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Genetique constitutionnelle

Semaine du 21 juillet 2026

19 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

19 articles sur 19
KATNA1
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Missense variants in KATNA1 alter microtubule dynamics and underlie dominant macular dystrophy.

Dystrophie maculaire dominante (dystrophie rétinienne héréditaire)
9
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Res Sq 2026· juil.Lire
Dépistage néonatal
PubMed
⭐ À la une

Five-year experience of a combined newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Liguria, Italy.

Amyotrophie spinale (SMA) et déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
8
Dépistage néonatalImplication thérapeutique
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
MYBPC3
Autosomique dominantPubMed

Scaled Multidimensional Assays of Variant Effect Identify Sequence-Function Relationships in Hypertrophic Cardiomyopathy.

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
8
CardiologieSNV fonctionnelVUS reclassifié
Circulation 2026· juil.Lire
TBX1
PubMed

Functional noncoding variants within the TBX1 enhancer contribute to tetralogy of Fallot.

Tétralogie de Fallot (cardiopathie congénitale)
7
WGS / DiagnosticNouveau mécanismeSNV fonctionnel
Sci China Life Sci 2026· juil.Lire
CENPF
Autosomique récessifPubMed

Strømme syndrome: the clinical and molecular spectrum associated with variants in CENPF.

Syndrome de Strømme (microcéphalie syndromique)
7
Expansion phénotypique
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
TUBB2B
Autosomique dominantPubMed

Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of TUBB2B Through Distinct Variants Identified Across Multiple Families.

Tubulinopathie (trouble du neurodéveloppement)
7
TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique
HGG Adv 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
PubMed

Unveiling ocular developmental disorders through short-read whole-genome sequencing.

Malformations oculaires congénitales
7
WGS / Diagnostic
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
Long-read WGS
Autosomique récessifPubMed

Unraveling missing variants through target capture-based long-read sequencing in autosomal recessive disorders.

Maladies autosomiques récessives (variants manquants)
7
Long-read WGSLong-read sequencingVariant intronique profond
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
Long-read WGS
PubMed

Diagnostic discovery of structural variants causing foveal hypoplasia using SVRare and long-read nanopore sequencing.

Hypoplasie fovéale / albinisme oculaire (variants structuraux)
7
Long-read WGSLong-read sequencing
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
TCF12
Autosomique dominantPubMed

Clinical and molecular characterization of TCF12 variants in an Asian pediatric cohort with craniosynostosis.

Craniosynostose coronale
6
Variant récurrent
BMC Med Genomics 2026· juil.Lire
RHOBTB2
Autosomique dominantPubMed

Clinical and genetic spectrum of RHOBTB2-related disorders: A study integrating Chinese and international cohorts for genotype-phenotype correlations and clinical subtyping.

Encéphalopathie développementale et épileptique liée à RHOBTB2
6
TND / NeurodéveloppementVariant récurrentExpansion phénotypique
Epilepsia 2026· juil.Lire
ACP5
Autosomique récessifPubMed

A Multi-Center Integrative Cohort Characterizing the Genetic, Clinical, and Transcriptomic Features of ACP5 Deficiency.

Spondylo-enchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire (SPENCDI)
6
Variant récurrentImplication thérapeutique
Arthritis Rheumatol 2026· juil.Lire
MORF4L1
Autosomique récessifPubMed

MORF4L1, encoding a chromatin remodeler, is mutated in a recognizable dysmorphic neurodevelopmental disorder.

Trouble du neurodéveloppement dysmorphique (TND)
6
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
Sci Rep 2026· juil.Lire
TXNIP
Autosomique récessifPubMed

Biallelic TXNIP deficiency is associated with a multisystemic metabolic disease.

Maladie métabolique multisystémique liée à TXNIP
6
CardiologieExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Mol Metab 2026· juil.Lire
KCNT1
Autosomique dominantPubMed

Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of KCNT1-related epilepsies.

