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Génétique constitutionnelle
Semaine du 3 novembre 2026
15 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►VPS25 — nouveau gène d'encéphalopathie néonatale létale récessive : 5 familles, modèle murin et défaut de sécrétion des exosomes.
- ►PRKCZ — nouveau gène de rétinite pigmentaire de l'adulte : 13 patients de 10 familles, mécanisme propre à l'isoforme longue rétinienne.
- ►DDX41 — le gène de prédisposition aux hémopathies malignes cause, à l'état biallélique, une dystrophie rétinienne précoce (8 familles, preprint).
- ►COL4A3 / COL4A4 — à l'échelle de deux grandes cohortes génomiques, variants tronquants et faux-sens NC1 n'ont pas la même pathogénicité selon le gène.
- ►Déficit en pyruvate déshydrogénase — recommandations consensuelles internationales : 199 recommandations validées par Delphi et cotées GRADE.
15 articles sur 15
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VPS25
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
Recessive variants in ESCRT-II component VPS25 alter vesicular transport and small extracellular vesicle processing in lethal neonatal encephalopathy
Encéphalopathie néonatale létale avec hypotonie sévère, anomalies cérébrales et épilepsie
9
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
Genome Med 2026· sept.Lire
PRKCZ
Autosomique récessifPubMedBi-Allelic PRKCZ Loss-of-Function Variants and Adult-Onset Retinitis Pigmentosa
Rétinite pigmentaire de l'adulte
8
Nouveau gèneSNV fonctionnel
JAMA Ophthalmol 2026· oct.Lire
DDX41
Autosomique récessifPubMed⭐ À la une
Biallelic germline variants in the hematologic malignancy predisposition gene DDX41 cause retinal dystrophy through dysregulation of retinal homeostasis
Amaurose congénitale de Leber et dystrophie rétinienne sévère précoce (LCA/EOSRD)
8
Nouveau gèneSNV fonctionnel
medRxiv 2026· jan.Lire
COL4A3, COL4A4
PubMedPopulation-scale genomics reveals divergent pathogenicity of variant classes across paralogous collagen IV genes
Néphropathies du collagène IV (hématurie, protéinurie, maladie rénale chronique)
8
Am J Hum Genet 2026· nov.Lire
Métabolisme / Épilepsie
PubMedConsensus Guidelines for Diagnosis and Management of Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase (PDCD)
7
Métabolisme / ÉpilepsieImplication thérapeutique
J Inherit Metab Dis 2026· oct.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMedDiagnostic Yield and Clinical Actionability of Genetic Testing in Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis
Troubles du neurodéveloppement (trouble du spectre de l'autisme, déficience intellectuelle, retard global de développement)
7
TND / Neurodéveloppement
Int J Mol Sci 2026· oct.Lire
PCDH19
Lié à l'XPubMedGenotype and phenotype analyses of 689 individuals with PCDH19-clustering epilepsy
Épilepsie à crises en salves liée à PCDH19 (PCDH19-CE)
7
TND / Neurodéveloppement
Mol Psychiatry 2026· oct.Lire
Métabolisme / Épilepsie
PubMedGermline Genetic Variants and Epilepsy Surgery Response: Individual Participant Pooled Analysis of 272 Patients
Épilepsies d'origine génétique constitutionnelle traitées par chirurgie
7
Métabolisme / ÉpilepsieImplication thérapeutique
Neurology 2026· nov.Lire
MUC1
Autosomique dominantPubMedCustomized MUC1 Sequencing Enables Diagnosis of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease and Unexplained CKD
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante liée à MUC1 (ADTKD-MUC1) et maladie rénale chronique inexpliquée
7
WGS / Diagnostic
Kidney Int Rep 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedWhole-Genome Sequencing in Diagnostics of Unsolved Cases of Inherited Retinal Diseases
Dystrophies rétiniennes héréditaires non résolues
7
WGS / DiagnosticVariant intronique profond
Int J Mol Sci 2026· oct.Lire
PTPN6
Autosomique récessifPubMedBiallelic loss-of-function PTPN6 variants lead to inflammatory lung disease and hemolytic anemia
Erreur innée de l'immunité avec atteinte pulmonaire inflammatoire sévère et anémie hémolytique
6
