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Oncogenetique
Semaine du 1 septembre 2026
13 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BRCA1 — l'épissage de l'exon 18 impose ses propres seuils : 34 % des variants réinterprétés, 10 % d'incertitude résolue.
- ►BRCA1/BRCA2 — avant 40 ans, la date du test génétique pèse plus sur l'étendue de la chirurgie que le risque tumoral (OR ajusté 20,7).
- ►BRCA1/BRCA2 — après un cancer de l'ovaire, le risque mammaire est de 0,88 %/an avant 5 ans et de 1,89 %/an au-delà de 10 ans.
- ►PALB2 / BRCA1 / BRCA2 — un test élargi au diagnostic identifie près d'un quart de porteuses de plus que les critères NHS R208.
- ►PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D — aucun carcinome séreux occulte sur 207 chirurgies de réduction du risque, contre 5 % chez les porteuses BRCA1/BRCA2.
- ►MSH6, BRCA2 — association au carcinome hépatocellulaire sur 293 141 participants (odds ratios 2,5 et 2,3).
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BRCA1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
RNA splicing evidence enables robust classification of BRCA1 exon 18 variants: Results from the ENIGMA consortium.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire
9
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· aoûtLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMedSurgical Management of Early-Onset Breast Cancer Among Young BRCA1 and BRCA2 Carriers.
Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2
8
Cancer du seinChir. prophylactiqueMainstreaming
JAMA Netw Open 2026· aoûtLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMedRisk of breast cancer after ovarian cancer in germline BRCA1/BRCA2 heterozygotes.
Cancer du sein après cancer de l'ovaire chez les porteuses BRCA1/2
8
Données de pénétrance
J Med Genet 2026· aoûtLire
BRCA1, BRCA2, PALB2
Autosomique dominantPubMedThe Impact of Expanded Access to Germline High Penetrance Genetic Testing for Women With a New Diagnosis of Invasive Breast Cancer or High-Grade DCIS.
Cancer du sein invasif et carcinome canalaire in situ de haut grade
7
MainstreamingChir. prophylactique
Clin Breast Cancer 2026· aoûtLire
PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2
Autosomique dominantPubMedRisk-reducing gynecologic surgery in non-BRCA cancer predisposition mutations: a multi-institutional study.
Prédispositions non-BRCA et chirurgie gynécologique de réduction du risque
7
Chir. prophylactique
Int J Gynecol Cancer 2026· aoûtLire
DICER1, TP53, SMAD4
PubMedDistinct mutational landscapes for germline and somatic cancer variants in forty tumor suppressor genes.
Interprétation des variants des gènes suppresseurs de tumeur
7
Am J Hum Genet 2026· aoûtLire
Cancers héréditaires — variants d'épissage non résolus
PubMedRapid minigene workflow for functional reclassification of splicing variants in hereditary cancer diagnostics.
Cancers héréditaires — variants d'épissage non résolus
7
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
J Med Genet 2026· aoûtLire
MSH6, BRCA2
Autosomique dominantPubMedMulti-ancestry sequencing analysis in 293,141 participants identifies predisposition DNA repair genes associated with HCC risk.
Carcinome hépatocellulaire — prédisposition germinale
7
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
JHEP Rep 2026· aoûtLire
Cancer du sein
PubMedTiming of breast cancer diagnosis postpartum and survival in women with germline pathogenic variants.
Cancer du sein héréditaire et timing reproductif
7
Cancer du sein
ESMO Open 2026· aoûtLire
MLH1
Autosomique dominantPubMedUniversal Tumor Screening in Colorectal Cancer: Role of MMR Immunohistochemistry for Lynch Syndrome and Early-Onset CRC.
Syndrome de Lynch — dépistage tumoral universel du cancer colorectal
6
Syndrome de LynchMainstreaming
Cancers (Basel) 2026· aoûtLire
Syndrome de Lynch
PubMedIntegrated Genetic Risk Stratification Identifies High Adenoma Detection Rates at Colonoscopy in a Real-World US Health System.
Cancer colorectal — stratification du risque génétique
6
Syndrome de Lynch
Gastro Hep Adv 2026· juil.Lire
BRCA1, BRCA2
Autosomique dominantPubMedMapping the Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Across Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis.
Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire en Afrique
6
Asian Pac J Cancer Prev 2026· aoûtLire
PTEN, DICER1, APC
Autosomique dominantPubMedApproaches to Thyroid Nodules in Paediatric Cancer Predisposition Syndromes.
Nodules thyroïdiens dans les syndromes de prédisposition au cancer de l'enfant
5
Eur Thyroid J 2026· aoûtLire
References et sources
- BRCA1 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire. Am J Hum Genet 2026. PMID 42641601. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42641601/
- BRCA1/2 — Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2. JAMA Netw Open 2026. PMID 42646839. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42646839/
- BRCA1/2 — Cancer du sein après cancer de l'ovaire chez les porteuses BRCA1/2. J Med Genet 2026. PMID 42642214. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42642214/
- BRCA1, BRCA2, PALB2 — Cancer du sein invasif et carcinome canalaire in situ de haut grade. Clin Breast Cancer 2026. PMID 42659730. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42659730/
- PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2 — Prédispositions non-BRCA et chirurgie gynécologique de réduction du risque. Int J Gynecol Cancer 2026. PMID 42648957. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42648957/
- DICER1, TP53, SMAD4 — Interprétation des variants des gènes suppresseurs de tumeur. Am J Hum Genet 2026. PMID 42641600. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42641600/
- Cancers héréditaires — variants d'épissage non résolus. J Med Genet 2026. PMID 42642213. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42642213/
- MSH6, BRCA2 — Carcinome hépatocellulaire — prédisposition germinale. JHEP Rep 2026. PMID 42667987. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42667987/
- Cancer du sein héréditaire et timing reproductif. ESMO Open 2026. PMID 42659893. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42659893/
- MLH1 — Syndrome de Lynch — dépistage tumoral universel du cancer colorectal. Cancers (Basel) 2026. PMID 42649864. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42649864/
- Cancer colorectal — stratification du risque génétique. Gastro Hep Adv 2026. PMID 42657326. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42657326/
- BRCA1, BRCA2 — Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire en Afrique. Asian Pac J Cancer Prev 2026. PMID 42663196. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42663196/
- PTEN, DICER1, APC — Nodules thyroïdiens dans les syndromes de prédisposition au cancer de l'enfant. Eur Thyroid J 2026. PMID 42664314. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42664314/
