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Genetique constitutionnelle
Semaine du 14 juillet 2026
19 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►WAPL — nouveau gène de cohésinopathie et moteur du syndrome génomique 10q22.3q23.2.
- ►TAB3 — une hypotrichose liée à l'X définie par un effet de dosage, avec piste anti-inflammatoire.
- ►JAG1 — la calibration ACMG des données MAVE reclasse 21 % des VUS du syndrome d'Alagille.
- ►Mutations postzygotiques parentales — 1 015 variants récupérés sur plus de 11 000 trios WGS, dont DYNC1H1 et WT1.
- ►PDGFRB — les inhibiteurs de tyrosine kinase montrent un bénéfice dans les syndromes de Kosaki/Penttinen.
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19 articles sur 19
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WGS / Diagnostic
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
High Throughput Evidence Generation to Support Tentative Gene Disease Relationship from A Cohort Enriched for Autozygosity and Founder Effect.
Maladies mendéliennes récessives (cohorte enrichie en consanguinité)
0
WGS / DiagnosticVariant récurrentExpansion phénotypique
Genet Med 2026· juil.Lire
WAPL
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Clinical, in vitro, and in vivo evidence of WAPL as a cohesinopathy-associated gene and phenotypic driver of 10q22.3q23.2 genomic disorder.
Trouble du neurodéveloppement lié à WAPL et syndrome génomique 10q22.3q23.2
0
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
TAB3
Lié à l'XPubMed★ Top pick
Overlapping Xq13.3 duplications define an X-linked hypotrichosis simplex and implicate TAB3 dosage sensitivity.
Hypotrichose simplex liée à l'X
0
Nouveau gèneNouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
PubMed★ Top pick
Landscape of parental postzygotic mutations across >11,000 rare disease trios.
Maladies rares (mutations postzygotiques parentales)
0
WGS / Diagnostic
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
PAH
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
Genotype-Phenotype Relationships in Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Functional Annotation-Enhanced Analysis of 23,427 Individuals.
Déficit en phénylalanine hydroxylase (phénylcétonurie)
0
Genet Med 2026· juil.Lire
TCF7L2
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).
Trouble du neurodéveloppement lié à TCF7L2 (TRND)
0
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Genet Med 2026· juil.Lire
COL1A2
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Complexity of genomic diagnosis: Lessons learnt from the UK Biobank and Generation study newborn genome sequencing analyses.
Ostéogenèse imparfaite
0
Dépistage néonatalVUS reclassifié
Bone 2026· juil.Lire
Métabolisme / Épilepsie
PubMed★ Top pick
Genetic Testing in Adult Patients With Epilepsy: Genetic Risk Index for Seizure Etiology for Identifying Optimal Candidates.
Épilepsie de l'adulte
0
Métabolisme / Épilepsie
Neurol Clin Pract 2026· juil.Lire
JAG1
Autosomique dominantPubMedLikelihood-based calibration improves the clinical utility of JAG1 functional data for variant classification.
Syndrome d'Alagille
0
VUS reclassifiéSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
B4GALT5
Autosomique récessifPubMedB4GALT5 deficiency impairs glycosphingolipid biosynthesis: a new Congenital Disorder of Glycosylation?
Possible nouveau trouble congénital de la glycosylation
0
Nouveau gèneSNV fonctionnel
J Lipid Res 2026· juil.Lire
SCN5A
Autosomique dominantmedRxivWhole-genome sequencing implicates rare, low-frequency and structural non-coding variation at the SCN5A locus in Brugada syndrome
Syndrome de Brugada
0
CardiologieSNV fonctionnelVariant intronique profond
medRxiv 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
PubMedBridging the Functional Gap by Synergy of Exome/Genome and RNA Sequencing: A Systematic Semi-quantitative Review Demonstrating Enhanced Diagnostic Yield in Genetic Diagnostics.
Maladies génétiques (diagnostic exome/génome complété par le séquençage d'ARN)
0
WGS / Diagnostic
Genet Med 2026· juil.Lire
AXIN2
Autosomique dominantPubMedUncovering Phenotypic Expansion in AXIN2-Related Disorders through Precision Animal Modeling.
Troubles liés à AXIN2 (syndrome oligodontie-cancer colorectal)
0
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Genet Med 2026· juil.Lire
PDGFRB
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Tyrosine kinase inhibitors in Kosaki/Penttinen syndromes: new reports, follow-up of treated individuals and literature review.