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
J Exp Med 2026· oct.Lire
Prénatal
PubMedGenetic diagnostic yield of prenatal testing for fetal central nervous system abnormalities: a phenotype-driven study in a large single-center cohort
Anomalies du système nerveux central fœtal
6
PrénatalApplication prénatale
Hum Genomics 2026· aoûtLire
Long-read WGS
medRxivLong-read genome sequencing resolves complex structural variants in exome-negative developmental and epileptic encephalopathy
Encéphalopathies développementales et épileptiques non résolues par exome
6
Long-read WGSLong-read sequencing
medRxiv 2026· oct.Lire
PIH1D2
Autosomique récessifPubMedPIH1D2 Loss-of-Function Directs Ciliary and Cell Cycle Defects Resulting in Left Isomerism With or Without Biliary Atresia
Hétérotaxie avec isomérisme gauche, avec ou sans atrésie des voies biliaires
6
WGS / DiagnosticNouveau gèneSNV fonctionnel
Liver Int 2026· oct.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedLow Incidence of Cryptic Genetic Marrow Failure in Pediatric Severe Aplastic Anemia Following Negative Clinical Workup
Aplasie médullaire sévère de l'enfant et syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire
6
WGS / Diagnostic
Blood 2026· oct.Lire
References et sources
- VPS25 — Encéphalopathie néonatale létale avec hypotonie sévère, anomalies cérébrales et épilepsie. Genome Med 2026. PMID 42934717. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42934717/
- PRKCZ — Rétinite pigmentaire de l'adulte. JAMA Ophthalmol 2026. PMID 42955015. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42955015/
- DDX41 — Amaurose congénitale de Leber et dystrophie rétinienne sévère précoce (LCA/EOSRD). medRxiv 2026. PMID 41646732. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41646732/
- COL4A3, COL4A4 — Néphropathies du collagène IV (hématurie, protéinurie, maladie rénale chronique). Am J Hum Genet 2026. PMID 42971206. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42971206/
- Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase (PDCD). J Inherit Metab Dis 2026. PMID 42823914. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42823914/
- Troubles du neurodéveloppement (trouble du spectre de l'autisme, déficience intellectuelle, retard global de développement). Int J Mol Sci 2026. PMID 42941883. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42941883/
- PCDH19 — Épilepsie à crises en salves liée à PCDH19 (PCDH19-CE). Mol Psychiatry 2026. PMID 42963370. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42963370/
- Épilepsies d'origine génétique constitutionnelle traitées par chirurgie. Neurology 2026. PMID 42970749. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42970749/
- MUC1 — Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante liée à MUC1 (ADTKD-MUC1) et maladie rénale chronique inexpliquée. Kidney Int Rep 2026. PMID 42964607. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42964607/
- Dystrophies rétiniennes héréditaires non résolues. Int J Mol Sci 2026. PMID 42941794. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42941794/
- PTPN6 — Erreur innée de l'immunité avec atteinte pulmonaire inflammatoire sévère et anémie hémolytique. J Exp Med 2026. PMID 42841903. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42841903/
- Anomalies du système nerveux central fœtal. Hum Genomics 2026. PMID 42958445. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42958445/
- Encéphalopathies développementales et épileptiques non résolues par exome. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.26.26365902. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.10.26.26365902v1
- PIH1D2 — Hétérotaxie avec isomérisme gauche, avec ou sans atrésie des voies biliaires. Liver Int 2026. PMID 42947407. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42947407/
- Aplasie médullaire sévère de l'enfant et syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire. Blood 2026. PMID 42949905. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42949905/