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Genetique constitutionnelle

Semaine du 8 septembre 2026

16 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►ZNF536 — 21 individus, 12 variants de novo et modèle murin knock-in concordant : un nouveau gène de TND avec dysrégulation comportementale.
►LDLR — criblage par prime editing de 5 184 variants codants : 322 variants de signification incertaine atteignent les seuils de reclassification.
►CHD1 — les androgènes modulent la pénétrance du syndrome de Pilarowski-Bjornsson, démontré par orchidectomie et testostérone chez la souris.
►HBB — la référence complète T2T réduit de 70 % les variants structuraux appelés sur le cluster bêta-globine chez 40 patients drépanocytaires africains.
►MAP3K7 — quatre sources de preuve convergentes font de la perte de fonction une cause de cardiomyopathie dilatée apparemment isolée.
►Exome prénatal — 44 % de diagnostics dans l'anasarque fœtoplacentaire non immune après bilan standard négatif, contre 7 % de gain incrémental pour le génome.

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Autosomique dominantPubMed

Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features

Trouble du neurodéveloppement avec troubles du comportement

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Am J Hum Genet 2026· sept.Lire

Autosomique dominantPubMed

LDLR Variant Classification Through Activity-Normalized Prime Editing Screening

Hypercholestérolémie familiale

VUS reclassifiéSNV fonctionnel

Circulation 2026· sept.Lire

Autosomique dominantPubMed

Androgens mediate sexual dimorphism in Pilarowski-Bjornsson syndrome

Syndrome de Pilarowski-Bjornsson

TND / NeurodéveloppementNouveau mécanismeSNV fonctionnel

Am J Hum Genet 2026· sept.Lire

TND / Neurodéveloppement

Whole-exome sequencing in individuals with obsessive-compulsive disorder and chronic tic disorders identifies 36 large-effect risk genes

Trouble obsessionnel-compulsif et tics chroniques

TND / NeurodéveloppementNouveau gène

Nat Neurosci 2026· sept.Lire

Thoracic aortic disease: prognostic role of gene variants and polygenic risk scores

Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique

Eur Heart J 2026· sept.Lire

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome-wide association meta-analysis and polygenic risk score

Cardiomyopathie hypertrophique

J Med Genet 2026· sept.Lire

Récessif lié à l'XPubMed

Development of RS1-specific ACMG/AMP variant classification criteria with pilot variant curation

Rétinoschisis lié à l'X

VUS reclassifié

Hum Genet 2026· sept.Lire

High Diagnosis Rate for Nonimmune Hydrops Fetalis With Prenatal Clinical Genome: Expanded Results From the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) Study

Anasarque fœtoplacentaire non immune

PrénatalApplication prénatale

Am J Med Genet A 2026· aoûtLire

Autosomique récessifPubMed

Long-read Sequences Mapped to a Complete Reference Genome Uncover Uncaptured Structural Variants across the Beta-globin Cluster in Africans with Sickle Cell Disease

Long-read WGSLong-read sequencing

HGG Adv 2026· sept.Lire

Why atypical findings matter: Follow up testing finds diagnostic results related to cfDNA screen

Résultats atypiques de dépistage prénatal par ADN libre circulant

PrénatalApplication prénatale

Genet Med 2026· sept.Lire

Autosomique dominantmedRxiv

MAP3K7 Loss of Function Causes Dilated Cardiomyopathy

Cardiomyopathie dilatée

CardiologieExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel

medRxiv 2026· sept.Lire

Autosomique récessifPubMed

Phenotypic and transcriptomic characterization of biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy

Encéphalopathie développementale et épileptique

Métabolisme / ÉpilepsieSNV fonctionnel

Epilepsia 2026· sept.Lire

Rapid Genomic Testing: A Study of Institutional Utilization and Outcomes

Séquençage génomique rapide chez le patient en état critique

Am J Med Genet A 2026· sept.Lire

Autosomique dominant ou autosomique récessifPubMed

The Evaluation of Molecular Genetics and Clinical Manifestations in Patients With LZTR1-Associated Noonan Syndrome: A Retrospective Chart Review and Review of Literature

Syndrome de Noonan

CardiologieExpansion phénotypique

Am J Med Genet A 2026· sept.Lire

Familial, neuropathological and cellular analysis identify ARPP21 as a major amyotrophic lateral sclerosis associated gene in French cohorts

Sclérose latérale amyotrophique

Variant récurrentSNV fonctionnel

Acta Neuropathol 2026· sept.Lire

Autosomique récessifPubMed

A novel deep intronic EIF2AK3 variant disrupts splicing and causes Wolcott-Rallison syndrome

Syndrome de Wolcott-Rallison

Variant intronique profondSNV fonctionnel

Diabet Med 2026· sept.Lire

References et sources

ZNF536 — Trouble du neurodéveloppement avec troubles du comportement. Am J Hum Genet 2026. PMID 42697193. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42697193/
LDLR — Hypercholestérolémie familiale. Circulation 2026. PMID 42677454. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42677454/
Trouble obsessionnel-compulsif et tics chroniques. Nat Neurosci 2026. PMID 42680906. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42680906/
Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique. Eur Heart J 2026. PMID 42678067. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42678067/
Cardiomyopathie hypertrophique. J Med Genet 2026. PMID 42697718. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42697718/
HBB — Drépanocytose. HGG Adv 2026. PMID 42693638. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42693638/
CHD1 — Syndrome de Pilarowski-Bjornsson. Am J Hum Genet 2026. PMID 42692004. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42692004/
RS1 — Rétinoschisis lié à l'X. Hum Genet 2026. PMID 42696042. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42696042/
Résultats atypiques de dépistage prénatal par ADN libre circulant. Genet Med 2026. PMID 42703844. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42703844/
MAP3K7 — Cardiomyopathie dilatée. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.02.26361780. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.02.26361780v1
ARPP21 — Sclérose latérale amyotrophique. Acta Neuropathol 2026. PMID 42696048. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42696048/
RNU2-2 — Encéphalopathie développementale et épileptique. Epilepsia 2026. PMID 42678714. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42678714/
Anasarque fœtoplacentaire non immune. Am J Med Genet A 2026. PMID 42624826. Score 8/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70265?af=R
EIF2AK3 — Syndrome de Wolcott-Rallison. Diabet Med 2026. PMID 42689758. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42689758/
Séquençage génomique rapide chez le patient en état critique. Am J Med Genet A 2026. PMID 42677465. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70295?af=R
LZTR1 — Syndrome de Noonan. Am J Med Genet A 2026. PMID 42687096. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70297?af=R

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