Épilepsies liées à KCNT1
6
Métabolisme / ÉpilepsieExpansion phénotypiqueVariant récurrent
Brain Commun 2026· juil.Lire
NKX2-1
Autosomique dominantPubMed

NKX2-1 Downstream Regulatory Structural Variants Explain a Substantial Proportion of Molecular Diagnoses in Patients With Benign Hereditary Chorea.

Chorée héréditaire bénigne (troubles liés à NKX2-1)
6
NeurologieNouveau mécanisme
Mov Disord 2026· juil.Lire
WGS / Diagnostic
medRxiv

Dissecting the functional landscape of rare diseases through genomic variation in a heterogeneous cohort of 11,000 patients.

Maladies rares — réanalyse guidée des cas non résolus
6
WGS / Diagnostic
medRxiv 2026· juil.Lire
SHOC2
Autosomique dominantPubMed

SHOC2 Is a Novel Cause of Central Conducting Lymphatic Anomaly.

Anomalie lymphatique conductrice centrale (RASopathie)
5
Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel
Am J Med Genet A 2026· juil.Lire
SLC10A2
Autosomique récessifPubMed

Novel SLC10A2 variants induce primary bile acid malabsorption and dysbiosis with IBD-like features.

Malabsorption primaire des acides biliaires (phénocopie de MICI)
5
Variant récurrentImplication thérapeutique
Inflamm Bowel Dis 2026· juil.Lire

References et sources

  1. KATNA1 — Dystrophie maculaire dominante (dystrophie rétinienne héréditaire). Res Sq 2026. PMID 42466416. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42466416/
  2. Amyotrophie spinale (SMA) et déficit immunitaire combiné sévère (SCID). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42471517. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42471517/
  3. MYBPC3 — Cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Circulation 2026. PMID 42437345. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42437345/
  4. TBX1 — Tétralogie de Fallot (cardiopathie congénitale). Sci China Life Sci 2026. PMID 42446827. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42446827/
  5. CENPF — Syndrome de Strømme (microcéphalie syndromique). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42471516. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42471516/
  6. TUBB2B — Tubulinopathie (trouble du neurodéveloppement). HGG Adv 2026. PMID 42470103. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42470103/
  7. Malformations oculaires congénitales. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42448966. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42448966/
  8. Maladies autosomiques récessives (variants manquants). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42477409. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42477409/
  9. Hypoplasie fovéale / albinisme oculaire (variants structuraux). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42477408. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42477408/
  10. TCF12 — Craniosynostose coronale. BMC Med Genomics 2026. PMID 42443919. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42443919/
  11. RHOBTB2 — Encéphalopathie développementale et épileptique liée à RHOBTB2. Epilepsia 2026. PMID 42470352. Score 6/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70286?af=R
  12. ACP5 — Spondylo-enchondrodysplasie avec dysrégulation immunitaire (SPENCDI). Arthritis Rheumatol 2026. PMID 42459138. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42459138/
  13. MORF4L1 — Trouble du neurodéveloppement dysmorphique (TND). Sci Rep 2026. PMID 42457791. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42457791/
  14. TXNIP — Maladie métabolique multisystémique liée à TXNIP. Mol Metab 2026. PMID 42448226. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42448226/
  15. KCNT1 — Épilepsies liées à KCNT1. Brain Commun 2026. PMID 42453761. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42453761/
  16. NKX2-1 — Chorée héréditaire bénigne (troubles liés à NKX2-1). Mov Disord 2026. PMID 42464514. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42464514/
  17. Maladies rares — réanalyse guidée des cas non résolus. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.10.26355349. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.06.10.26355349v2
  18. SHOC2 — Anomalie lymphatique conductrice centrale (RASopathie). Am J Med Genet A 2026. PMID 42454412. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42454412/
  19. SLC10A2 — Malabsorption primaire des acides biliaires (phénocopie de MICI). Inflamm Bowel Dis 2026. PMID 42435330. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42435330/
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