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Genetique constitutionnelle
Semaine du 4 août 2026
16 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►ARID1B — une épisignature de 160 sites CpG permet de classer 14 variants supplémentaires, mais ne sépare pas ARID1B de SMARCB1.
- ►Déficit en G6PD — le dépistage génomique BabyDetect a repéré 94 nouveau-nés porteurs de variants pathogènes, dont 17 manqués par le dépistage biochimique de routine.
- ►Déficit en 21-hydroxylase — 71 % des formes classiques jamais traitées n'ont fait aucune crise surrénalienne, alors qu'un seuil de 17-OHP basal de 170 ng/dL (AUC 0,98) suffit à dépister les formes non classiques sans test de stimulation.
- ►Cardiomyopathies — chez 469 671 participants de la UK Biobank, les porteurs de variants rares prédits délétères ont un risque accru de mort subite ou d'arythmie ventriculaire maligne (HR 1,28 ; IC 95 % 1,11-1,48) malgré une pénétrance de 1 %.
- ►EXOSC6 — la neuvième et dernière sous-unité du cœur de l'exosome à ARN entre dans les exosomopathies : la famille est complète.
- ►Hypercholestérolémie familiale — chez les porteurs, la signature cardiovasculaire s'active avant le premier événement coronarien (OR 1,63), sur plus de 683 000 individus de trois biobanques.
16 articles sur 16
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ARID1B
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Characterizing ARID1B-related disorders and variants of uncertain significance using DNA methylation.
Troubles du neurodéveloppement liés à ARID1B
9
TND / NeurodéveloppementVUS reclassifié
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
CYP21A2
Autosomique récessifPubMedSurvival without treatment of patients with classic and non-classic 21-hydroxylase deficiency.
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
8
Implication thérapeutique
J Clin Endocrinol Metab 2026· juil.Lire
GBA1
PubMedParkinson's disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications.
Maladie de Parkinson et parkinsonismes monogéniques
8
Variant récurrentImplication thérapeutique
Lancet Neurol 2026· juil.Lire
G6PD
Lié à l'XPubMedTo screen or not to screen G6PD deficiency in gNBS: insights from the BabyDetect pilot and current evidence.
Déficit en G6PD et dépistage néonatal génomique
7
Dépistage néonatal
Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire
CYP21A2
Autosomique récessifPubMedGenotype-refined 17OHP cut-offs diagnosing nonclassical CAH due to 21OH deficiency in children with premature pubarche.
Hyperplasie congénitale des surrénales non classique et pubarche prématurée
7
J Endocr Soc 2026· aoûtLire
SLC25A13
Autosomique récessifPubMedBeyond citrulline: The diagnostic accuracy of amino acid ratios in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
7
Dépistage néonatalImplication thérapeutique
Mol Genet Metab 2026· juil.Lire
Cardiologie
PubMedA Bayesian framework for longitudinal EHR and genetic discovery.
Pénétrance des prédispositions monogéniques — trajectoires de maladie et risque polygénique
7
Cardiologie
Nature 2026· juil.Lire
Cardiologie
Autosomique dominantPubMedArrhythmic Risk in Carriers of Predicted Deleterious Rare Variants in Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathy Genes.
Cardiomyopathies dilatée et arythmogène en population générale
6
Cardiologie
JACC Adv 2026· juil.Lire
CAPN3
Autosomique récessifPubMedDefining Haplosufficiency in Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Molecular Markers in Disease Carriers.
Dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives
6
Implication thérapeutique
Neurol Genet 2026· juil.Lire
Cardiologie
medRxivImpact of Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing on Clinical Management Decisions
Cardiomyopathies et troubles du rythme héréditaires
6
Cardiologie
medRxiv 2026· juil.Lire
Prénatal
PubMedChromosomal microarray analysis in 1292 fetuses with ultrasound soft markers during mid-term pregnancy.
Signes d'appel échographiques mineurs au deuxième trimestre
6
PrénatalApplication prénatale
J Matern Fetal Neonatal Med 2026· juil.Lire
EXOSC6
Autosomique récessifmedRxivBiallelic protein truncating EXOSC6 variants cause a neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy, ataxia, and global developmental delay
Trouble du neurodéveloppement avec ataxie et atrophie cérébelleuse (exosomopathie)
6
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel
medRxiv 2026· aoûtLire
CPS1
Autosomique récessifPubMedA deep intronic CPS1 variant causing pseudo-exon activation identified in an adult with molecularly unconfirmed urea cycle disorder.
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1, déficit du cycle de l'urée
5
Métabolisme / ÉpilepsieVariant intronique profondSNV fonctionnel
Biochem Biophys Res Commun 2026· juil.Lire
DHX37
Autosomique dominantPubMedNovel and Known DHX37 Variants in 46,XY DSD: Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum.
Anomalies du développement génital 46,XY
5
Expansion phénotypique
Genes (Basel) 2026· juil.Lire
PALM3
Autosomique récessifPubMedPALM3 and hearing loss: a potential dual diagnosis interfering with novel gene discovery.
Surdité non syndromique autosomique récessive
5
SNV fonctionnel
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
CEP290
Autosomique récessifPubMedIdentification of a Duplication in the RP17 Locus in an Individual With Pathogenic CEP290 Variants: Implications for RP17 Variant Classification.
Dystrophie des cônes
5
SNV fonctionnel
Invest Ophthalmol Vis Sci 2026· aoûtLire
References et sources
- ARID1B — Troubles du neurodéveloppement liés à ARID1B. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42527582. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42527582/
- G6PD — Déficit en G6PD et dépistage néonatal génomique. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42538390. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42538390/
- CYP21A2 — Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. J Clin Endocrinol Metab 2026. PMID 42517590. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42517590/
- GBA1 — Maladie de Parkinson et parkinsonismes monogéniques. Lancet Neurol 2026. PMID 42456684. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42456684/
- CPS1 — Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1, déficit du cycle de l'urée. Biochem Biophys Res Commun 2026. PMID 42485798. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42485798/
- DHX37 — Anomalies du développement génital 46,XY. Genes (Basel) 2026. PMID 42510869. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42510869/
- Cardiomyopathies dilatée et arythmogène en population générale. JACC Adv 2026. PMID 42520655. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42520655/
- PALM3 — Surdité non syndromique autosomique récessive. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42527583. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42527583/
- CYP21A2 — Hyperplasie congénitale des surrénales non classique et pubarche prématurée. J Endocr Soc 2026. PMID 42540306. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42540306/
- SLC25A13 — Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine. Mol Genet Metab 2026. PMID 42430813. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42430813/
- CAPN3 — Dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives. Neurol Genet 2026. PMID 42453854. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42453854/
- Cardiomyopathies et troubles du rythme héréditaires. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.22.26358740. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.22.26358740v1
- Signes d'appel échographiques mineurs au deuxième trimestre. J Matern Fetal Neonatal Med 2026. PMID 42528336. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42528336/
- CEP290 — Dystrophie des cônes. Invest Ophthalmol Vis Sci 2026. PMID 42545071. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42545071/
- EXOSC6 — Trouble du neurodéveloppement avec ataxie et atrophie cérébelleuse (exosomopathie). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.30.26359120. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.30.26359120v1
- Pénétrance des prédispositions monogéniques — trajectoires de maladie et risque polygénique. Nature 2026. PMID 42457967. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42457967/
