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Genetique constitutionnelle
Semaine du 1 septembre 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►G6PC — thérapie génique AAV8 dans la glycogénose Ia : 41 % de réduction de la prise de fécule de maïs contre 10 % sous placebo, en phase 3 randomisée.
- ►Séquençage rapide du génome à l'échelle d'une ville : 53 % de diagnostics en 3,4 jours, 80 % dans les familles consanguines.
- ►OTOG — variant fondateur p.Arg1234Ter chez les Travellers irlandais, sept familles : à demander devant tout échec du dépistage auditif néonatal.
- ►LRP1 — l'haploinsuffisance devient une cause de TND syndromique avec cardiopathie congénitale, sur quinze individus indépendants.
- ►CHD1, CHD3, CHD4, CHD8 — les variants de novo du remodelage de la chromatine contribuent à la malformation de Chiari 1 sporadique, sur 1 585 trios.
- ►22q11.21 — la délétion augmente le risque d'Alzheimer précoce, la duplication le diminue, sur 22 319 exomes puis réplication.
- ►KMO — quatrième gène du déficit congénital en NAD, avec dépendance à la vitamine B3 démontrée chez la souris.
12 articles sur 12
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G6PC
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
⭐ À la une
Phase 3 Randomized Trial Results of DTX401 AAV Gene Therapy for the Treatment of GSDIa.
Glycogénose de type Ia
10
Implication thérapeutique
J Inherit Metab Dis 2026· sept.Lire
WGS rapide
PubMed★ Top pick
Citywide implementation of a rapid whole-genome sequencing program for critically ill pediatric patients.
Maladies rares en réanimation néonatale et pédiatrique
9
WGS rapidePipeline cliniqueRendement diagnostique
Nat Med 2026· aoûtLire
OTOG
Autosomique récessifPubMedFounder variant in OTOG causing non-syndromic sensorineural hearing loss in Irish traveller population.
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive
8
Dépistage néonatalVariant récurrent
J Med Genet 2026· aoûtLire
LRP1
Autosomique dominantPubMedHeterozygous Variants in LRP1 Cause a Neurodevelopmental Disorder With Congenital Heart Defects.
Trouble du neurodéveloppement syndromique avec cardiopathie congénitale
8
TND / NeurodéveloppementNouveau gène
Am J Med Genet A 2026· aoûtLire
CHD3
Autosomique dominantPubMedDe novo chromatin remodelling variants in sporadic Chiari 1 malformation.
Malformation de Chiari 1 sporadique
8
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueNouveau mécanisme
Brain 2026· aoûtLire
SCARF2
PubMedExome analysis of 22,319 individuals links extremely rare copy-number variants and 22q11.21 dosage to Alzheimer risk.
Maladie d'Alzheimer précoce et tardive
8
SNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· aoûtLire
MORC2
PubMedExploring the clinical and mutational spectrum of MORC2-associated disorders.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2Z et phénotype DIGFAN
7
NeurologieExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
J Med Genet 2026· aoûtLire
Score de risque polygénique
PubMedA multiancestry polygenic risk score for Alzheimer's disease is associated with cognitive decline and neuropathological hallmarks in diverse populations.
Maladie d'Alzheimer
7
Score de risque polygénique
Nat Genet 2026· aoûtLire
KMO
Autosomique récessifmedRxivBiallelic Variants in KMO Cause a Novel Form of Congenital NAD Deficiency
Déficit congénital en NAD
6
Nouveau gèneSNV fonctionnel
medRxiv 2026· aoûtLire
PAX6
PubMedMolecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia.
Dysgénésie du segment antérieur, aniridie et microphtalmie ou anophtalmie
6
Variant récurrent
Ophthalmol Sci 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedUncovering the Genetic Landscape of Pediatric Hearing Loss Along the Texas-Mexico Border.
Surdité de l'enfant
6
WGS / DiagnosticPipeline cliniqueRendement diagnostique
Clin Genet 2026· aoûtLire
SEMA6A
PubMedSystematic genotype-phenotype mapping and transcriptomic analyses highlight SEMA6A as a candidate for neuronal migration defects in 5q22-q23 deletions.
Délétion interstitielle 5q22.3-q23.3 avec anomalie de migration neuronale
5
TND / Neurodéveloppement
J Hum Genet 2026· aoûtLire
References et sources
- G6PC — Glycogénose de type Ia. J Inherit Metab Dis 2026. PMID 42674977. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42674977/
- Maladies rares en réanimation néonatale et pédiatrique. Nat Med 2026. PMID 42637935. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42637935/
- OTOG — Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive. J Med Genet 2026. PMID 42642215. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42642215/
- LRP1 — Trouble du neurodéveloppement syndromique avec cardiopathie congénitale. Am J Med Genet A 2026. PMID 42649465. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42649465/
- CHD3 — Malformation de Chiari 1 sporadique. Brain 2026. PMID 42640505. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42640505/
- SCARF2 — Maladie d'Alzheimer précoce et tardive. Am J Hum Genet 2026. PMID 42648288. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42648288/
- MORC2 — Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2Z et phénotype DIGFAN. J Med Genet 2026. PMID 42665440. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42665440/
- Maladie d'Alzheimer. Nat Genet 2026. PMID 42661068. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42661068/
- KMO — Déficit congénital en NAD. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.24.26360911. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360911v1
- PAX6 — Dysgénésie du segment antérieur, aniridie et microphtalmie ou anophtalmie. Ophthalmol Sci 2026. PMID 42667103. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42667103/
- Surdité de l'enfant. Clin Genet 2026. PMID 42644240. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42644240/
- SEMA6A — Délétion interstitielle 5q22.3-q23.3 avec anomalie de migration neuronale. J Hum Genet 2026. PMID 42660970. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42660970/
