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Genetique constitutionnelle
Semaine du 25 août 2026
13 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►COL1A1 — un variant d'épissage en position +5 confirmé par minigène, sur fond de cartographie de 402 variants publiés.
- ►Séquençage de génome dans le trouble sévère du langage : 36 % de diagnostics dans une population non testée jusqu'ici.
- ►SMN1 — 30 733 personnes dépistées, 1 porteur sur 69, et deux SNP qui piègent la qPCR.
- ►CYP21A2 — long-read en dépistage néonatal : deux nouveau-nés bialléliques malgré une 17α-OHP normale.
13 articles sur 13
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TND / Neurodéveloppement
PubMedGenome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.
Trouble développemental du langage sévère
8
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire
WGS rapide
PubMedHospital-wide implementation of inpatient first-tier rapid genome sequencing.
Suspicion de maladie génétique chez l'enfant hospitalisé
8
WGS rapide
Genet Med 2026· aoûtLire
SMN1
Autosomique récessifPubMedIntegrating LNA-qPCR and full-length SMN1 sequencing for precision SMA carrier screening: large-scale validation in 30,849 individuals.
Amyotrophie spinale
8
PrénatalApplication prénatale
Clin Chim Acta 2026· aoûtLire
COL1A1
Autosomique dominantPubMedA Novel Splice Variant in the COL1A1 Gene Leads to Exon 46 Skipping and Osteogenesis Imperfecta.
Ostéogenèse imparfaite
7
PrénatalSNV fonctionnelApplication prénatale
Hum Mutat 2026· aoûtLire
DDIAS
Autosomique récessifPubMedDDIAS shields single-stranded DNA in mitosis and promotes vertebrate brain development.
Trouble du neurodéveloppement sévère
7
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneNouveau mécanisme
Cell 2026· aoûtLire
Cardiopathie congénitale associée aux CNV 15q11.2 BP1-BP2
PubMedSystematic Cardiac Phenotyping of Patients With Copy Number Variants in the 15q11.2 Breakpoint 1 to Breakpoint 2 Region: A Retrospective Cohort Study From Nine Pediatric Cardiac Centers.
Cardiopathie congénitale associée aux CNV 15q11.2 BP1-BP2
7
Expansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· aoûtLire
MYOC
Autosomique dominantPubMedClinGen Glaucoma Variant Curation Expert Panel recommendations enhance classification of myocilin variants.
Glaucome à angle ouvert mendélien
7
VUS reclassifié
medRxiv 2026· aoûtLire
Prénatal
PubMedEnhancing Diagnostic Precision in Non-Immune Hydrops Fetalis: The Incremental Value of Whole Exome Sequencing-A Prospective Cohort Study.
Anasarque fœtoplacentaire non immune
7
PrénatalApplication prénatale
Clin Genet 2026· aoûtLire
CYP21A2
Autosomique récessifPubMedClinical application of long-read sequencing in newborn genetic screening for congenital adrenal hyperplasia.
Hyperplasie congénitale des surrénales
7
Long-read WGSLong-read sequencing
Front Genet 2026· aoûtLire
FAM222B
Autosomique dominantPubMedMolecular characterization of FAM222B as a novel disease gene for dominant cardiovascular laterality defects.
Défauts de latéralité cardiovasculaire
6
Nouveau gèneVariant récurrent
Sci Rep 2026· aoûtLire
TUBB
Autosomique dominantPubMedA Novel Constitutional TUBB Variant Associated With Familial Malformations of Cortical Development.
Malformation du développement cortical avec déficience intellectuelle (tubulinopathie)
6
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnel
Am J Med Genet A 2026· aoûtLire
IRAK4
Autosomique récessifmedRxivBiallelic IRAK4 Variants Associated with Severe Neurological Autoinflammation: An Expansion of the Clinical Phenotype
Autoinflammation neurologique et systémique sévère avec leucoencéphalopathie
6
Métabolisme / ÉpilepsieExpansion phénotypique
medRxiv 2026· aoûtLire
FGF14
medRxivEnrichment of Repeat Expansions in FGF14 Associated with Amyotrophic Lateral Sclerosis
Sclérose latérale amyotrophique
5
Long-read WGSExpansion de répétitionExpansion phénotypique
medRxiv 2026· aoûtLire
References et sources
- COL1A1 — Ostéogenèse imparfaite. Hum Mutat 2026. PMID 42620875. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42620875/
- DDIAS — Trouble du neurodéveloppement sévère. Cell 2026. PMID 42636811. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42636811/
- Trouble développemental du langage sévère. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42608469. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42608469/
- Suspicion de maladie génétique chez l'enfant hospitalisé. Genet Med 2026. PMID 42615209. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42615209/
- Cardiopathie congénitale associée aux CNV 15q11.2 BP1-BP2. Am J Med Genet A 2026. PMID 42609094. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70273?af=R
- MYOC — Glaucome à angle ouvert mendélien. medRxiv 2026. PMID 42619956. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42619956/
- FAM222B — Défauts de latéralité cardiovasculaire. Sci Rep 2026. PMID 42632841. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42632841/
- SMN1 — Amyotrophie spinale. Clin Chim Acta 2026. PMID 42632441. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42632441/
- Anasarque fœtoplacentaire non immune. Clin Genet 2026. PMID 42637266. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42637266/
- TUBB — Malformation du développement cortical avec déficience intellectuelle (tubulinopathie). Am J Med Genet A 2026. PMID 42631447. Score 6/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70289?af=R
- CYP21A2 — Hyperplasie congénitale des surrénales. Front Genet 2026. PMID 42634743. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42634743/
- IRAK4 — Autoinflammation neurologique et systémique sévère avec leucoencéphalopathie. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.14.26359722. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.14.26359722v1
- FGF14 — Sclérose latérale amyotrophique. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.16.26351538. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.16.26351538v1
