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Oncogenetique

Semaine du 25 août 2026

9 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

9 articles sur 9
TP53
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick
⭐ À la une

Shared inheritance reveals landscape of somatic and germline cancer risk in TP53.

Syndrome de Li-Fraumeni et hématopoïèse clonale
10
Li-Fraumeni / TP53Données de pénétranceVUS reclassifié
Am J Hum Genet 2026· aoûtLire
FLCN
PubMed
★ Top pick

Expanding the phenotype of hereditary renal cell carcinoma syndromes: Implications for surveillance and management.

Syndromes héréditaires de carcinome à cellules rénales
9
Expansion phénotypiqueVUS reclassifié
J Natl Cancer Inst 2026· aoûtLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Sustained benefit of adjuvant olaparib in women with germline BRCA1- and BRCA2-associated high-risk HER2-negative early breast cancer: Updated results from the OlympiA phase III trial.

Cancer du sein précoce HER2-négatif à haut risque avec variant germinal BRCA1 ou BRCA2
9
Cancer du seinPARP inhibiteur
Ann Oncol 2026· aoûtLire
CHEK2
PubMed

The pleiotropic landscape of rare variant associations with multiple cancers in large biobanks.

Prédisposition héréditaire à plusieurs cancers
8
Expansion phénotypiqueDonnées de pénétrance
HGG Adv 2026· aoûtLire
NF1
Autosomique dominantPubMed

Cherry Angiomas in Individuals With Neurofibromatosis Type 1.

Neurofibromatose de type 1
8
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
JAMA Dermatol 2026· aoûtLire
APC
Autosomique dominantPubMed

Identification of Novel Pathogenic Variants in Familial Adenomatous Polyposis Through Whole Genome Sequencing.

Polypose adénomateuse familiale
6
Hum Mutat 2026· aoûtLire
Paragangliomes surrénaliens et extra-surrénaliens héréditaires
PubMed

Comprehensive Genomic Analysis in Hereditary Adrenal and Extra-Adrenal Paragangliomas.

Paragangliomes surrénaliens et extra-surrénaliens héréditaires
6
VUS reclassifié
Endocr Pathol 2026· aoûtLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMed

Decision coaching for healthy women with BRCA1/2 pathogenic variants and open family planning: Impact on decisional conflict and decision status: Subgroup analyses from a randomized controlled trial.

Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire
6
Chir. prophylactique
PLoS One 2026· aoûtLire
NF2
Autosomique dominantPubMed

Management strategies for vestibular schwannomas in patients with NF2-related schwannomatosis: a systematic review.

Schwannomatose liée à NF2
5
Eur Arch Otorhinolaryngol 2026· aoûtLire

References et sources

  1. TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni et hématopoïèse clonale. Am J Hum Genet 2026. PMID 42607671. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42607671/
  2. FLCN — Syndromes héréditaires de carcinome à cellules rénales. J Natl Cancer Inst 2026. PMID 42635527. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42635527/
  3. CHEK2 — Prédisposition héréditaire à plusieurs cancers. HGG Adv 2026. PMID 42619260. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42619260/
  4. BRCA1/2 — Cancer du sein précoce HER2-négatif à haut risque avec variant germinal BRCA1 ou BRCA2. Ann Oncol 2026. PMID 42636977. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42636977/
  5. APC — Polypose adénomateuse familiale. Hum Mutat 2026. PMID 42621862. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42621862/
  6. NF1 — Neurofibromatose de type 1. JAMA Dermatol 2026. PMID 42616496. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42616496/
  7. Paragangliomes surrénaliens et extra-surrénaliens héréditaires. Endocr Pathol 2026. PMID 42635851. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42635851/
  8. NF2 — Schwannomatose liée à NF2. Eur Arch Otorhinolaryngol 2026. PMID 42625018. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42625018/
  9. BRCA1/2 — Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire. PLoS One 2026. PMID 42607047. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42607047/
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18 août 2026