemotherapy
DPYD et UGT1A1 — implémentation clinique du test pharmacogénomique guidant la chimiothérapie par fluoropyrimidines et irinotécan
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OncologieCPIC Level ADose recommandée
Pharmacogenomics 2026· juinLire
NUDT15
Journal6-Mercaptopurine metabolic profiles and clinical outcomes in TPMT and NUDT15 phenotypes during maintenance therapy for Thai paediatric acute lymphoblastic leukaemia
6-mercaptopurine — profils métaboliques et toxicité clinique selon les phénotypes TPMT/NUDT15 combinés dans la LAL pédiatrique thaïlandaise
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ImmunosuppresseursCPIC Level ADose recommandée
Br J Clin Pharmacol 2026· juinLire
References et sources
- L-asparaginase — nouveau facteur de risque génétique (rs149210846) identifié par GWAS pour la pancréatite sévère induite en oncohématologie pédiatrique. Pediatr Blood Cancer 2026. PMID 41889154. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41889154/
- DPYD — Déficit en DPYD — séquençage exhaustif vs génotypage ciblé pour identifier les patients à risque de toxicité aux fluoropyrimidines. Clin Chem 2026. PMID 41802113. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41802113/
- DPYD — Implémentation du test DPYD avant fluoropyrimidines — recommandations FDA 2025 et stratégies institutionnelles de déploiement. Am Soc Clin Oncol Educ Book 2026. PMID 42048619. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42048619/
- Pharmacogénomique des toxicités dans la LAL B pédiatrique — TPMT, NUDT15, DPYD, et autres gènes CPIC. Front Pharmacol 2026. PMID 42239520. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42239520/
- CYP2D6 — CYP2D6 — outil web Haplo2D6 pour l'automatisation de la déduction de haplotype et de phénotype métabolique à partir des données de génotypage. Bioinform Adv 2026. PMID 42222670. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42222670/
- Différenciation pharmacogénomique entre populations Asiatiques de l'Est et Européennes — disparités évolutives et implications pour les panels PGx. Clin Pharmacol Ther 2026. PMID 42233542. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42233542/
- Induction des CYP plasmatiques — méthode RT-qPCR sur exosomes comme biomarqueur non invasif d'induction enzymatique et d'interaction médicamenteuse. Br J Clin Pharmacol 2026. PMID 41572505. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41572505/
- CYP2C19 — CYP2C19 phénotypage fonctionnel — validation du ratio métabolique pantoprazole/4-desméthylpantoprazole-sulfate comme sonde de phénotypage. Br J Clin Pharmacol 2026. PMID 42219154. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42219154/
- CYP3A5 — Tacrolimus — prédiction pharmacogénétique du phénotype pharmacocinétique (C0/D/W) en transplantation rénale par intégration des variants CYP3A4/CYP3A5 et des facteurs cliniques. Front Pharmacol 2026. PMID 42222142. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42222142/
- Interaction médicamenteuse CYP3A4 — impact du voriconazole et posaconazole sur la ciclosporine chez l'enfant allogreffé de cellules souches hématopoïétiques. Br J Clin Pharmacol 2026. PMID 42210030. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42210030/
- DPYD — DPYD et UGT1A1 — implémentation clinique du test pharmacogénomique guidant la chimiothérapie par fluoropyrimidines et irinotécan. Pharmacogenomics 2026. PMID 42249948. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42249948/
- NUDT15 — 6-mercaptopurine — profils métaboliques et toxicité clinique selon les phénotypes TPMT/NUDT15 combinés dans la LAL pédiatrique thaïlandaise. Br J Clin Pharmacol 2026. doi:10.1002/bcp.70634. Score 6/10. https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bcp.70634?af=R