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Genetique constitutionnelle
Semaine du 15 septembre 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►SNORD118 — une protéomique spatiale sur tissu de patients désigne la voie VEGF, et l'axitinib donne une réponse maintenue au-delà de 35 mois dans la leucoencéphalopathie avec calcifications et kystes.
- ►CYP21A2 — le long-read démasque les porteurs « 2+0 », faux négatifs des techniques standard, et sépare les sous-types de chimères dans le déficit en 21-hydroxylase.
- ►Maladies non diagnostiquées — 22,1 % de diagnostics sur 1 713 participants de l'UDN, la réanalyse des données de séquençage déjà produites étant le premier levier.
- ►CPLANE1 — une insertion d'élément Alu invisible au génome short-read complète un génotype récessif et fait reclasser un variant de signification incertaine en probablement pathogène.
- ►Autopsie moléculaire — 19 % de variants pathogènes après mort subite du sujet jeune (66 études, 4 452 cas), dont 76 % dans des gènes de la liste ACMG des découvertes secondaires.
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SNORD118
Autosomique récessifPubMedProteomic-guided targeted treatment of leukoencephalopathy with calcification and cysts.
Leucoencéphalopathie avec calcifications et kystes (LCC)
8
Implication thérapeutiqueNouveau mécanisme
Brain 2026· sept.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedArriving at a diagnosis: Effective strategies used by the Undiagnosed Diseases Network.
Maladies rares restées sans diagnostic
8
WGS / Diagnostic
Genet Med 2026· sept.Lire
CYP21A2
Autosomique récessifPubMedLong-read sequencing resolves complex CYP21A2 variants and identifies 2+0 carriers in 21-hydroxylase deficiency.
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
7
Long-read WGSLong-read sequencing
J Mol Diagn 2026· sept.Lire
DNASE1L3
Autosomique récessifPubMedUnraveling the Clinical Spectrum of DNASE1L3 Deficiency: Insights from Case Series and Systematic Literature Review.
Déficit en DNASE1L3 — lupus monogénique et vascularite
7
Expansion phénotypique
Curr Rheumatol Rep 2026· sept.Lire
Cardiologie
PubMedDetection rate of pathogenic variants by postmortem genetic testing for sudden cardiac death among children and young adults: systematic review and meta-analysis.
Mort subite cardiaque de l'enfant et de l'adulte jeune
7
Cardiologie
Genet Med 2026· sept.Lire
Cardiologie
PubMedConcealed cardiomyopathy in sudden childhood death: translation from molecular autopsy to family assessment.
Mort subite inexpliquée de l'enfant — cardiomyopathie occulte
7
Cardiologie
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
Prénatal
PubMedIdentification of rare maternal copy number variants by genome-wide analysis of noninvasive prenatal screening data in 113,017 pregnant women.
Variants du nombre de copies maternels détectés par dépistage prénatal non invasif
7
PrénatalApplication prénatale
Ann Med 2026· sept.Lire
Long-read WGS
medRxivIntegrative analysis reveals regulatory effects of tandem repeat expansions in tetralogy of Fallot.
Tétralogie de Fallot — cardiopathie congénitale
7
Long-read WGSExpansion de répétitionLong-read sequencing
medRxiv 2026· sept.Lire
NUSAP1
Autosomique dominantPubMedPathogenicity of NUSAP1 Variants Is Defined by NMD-Escape: Evidence From Two Novel Cases and Systematic Population-Based Variant Analysis.
Encéphalopathie développementale et épileptique avec microcéphalie congénitale
6
TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnel
Clin Genet 2026· sept.Lire
Cardiologie
Autosomique dominantmedRxivThoracic Aortic Disease in Genetic Syndromes Beyond Established Aortopathy Genes
Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique dans les syndromes génétiques
6
CardiologieExpansion phénotypique
medRxiv 2026· sept.Lire
CPLANE1
Autosomique récessifPubMedLong-read sequencing reveals a hidden Alu-mediated splice defect in CPLANE1, causing orofaciodigital syndrome type VI.
Syndrome oro-facio-digital de type VI
6
Long-read WGSLong-read sequencingVUS reclassifié
Eur J Hum Genet 2026· sept.Lire
References et sources
- SNORD118 — Leucoencéphalopathie avec calcifications et kystes (LCC). Brain 2026. PMID 42725622. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42725622/
- CYP21A2 — Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. J Mol Diagn 2026. PMID 42727689. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42727689/
- Maladies rares restées sans diagnostic. Genet Med 2026. PMID 42720004. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42720004/
- DNASE1L3 — Déficit en DNASE1L3 — lupus monogénique et vascularite. Curr Rheumatol Rep 2026. PMID 42726335. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42726335/
- NUSAP1 — Encéphalopathie développementale et épileptique avec microcéphalie congénitale. Clin Genet 2026. PMID 42706591. Score 6/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70244?af=R
- Mort subite cardiaque de l'enfant et de l'adulte jeune. Genet Med 2026. PMID 42708325. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42708325/
- Mort subite inexpliquée de l'enfant — cardiomyopathie occulte. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42728322. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42728322/
- Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique dans les syndromes génétiques. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.04.26362279. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.04.26362279v1
- Variants du nombre de copies maternels détectés par dépistage prénatal non invasif. Ann Med 2026. PMID 42714190. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42714190/
- Tétralogie de Fallot — cardiopathie congénitale. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.08.26362566. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.08.26362566v1
- CPLANE1 — Syndrome oro-facio-digital de type VI. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42732008. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42732008/