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Génétique constitutionnelle
Semaine du 10 novembre 2026
15 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►LIFR — le syndrome de Stüve-Wiedemann devient une maladie multisystémique de l'enfant survivant : 22 individus, TND, allergie et évolutions hyperinflammatoires.
- ►HCN1 — 43 variants classés en quatre classes fonctionnelles : la direction du défaut du canal prédit l'épilepsie et sa sévérité chez 50 patients.
- ►COL4A3 / COL4A4 — la prévalence de l'Alport dominant tombe à 1 sur 283 : la curation in silico surestime le taux témoin de 91 % et le critère PM2 doit être revu.
- ►SCN2A — 48 % des patients ont un génotype compatible avec un traitement antisens déjà développé, sélectionné par le génome diagnostique.
- ►BECN1 — variants bialléliques candidats dans un TND récessif, avec modèles murin et poisson-zèbre et dérégulation des récepteurs AMPA (preprint).
15 articles sur 15
Trier
HCN1
PubMedComprehensive classification of HCN1 variants linked to neurodevelopmental disorders with and without epilepsy
TND avec ou sans épilepsie, dont encéphalopathies développementales et épileptiques
8
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnel
Proc Natl Acad Sci U S A 2026· nov.Lire
LIFR
Autosomique récessifPubMedHypomorphic biallelic LIFR variants define a multisystem disorder with survival beyond infancy and hyperinflammatory vulnerability
Syndrome de Stüve-Wiedemann (déficit en LIFR) avec survie au-delà de la petite enfance
8
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Front Immunol 2026· oct.Lire
COL4A3, COL4A4
Autosomique dominantPubMedSystematic overestimation using in silico-driven curation in a population database caused reevaluation of the genetic prevalence of Alport Syndrome
Syndrome d'Alport autosomique dominant
8
Kidney Int 2026· nov.Lire
FGFR3
PubMedVosoritide therapy in Brazil: Consensus on the Diagnosis, Monitoring, and Management of Achondroplasia
Achondroplasie traitée par vosoritide
7
Implication thérapeutique
Orphanet J Rare Dis 2026· aoûtLire
WGS / Diagnostic
PubMedOptimizing Genetic Analyses for Movement Disorders: A Unified Panel Approach and Targeted Reanalysis of 4,046 Clinical Exomes
Mouvements anormaux d'origine génétique
7
WGS / Diagnostic
Mov Disord 2026· nov.Lire
Dépistage néonatal
PubMedClinical utility and implementation of genomic newborn screening: findings from the SNUseq Baby Project
Dépistage néonatal génomique de maladies à début précoce et traitables
7
Dépistage néonatal
Eur J Hum Genet 2026· nov.Lire
TERT
Autosomique dominantPubMedGenomic ascertainment refines the population prevalence and phenotype associations of germline TERT variants
Maladies des télomères : fibrose pulmonaire, atteinte hépatique, insuffisance médullaire, carcinome épidermoïde ORL
7
PLoS Genet 2026· nov.Lire
GBA1
PubMedUnderstanding the Pattern of Cognitive Decline in GBA1-Related Parkinson's Disease: An Exploratory Longitudinal Multi-Cohort Study
Maladie de Parkinson chez les porteurs d'un variant pathogène de GBA1
7
Ann Neurol 2026· nov.Lire
ABCD1
Lié à l'XPubMedEvaluating the feasibility and diagnostic performance of a multi-tier newborn screening algorithm for X-linked adrenoleukodystrophy in Denmark
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
7
Dépistage néonatal
Mol Genet Metab 2026· oct.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedUpfront whole genome and transcriptome sequencing to improve diagnosis in inherited bone marrow failure syndromes
Syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire
7
WGS / Diagnostic
Blood 2026· nov.Lire
JKAMP
Autosomique récessifPubMedBiallelic variants in the ERAD pathway gene JKAMP cause a neurodevelopmental disorder with urogenital manifestations
TND syndromique avec manifestations urogénitales, lié à la voie ERAD
7
TND / NeurodéveloppementVariant récurrent
Genet Med 2026· nov.Lire
SCN2A
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Scaling haplospecific antisense oligonucleotides from N-of-1 to broad use in genetic disease populations by diplotyping
Trouble complexe du neurodéveloppement lié à SCN2A, par gain de fonction ou dysfonction mixte
7
TND / NeurodéveloppementImplication thérapeutique
Am J Hum Genet 2026· nov.Lire
Prénatal
PubMedPrenatal Trio Exome Sequencing in Low-Risk Pregnancies: Diagnostic Yield and Clinical Implications
Grossesses sans anomalie échographique explorées par exome en trio
7
PrénatalApplication prénatale
Clin Genet 2026· nov.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMedMolecular Diagnosis in Children With Febrile Seizures: Beyond the Conventional Clinical Classification
Convulsions fébriles de l'enfant, simples et complexes
6
TND / Neurodéveloppement
Ann Clin Transl Neurol 2026· nov.Lire
BECN1
Autosomique récessifPubMedBiallelic BECN1 variants cause neurodevelopmental disorders via AMPA receptor dysregulation
TND avec atteinte de l'interaction sociale
6
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneNouveau mécanisme
medRxiv 2026· oct.Lire
References et sources
- HCN1 — TND avec ou sans épilepsie, dont encéphalopathies développementales et épileptiques. Proc Natl Acad Sci U S A 2026. PMID 42981027. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42981027/
- LIFR — Syndrome de Stüve-Wiedemann (déficit en LIFR) avec survie au-delà de la petite enfance. Front Immunol 2026. PMID 42973632. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42973632/
- COL4A3, COL4A4 — Syndrome d'Alport autosomique dominant. Kidney Int 2026. PMID 42988165. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42988165/
- FGFR3 — Achondroplasie traitée par vosoritide. Orphanet J Rare Dis 2026. PMID 42983735. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42983735/
- Mouvements anormaux d'origine génétique. Mov Disord 2026. PMID 42973290. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42973290/
- Dépistage néonatal génomique de maladies à début précoce et traitables. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42988931. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42988931/
- TERT — Maladies des télomères : fibrose pulmonaire, atteinte hépatique, insuffisance médullaire, carcinome épidermoïde ORL. PLoS Genet 2026. PMID 42986891. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42986891/
- GBA1 — Maladie de Parkinson chez les porteurs d'un variant pathogène de GBA1. Ann Neurol 2026. PMID 42969188. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42969188/
- ABCD1 — Adrénoleucodystrophie liée à l'X. Mol Genet Metab 2026. PMID 42987733. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42987733/
- Syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire. Blood 2026. PMID 42986897. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42986897/
- JKAMP — TND syndromique avec manifestations urogénitales, lié à la voie ERAD. Genet Med 2026. PMID 42992451. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42992451/
- SCN2A — Trouble complexe du neurodéveloppement lié à SCN2A, par gain de fonction ou dysfonction mixte. Am J Hum Genet 2026. PMID 42987799. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42987799/
- Grossesses sans anomalie échographique explorées par exome en trio. Clin Genet 2026. PMID 42994812. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42994812/
- Convulsions fébriles de l'enfant, simples et complexes. Ann Clin Transl Neurol 2026. PMID 42995169. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42995169/
- BECN1 — TND avec atteinte de l'interaction sociale. medRxiv 2026. PMID 42999402. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42999402/