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Genetique constitutionnelle
Semaine du 28 juillet 2026
16 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►BCLAF3 — expansion CCG hyperméthylée en Xp22, nouvelle étiologie de TND liée à l'X chez le garçon.
- ►snRNA — un WES étendu à 50 gènes de snRNA récupère 1,2 % de diagnostics manqués par l'exome standard.
- ►SCN2A — oligonucléotides antisens allèle-sélectifs chez deux patients, 16 % d'éligibilité par phasage.
- ►EXOSC3 — microangiopathie thrombotique pédiatrique sévère et résistante à l'inhibition du C5.
- ►SECISBP2 — la perte de fonction biallélique cause une cardiomyopathie périnatale létale.
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BCLAF3
Lié à l'XPubMed★ Top pick
Multiomic approaches identify a rare CCG repeat expansion in BCLAF3 in neurodevelopmental disorders.
Trouble du neurodéveloppement lié à l'X
0
Long-read WGSNouveau gèneExpansion de répétition
Genome Med 2026· juil.Lire
RNU4-2
PubMed★ Top pick
Whole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.
Maladies mendéliennes non résolues, troubles du neurodéveloppement
0
TND / NeurodéveloppementVariant récurrent
iScience 2026· juil.Lire
EXOSC3
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
Biallelic pathogenic variants in EXOSC3 mediate renal thrombotic microangiopathy of the kidney.
Microangiopathie thrombotique rénale associée à l'hypoplasie pontocérébelleuse de type 1b
0
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueImplication thérapeutique
Kidney Int 2026· juil.Lire
TND / Neurodéveloppement
PubMed★ Top pick
Transforming blood-derived episignatures into cell-type-agnostic classifiers: A shortcut to prenatal episignatures.
Syndrome de Down (trisomie 21)
0
TND / NeurodéveloppementApplication prénatale
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
SCN2A
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Individualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.
Encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN2A
0
WGS rapideImplication thérapeutique
Nat Med 2026· juil.Lire
PIEZO2
Autosomique dominant ou autosomique récessifPubMedBeyond distal arthrogryposis: refining the phenotypic landscape of PIEZO2-related disorders.
Arthrogrypose distale et troubles liés à PIEZO2
0
PrénatalExpansion phénotypique
Brain 2026· juil.Lire
PCDHGB1
PubMedDetecting Rare Variants in PCDHGB1 in Dystonia.
Dystonie à atteinte cervicale prédominante
0
Variant récurrentSNV fonctionnel
Mov Disord 2026· juil.Lire
BRSK2
Autosomique dominantPubMedFurther characterization of the BRSK2-associated neurodevelopmental disorder.
Trouble du neurodéveloppement associé à BRSK2
0
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
Autosomique dominantPubMedIntegrated D4Z4 structural, epigenetic and exome-based evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a tertiary referral cohort from Türkiye.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
0
WGS / Diagnostic
J Med Genet 2026· juil.Lire
LRGUK
Autosomique récessifPubMedBiallelic Truncating Variant in LRGUK Is Associated With Severe Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella and Sperm Nuclear Defects in Humans.
Infertilité masculine, anomalies morphologiques multiples des flagelles des spermatozoïdes
0
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Clin Genet 2026· juil.Lire
SECISBP2
Autosomique récessifmedRxivSECISBP2 Deficiency Causes a Lethal Perinatal Cardiomyopathy
Cardiomyopathie périnatale létale par déficit en SECISBP2
0
CardiologieExpansion phénotypique
medRxiv 2026· juil.Lire
NFIC
Autosomique dominantPubMedDelineation of a Novel Mirror Syndrome: NFIC Variants Cause Syndromic Intellectual Disability With Macrocephaly.
Déficience intellectuelle syndromique avec macrocéphalie
0
TND / NeurodéveloppementNouveau gène
Clin Genet 2026· juil.Lire
SOX3
Lié à l'X récessifPubMedPosition effect at the SOX3 locus by an interchromosomal insertion causes hereditary spastic paraplegia.
Paraplégie spastique héréditaire complexe liée à l'X
0
Nouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
ASXL3
Autosomique dominantmedRxivASXL3 truncating patient variants mediate transcriptional gain-of-function and are antisense oligonucleotide-responsive
Syndrome de Bainbridge-Ropers
0
TND / NeurodéveloppementNouveau mécanismeImplication thérapeutique
medRxiv 2026· juil.Lire
CEP290
Autosomique récessifPubMedBreakpoint-level characterization of a novel CEP290 tandem duplication in trans with a pathogenic splice-site variant in a patient with Leber congenital amaurosis.
Amaurose congénitale de Leber, dégénérescence rétinienne précoce
0
WGS / Diagnostic
BMC Med Genomics 2026· juil.Lire
HNRNPH2
Lié à l'XPubMedMusculoskeletal Phenotypes of 19 Patients With X-Linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder: A Prospective Case Series.
Trouble du neurodéveloppement lié à l'X associé à HNRNPH2
0
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
Am J Med Genet A 2026· juil.Lire
References et sources
- BCLAF3 — Trouble du neurodéveloppement lié à l'X. Genome Med 2026. PMID 42482100. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42482100/
- RNU4-2 — Maladies mendéliennes non résolues, troubles du neurodéveloppement. iScience 2026. PMID 42502410. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42502410/
- EXOSC3 — Microangiopathie thrombotique rénale associée à l'hypoplasie pontocérébelleuse de type 1b. Kidney Int 2026. PMID 42486191. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42486191/
- SCN2A — Encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN2A. Nat Med 2026. PMID 42481851. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42481851/
- Syndrome de Down (trisomie 21). Am J Hum Genet 2026. PMID 42492524. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42492524/
- PIEZO2 — Arthrogrypose distale et troubles liés à PIEZO2. Brain 2026. PMID 42496149. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42496149/
- PCDHGB1 — Dystonie à atteinte cervicale prédominante. Mov Disord 2026. PMID 42482420. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42482420/
- BRSK2 — Trouble du neurodéveloppement associé à BRSK2. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42509346. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42509346/
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. J Med Genet 2026. PMID 42498520. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42498520/
- LRGUK — Infertilité masculine, anomalies morphologiques multiples des flagelles des spermatozoïdes. Clin Genet 2026. PMID 42493466. Score 8/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70220?af=R
- NFIC — Déficience intellectuelle syndromique avec macrocéphalie. Clin Genet 2026. PMID 42498698. Score 7/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70215?af=R
- SOX3 — Paraplégie spastique héréditaire complexe liée à l'X. Am J Hum Genet 2026. PMID 42497869. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42497869/
- ASXL3 — Syndrome de Bainbridge-Ropers. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.20.26358515. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.20.26358515v1
- SECISBP2 — Cardiomyopathie périnatale létale par déficit en SECISBP2. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.22.26358709. Score 8/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.22.26358709v1
- HNRNPH2 — Trouble du neurodéveloppement lié à l'X associé à HNRNPH2. Am J Med Genet A 2026. PMID 42482495. Score 5/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.70246?af=R
- CEP290 — Amaurose congénitale de Leber, dégénérescence rétinienne précoce. BMC Med Genomics 2026. PMID 42482214. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42482214/