Syndromes de Kosaki (KOGS) et de Penttinen
0
Implication thérapeutique
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
FMR1
Lié à l'XPubMedExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.
Syndrome de l'X fragile
0
Dépistage néonatalExpansion de répétition
Genet Med 2026· juil.Lire
MIMS1
Autosomique récessifPubMedBiallelic Variants in MIMS1 Produce a Form of Spondyloepimetaphyseal Dysplasia With Tracheal Stenosis and Ectodermal Dysplasia (SEMDTSED).
Dysplasie spondyloépimétaphysaire avec sténose trachéale et dysplasie ectodermique (SEMDTSED)
0
Nouveau gène
Am J Med Genet A 2026· juil.Lire
ATP1A4
Autosomique récessifPubMedBiallelic Variants in ATP1A4 Are Associated with Oligoasthenoteratozoospermia and Male Infertility.
Infertilité masculine (oligoasthénotératozoospermie)
0
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Clin Genet 2026· juil.Lire
CACNA1C
Autosomique dominantPubMedTimothy syndrome and CACNA1C-Related Disorder: first international language and management guidelines consensus statement.
Syndrome de Timothy et trouble lié à CACNA1C
0
TND / Neurodéveloppement
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
NR5A1
PubMedIntegrated multi-platform genetic profiling reveals dual molecular pathology in 46, XY disorders of sex development through NR5A1 Haploinsufficiency and maternal chromosome 15 UPD.
Anomalie du développement sexuel 46,XY et syndrome de Prader-Willi
0
Hum Mol Genet 2026· juil.Lire
References et sources
- Maladies mendéliennes récessives (cohorte enrichie en consanguinité). Genet Med 2026. PMID 42434812. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42434812/
- WAPL — Trouble du neurodéveloppement lié à WAPL et syndrome génomique 10q22.3q23.2. Am J Hum Genet 2026. PMID 42431198. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42431198/
- TAB3 — Hypotrichose simplex liée à l'X. Am J Hum Genet 2026. PMID 42425085. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42425085/
- Maladies rares (mutations postzygotiques parentales). Am J Hum Genet 2026. PMID 42442367. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42442367/
- PAH — Déficit en phénylalanine hydroxylase (phénylcétonurie). Genet Med 2026. PMID 42423070. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42423070/
- TCF7L2 — Trouble du neurodéveloppement lié à TCF7L2 (TRND). Genet Med 2026. PMID 42417140. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42417140/
- JAG1 — Syndrome d'Alagille. Am J Hum Genet 2026. PMID 42442366. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42442366/
- B4GALT5 — Possible nouveau trouble congénital de la glycosylation. J Lipid Res 2026. PMID 42425491. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42425491/
- SCN5A — Syndrome de Brugada. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.07.26356386. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.07.26356386v1
- Maladies génétiques (diagnostic exome/génome complété par le séquençage d'ARN). Genet Med 2026. PMID 42417141. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42417141/
- AXIN2 — Troubles liés à AXIN2 (syndrome oligodontie-cancer colorectal). Genet Med 2026. PMID 42429102. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42429102/
- PDGFRB — Syndromes de Kosaki (KOGS) et de Penttinen. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42420563. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42420563/
- CACNA1C — Syndrome de Timothy et trouble lié à CACNA1C. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42426153. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42426153/
- COL1A2 — Ostéogenèse imparfaite. Bone 2026. PMID 42425254. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42425254/
- FMR1 — Syndrome de l'X fragile. Genet Med 2026. PMID 42417138. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42417138/
- MIMS1 — Dysplasie spondyloépimétaphysaire avec sténose trachéale et dysplasie ectodermique (SEMDTSED). Am J Med Genet A 2026. PMID 42410297. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70243?af=R
- ATP1A4 — Infertilité masculine (oligoasthénotératozoospermie). Clin Genet 2026. PMID 42381520. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70205?af=R
- NR5A1 — Anomalie du développement sexuel 46,XY et syndrome de Prader-Willi. Hum Mol Genet 2026. PMID 42418299. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42418299/
- Épilepsie de l'adulte. Neurol Clin Pract 2026. PMID 42413107. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42413107/
